Jak se v průběhu let vyvíjelo preimplantační genetické testování, objevily se nové klasifikace embryí, včetně mozaikových embryí

Se zvýšeným používáním PGT-A (preimplantační genetické testování aneuploidií) v protokolech IVF mají lékaři REI a jejich pacienti více informací o genetickém složení embryí než kdy dříve. Více genetických informací pomáhá týmu pro léčbu neplodnosti rozhodnout, které embryo je nejlepší přenést během cyklu IVF. Genetické vyšetření vám také může říci, zda jsou některá embrya klasifikována jako mozaiková.

PGT-A odebírá vzorky několika buněk z placentární vrstvy embrya a testuje jejich chromozomální složení. Ještě před několika lety mohla technologie PGT-A poskytnout pouze dva výsledky – normální nebo abnormální. Ve vědeckém jazyce se normální embrya, která obsahují správný počet chromozomů, nazývají euploidní. Abnormální neboli aneuploidní embrya správný počet chromozomů nemají.

Aneuploidní embrya jsou hlavní příčinou neúspěšné implantace při IVF. Proto možnost testovat a vybírat embrya, která jsou euploidní, umožňuje vybrat ta nejlepší embrya pro transfer a urychluje dobu do onoho pozitivního těhotenského testu!“

Jak však testování PGT v posledních několika letech pokročilo, ukazuje se, že ne vše je v lidské biologii černobílé. Zjišťujeme totiž, že některá embrya nejsou ani jedno, ani druhé, ale mohou spadat do spektra mezi euploidní a aneuploidní, přičemž některá mají směs normálních a abnormálních buněk. Tomu se říká mozaika.

Mozaická embrya mohou mít různý poměr normálních a abnormálních buněk. Embryo s nízkým podílem mozaiky by mělo převážně normální buňky a nižší podíl abnormálních buněk. Embryo s vysokou úrovní mozaiky by mělo převážně abnormální buňky a nižší procento normálních buněk.

Důležité je zdůraznit, že k mozaice dochází po oplození, tedy po setkání vajíčka a spermie. Upřímné chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom, jsou způsobeny abnormálním vývojem vajíčka nebo spermie, a jsou tedy přítomny již před oplozením. Z tohoto důvodu se mozaicismus nezvyšuje s věkem rodičů a vyskytuje se ve všech věkových skupinách stejně.

Genetici mají kritéria pro mozaicismus

Genetici, kteří pracují v této oblasti, stanovili následující kritéria pro označování embryí testovaných pomocí PGT-A:

• Normální – méně než 20 % buněk v embryu je abnormálních
• Mozaika nízké úrovně – 20 až 40 % buněk je abnormálních
• Vysoké úrovněúroveň mozaiky – 40 až 80 procent buněk je abnormálních
• Normální – více než 80 procent buněk je abnormálních

Rozhodování o tom, zda přenést mozaikové embryo

PGT-A, není exaktní věda. Je to pouze nástroj, který pacientům a lékařům pomáhá při rozhodování, která embrya přenést. Pokud tedy máte mozaiková a abnormální embrya, je důležitou diskusí mezi vámi a vaším lékařem, zda je jejich přenos bezpečný. Obava samozřejmě spočívá v tom, zda by přenos těchto embryí nemohl vést k živým dětem s významnými vrozenými zdravotními problémy.

Lékaři obvykle nejsou ochotni vědomě přenášet embrya s abnormálními výsledky testů. Některé zprávy však naznačují, že u některých embryí s abnormálními výsledky testů může dojít k narození živých, zjevně zdravých dětí. Proto se i vzhledem k možným rizikům mohou někteří pacienti s pouze mozaikovitými nebo abnormálními embryi rozhodnout, že tato známá nebo neznámá rizika jsou v jejich snaze o rodičovství přijatelná, a mohou se rozhodnout pro přenos těchto mozaikovitých nebo abnormálních embryí. Pokud pacienti zvažují přenos mozaikových embryí, poskytujeme jim přístup ke genetickým poradcům, kteří jim pomohou vysvětlit individuální rizika na základě konkrétního typu abnormality.