Věk nástupu a závažnost příznaků a projevů spojených s nemalinovou myopatií se u jednotlivých pacientů značně liší. U některých pacientů s nemalinovou myopatií se projevují již při narození nebo krátce po něm (vrozený začátek). Méně často se porucha může rozvinout v dětství nebo ještě vzácněji v dospělosti.

Hlavními klinickými příznaky nemalinové myopatie jsou svalová slabost, hypotonie a snížené nebo chybějící reflexy. Svalová slabost je obvykle nejzávažnější ve svalech obličeje, krku a proximálních svalech. Proximální svaly jsou svaly, které jsou nejblíže středu těla, jako jsou svaly ramen, pánve a horních končetin.

Protože jsou postiženy obličejové svaly, mohou se u postižených jedinců vyvinout charakteristické rysy obličeje včetně protáhlého obličeje, posunuté čelisti, která je více vzadu než normálně (retrognácie), a vysoce vyklenuté střechy úst (patra). Svalová slabost může také způsobit potíže s mluvením (dysartrie) a polykáním, což vede k potížím s krmením. Někteří kojenci s nemalinní myopatií mohou potřebovat výživovou sondu. Kvůli svalové slabosti se mohou vyskytnout také dýchací potíže.

Postižení kojenci se často opožďují v dosahování motorických milníků, jako je ovládání hlavy, sezení nebo stání. Většina kojenců nemá jiné vývojové problémy a inteligence obvykle není ovlivněna.

S věkem se u postižených jedinců mohou vyvinout abnormálně pevné klouby, které vznikají, když ztluštění a zkrácení tkání, jako jsou svalová vlákna, způsobí deformaci a omezí pohyb postižené oblasti (kontraktury), vpadlý hrudník (pectus excavatum), abnormální zakřivení páteře do stran (skolióza) nebo abnormální ztuhlost páteře.

Bylo identifikováno šest různých klinických projevů nemalinové myopatie.

Typická vrozená nemalinová myopatie
Jedná se o nejčastější formu nemalinové myopatie, která tvoří přibližně polovinu všech případů. Tato forma je přítomna při narození nebo krátce po něm nebo někdy během prvního roku života. Postižení kojenci mohou vykazovat svalovou slabost, hypotonii vedoucí k abnormálnímu „plácání“ a potíže s krmením. Svalová slabost je u typické vrozené formy méně závažná než u těžké vrozené nebo středně těžké vrozené formy. Někteří kojenci s touto formou mohou mít při narození výraznou svalovou slabost, která se s věkem zlepšuje.

Slabost dýchacích svalů je běžná a může způsobovat dýchací obtíže a noční hypoventilaci, což je stav, kdy nedostatečné dýchání během spánku vede ke zvýšené hladině oxidu uhličitého v krvi (hyperkarbie). Někteří kojenci mohou mít abnormální vrávoravou chůzi, polykací potíže (dysfagie), řečové potíže (dysartrie) a nosový tón hlasu. U postižených kojenců může také docházet k opožděnému dosažení hrubých motorických milníků, jako je držení hlavy nahoře, sezení nebo stání. Ve vzácných případech může být opožděné dosažení motorických milníků prvním příznakem poruchy.

Svalová slabost u kojenců s typickou vrozenou formou nemalinové myopatie obvykle postihuje proximální svaly, ale ve vzácných případech se může rozšířit na postižení distálních svalů, což jsou svaly vzdálenější od středu těla a zahrnují svaly dolních končetin a rukou a nohou. Svalová slabost spojená s typickou formou obvykle nepostupuje. U některých jedinců však dochází během růstového období spojeného s pubertou k postupnému zhoršování svalové slabosti, která nakonec může vyžadovat používání invalidního vozíku. Většina jedinců s typickou vrozenou nemalinovou myopatií je nakonec schopna samostatné chůze.

Těžká vrozená (novorozenecká) nemalinová myopatie
Tato forma nemalinové myopatie je patrná již při narození a tvoří přibližně 16 % případů. Postižení novorozenci mají hlubokou svalovou slabost a těžkou hypotonii. Kojenci s touto formou nemalinové myopatie mají potíže se sáním a polykáním, což vede k obtížím při krmení, vykazují málo spontánních pohybů a vykazují respirační insuficienci. U některých kojenců může docházet k průniku nebo zpětnému toku (refluxu) obsahu žaludku nebo tenkého střeva do jícnu (gastroezofageální reflux).

V ojedinělých případech byla tato forma nemalinové myopatie spojena s onemocněním srdečního svalu (kardiomyopatie) a přítomností mnohočetných kontraktur (arthrogryposis multiplex congenita). Mohou se také vyskytnout zlomeniny. Závažné postižení dýchacích svalů často vede k život ohrožujícímu respiračnímu selhání a slabost bulbárních (polykacích) svalů zvyšuje riziko aspirační pneumonie (při níž dochází k vdechnutí tekutiny nebo potravy do plic).

Střední vrozená nemalinová myopatie
Tato forma nemalinové myopatie je méně závažná než těžká vrozená forma a závažnější než typická vrozená forma. Tvoří přibližně 20 % případů. Pro tuto formu nemalinové myopatie je charakteristický časný rozvoj kontraktur. S přibývajícím věkem postižených dětí často dochází ke zpoždění v dosahování motorických milníků nebo nemusí být schopny samostatně sedět či chodit. Děti se středně těžkou vrozenou nemalinovou myopatií často potřebují v dětství invalidní vozík nebo trvalou dechovou (ventilační) podporu.

Dětská nemalinová myopatie
Tato forma nemalinové myopatie se obvykle projeví mezi 10. a 20. rokem života a představuje přibližně 13 % případů. Vývoj raných motorických schopností obvykle není ovlivněn. Někdy během pozdního dospívání nebo počátkem dvacátých let se u postižených jedinců objeví pomalu progredující svalová slabost. Postižení jedinci mohou být neschopni ohnout chodidlo směrem nahoru k noze (pokles chodidla). Nakonec dochází k postižení celého kotníku a svalů dolních končetin. V jedné rodině s touto formou nemalinové myopatie potřebovali dva členové ve věku 40 let invalidní vozík.

Nemalinová myopatie s dospělým nástupem
Nástup a závažnost této formy nemalinové myopatie jsou různé. Je extrémně vzácná, což představuje pouze 4 % případů. Vyskytuje se u jedinců ve věku 20-50 let, u nichž se objevuje generalizovaná svalová slabost, která může rychle progredovat. Mohou se také objevit bolesti svalů (myalgie). Postižení některých krčních svalů může ztížit udržení hlavy ve vzpřímené poloze a způsobit pokles hlavy.

Ačkoli je to vzácné, u některých jedinců se mohou vyvinout respirační nebo srdeční komplikace, často ve spojení s narůstající svalovou slabostí. Tato forma nemalinové myopatie se může lišit od genetické nebo dědičné formy tohoto onemocnění.

Amišská nemalinová myopatie
Tato forma myopatie byla zjištěna u několika příbuzných rodin v rámci amišské komunity. K nástupu dochází krátce po narození a postižení kojenci mohou mít hypotonii, mnohočetné kontraktury a třes, který se obvykle během prvních měsíců života zmírní. Postižení kojenci mají progresivní svalovou slabost, těžce deformovaný hrudník s vystouplou hrudní kostí (pectus carinatum), ochabování svalů (atrofii) a život ohrožující respirační insuficienci.
Závažné novorozenecké respirační onemocnění a přítomnost arthrogryposis multiplex congenita (kloubní kontraktury, což je trvalé zkrácení svalu) často vedou ke smrti ve druhém roce života.

.