Topic Overview

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică ce afectează bărbații. Sindromul Klinefelter apare atunci când un băiat se naște cu unul sau mai mulți cromozomi X în plus. Majoritatea bărbaților au un cromozom Y și unul X. Faptul de a avea cromozomi X în plus poate face ca un bărbat să aibă o varietate de trăsături fizice.

Mulți bărbați cu un cromozom X în plus nu sunt conștienți că îl au și duc o viață normală. Sindromul Klinefelter apare la aproximativ 1 din 1.000 de bărbați.

Ce cauzează sindromul Klinefelter?

Prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați apare cel mai adesea atunci când materialul genetic din ovul se împarte în mod neuniform. Dar poate apărea, de asemenea, atunci când materialul genetic din spermatozoizi se împarte neuniform. Chiar dacă sindromul Klinefelter este o tulburare genetică, acesta nu se transmite din familie în familie. Astfel, părinții care au un copil cu sindromul Klinefelter nu sunt mai predispuși decât alte cupluri să aibă un alt copil cu această afecțiune.

Care sunt simptomele?

Mulți bărbați care au sindromul Klinefelter nu au simptome evidente. Alții au părul rar pe corp, sâni măriți și șolduri late. La aproape toți bărbații, testiculele rămân mici. La unii bărbați, penisul nu atinge dimensiunea adultă. Vocea lor poate să nu fie la fel de gravă. De obicei, aceștia au infertilitate. Dar pot avea o viață sexuală normală.

Câțiva băieți cu sindromul Klinefelter au probleme de limbaj și de învățare.

Vezi o fotografie a unui bărbat cu sindromul Klinefelter.

Cum este diagnosticat sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter de obicei nu este diagnosticat până în momentul pubertății. În acest moment, testiculele băiatului nu reușesc să crească și este posibil să începeți să observați alte simptome.

Pentru a afla dacă fiul dvs. are sindromul Klinefelter, medicul dvs. vă va pune întrebări despre starea lui de sănătate din trecut, va face un examen fizic și va comanda un test cromozomial numit cariotip.

La bărbații adulți, se pot face teste de laborator în plus față de cariotip, cum ar fi teste hormonale sau o analiză a materialului seminal, dacă se suspectează sindromul Klinefelter.

Câteodată, sindromul Klinefelter este descoperit înainte ca un copil să se nască (în perioada prenatală). Testele genetice pe celulele recoltate în urma amniocentezei sau a prelevării de vilozități coriale (CVS) pot arăta când un băiețel are sindromul Klinefelter. Așadar, afecțiunea poate fi descoperită atunci când o femeie însărcinată face teste genetice din alt motiv.

Cum se tratează?

Bărbaților cu sindrom Klinefelter li se poate administra testosteron, un hormon necesar pentru dezvoltarea sexuală. Dacă tratamentul este început în jurul vârstei pubertății, acesta îi poate ajuta pe băieți în ceea ce privește dezvoltarea sexuală a corpului lor.

Testosteronul este administrat prin injectare sau printr-un plasture sau gel pe piele. Tratamentul continuă de obicei pe tot parcursul vieții bărbatului, dar nu ajută la infertilitate.

Terapia vorbirii și sprijinul educațional pot ajuta băieții care au probleme de limbaj sau de învățare.

Cum vă puteți ajuta fiul?

Dacă fiul dumneavoastră a fost diagnosticat cu sindromul Klinefelter:

• Recunoașteți-vă sentimentele. Este firesc ca părinții să simtă că au făcut ceva pentru a provoca sindromul Klinefelter. Dar această afecțiune este dincolo de controlul oricui. Acordați-vă timp pentru a vă confrunta cu sentimentele dumneavoastră și discutați cu medicul fiului dumneavoastră despre îngrijorările dumneavoastră.
• Educeți-vă despre această afecțiune. Problema comună a părinților este frica de necunoscut. Educarea vă va ajuta să învățați cum să vă ajutați fiul.
• Sprijiniți-l pe fiul dumneavoastră. Oferiți o educație adecvată vârstei sale despre sindromul Klinefelter și oferiți-i sprijinul emoțional și încurajarea de care are nevoie. Reamintiți-i că majoritatea bărbaților care au sindromul Klinefelter trec prin viață cu puține probleme.
• Implicați-vă activ în îngrijirea fiului dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră despre tratamentul său. Dacă este nevoie de consiliere pentru probleme de comportament sau dacă fiul dumneavoastră are dificultăți de citire sau are abilități verbale slabe, cereți ajutor de la profesioniști calificați care au experiență de lucru cu băieții care au sindromul Klinefelter.
• Încurajați-vă fiul să ia parte la activități pentru a-și îmbunătăți abilitățile motorii fizice, cum ar fi karate, fotbal, baschet, baseball sau înot. Pentru mai multe informații, consultați subiectul Activitate fizică pentru copii și adolescenți.
• Lucrați cu profesorii, directorul și administratorii școlari ai fiului dumneavoastră.
  • Contactați-i profesorii în mod regulat pentru a compara cum se descurcă acasă și la școală.
  • Când este cazul, lăsați-l pe fiul dumneavoastră să fie prezent la discuțiile cu profesorii săi. Folosiți note scurte, convorbiri telefonice și întâlniri pentru a identifica și rezolva problemele.
  • Furnizați articole și broșuri profesorilor fiului dumneavoastră și directorului școlii despre sindromul Klinefelter.
• Încurajați independența fiului dumneavoastră. Deși este important să îl sprijiniți, realizați că a vă supraveghea prea mult fiul poate transmite mesajul că voi credeți că nu este capabil să facă lucruri pe cont propriu.

.