Przegląd tematu
Co to jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera to choroba genetyczna, która dotyka mężczyzn. Zespół Klinefeltera występuje, gdy chłopiec rodzi się z jednym lub większą liczbą dodatkowych chromosomów X. Większość mężczyzn ma jeden chromosom Y i jeden X. Posiadanie dodatkowych chromosomów X może spowodować, że mężczyzna będzie miał różne cechy fizyczne.
Wielu mężczyzn z dodatkowym chromosomem X nie jest świadomych, że go mają i prowadzą normalne życie. Zespół Klinefeltera występuje u około 1 na 1,000 mężczyzn.
Co powoduje zespół Klinefeltera?
Obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn najczęściej występuje, gdy materiał genetyczny w jaju rozdziela się nierównomiernie. Może również wystąpić w przypadku nierównego podziału materiału genetycznego w plemniku. Mimo że zespół Klinefeltera jest zaburzeniem genetycznym, nie jest on przekazywany rodzinnie. Tak więc rodzice, którzy mają dziecko z zespołem Klinefeltera, nie są bardziej narażeni niż inne pary na posiadanie kolejnego dziecka z tym schorzeniem.
Jakie są objawy?
Wielu mężczyzn, którzy mają zespół Klinefeltera, nie ma widocznych objawów. Inni mają rzadkie owłosienie, powiększone piersi i szerokie biodra. U prawie wszystkich mężczyzn jądra pozostają małe. U niektórych mężczyzn penis nie osiąga rozmiaru dorosłego. Ich głos może nie być tak głęboki. Zwykle występuje u nich niepłodność. Mogą jednak prowadzić normalne życie seksualne.
Niektórzy chłopcy z zespołem Klinefeltera mają problemy z językiem i nauką.
Zobacz zdjęcie mężczyzny z zespołem Klinefeltera.
Jak diagnozuje się zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera zwykle nie jest diagnozowany do czasu dojrzewania. W tym momencie jądra chłopca nie rosną, a Ty możesz zacząć zauważać inne objawy.
Aby dowiedzieć się, czy Twój syn ma zespół Klinefeltera, lekarz zada pytania na temat jego dotychczasowego stanu zdrowia, przeprowadzi badanie fizykalne i zleci badanie chromosomów zwane kariotypem.
W przypadku podejrzenia zespołu Klinefeltera u dorosłych mężczyzn, oprócz kariotypu mogą być wykonane badania laboratoryjne, takie jak badania hormonalne lub analiza nasienia.
Czasami zespół Klinefeltera jest wykrywany przed urodzeniem dziecka (prenatalnie). Badania genetyczne komórek pobranych w wyniku amniopunkcji lub biopsji kosmówki (CVS) mogą wykazać, kiedy chłopiec ma zespół Klinefeltera. Tak więc stan ten może zostać wykryty, gdy kobieta w ciąży wykonuje badania genetyczne z innego powodu.
Jak to się leczy?
Mężczyznom z zespołem Klinefeltera można podawać testosteron, hormon potrzebny do rozwoju płciowego. Jeśli leczenie rozpoczyna się około wieku dojrzewania, może ono pomóc chłopcom w rozwoju seksualnym ich ciał.
Testosteron jest podawany w zastrzyku lub przez plaster lub żel na skórę. Leczenie jest zazwyczaj kontynuowane przez całe życie mężczyzny, ale nie pomaga w przypadku niepłodności.
Terapia mowy i wsparcie edukacyjne mogą pomóc chłopcom, którzy mają problemy z językiem lub uczeniem się.
Jak możesz pomóc swojemu synowi?
Jeśli u Twojego syna zdiagnozowano zespół Klinefeltera:
- Rozpoznaj swoje uczucia. To naturalne, że rodzice mają poczucie, iż zrobili coś, co spowodowało wystąpienie zespołu Klinefeltera. Jednak ten stan jest poza czyjąkolwiek kontrolą. Proszę dać sobie czas na uporanie się ze swoimi uczuciami i porozmawiać z lekarzem syna o swoich obawach.
- Edukacja na temat tego stanu. Wspólnym problemem dla rodziców jest strach przed nieznanym. Edukacja pomoże Pani dowiedzieć się, jak pomóc swojemu synowi.
- Wspieraj swojego syna. Zapewnij mu odpowiednią dla jego wieku edukację na temat zespołu Klinefeltera oraz zapewnij mu wsparcie emocjonalne i zachętę, której potrzebuje. Przypominaj mu, że większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera przechodzi przez życie z niewielkimi problemami.
- Bądź aktywnie zaangażowany w opiekę nad synem. Rozmawiaj z lekarzem na temat jego leczenia. Jeśli potrzebna jest pomoc w rozwiązaniu problemów behawioralnych, jeśli syn ma trudności z czytaniem lub słabe umiejętności werbalne, skorzystaj z pomocy wykwalifikowanych specjalistów, którzy mają doświadczenie w pracy z chłopcami z zespołem Klinefeltera.
- Zachęcaj syna do udziału w zajęciach mających na celu poprawę jego fizycznych zdolności motorycznych, takich jak karate, piłka nożna, koszykówka, baseball lub pływanie. Więcej informacji można znaleźć w temacie Aktywność fizyczna dla dzieci i młodzieży.
- Współpracuj z nauczycielami, dyrektorem i administratorami szkoły Twojego syna.
- Gdy jest to wskazane, pozwól synowi być obecnym podczas rozmów z nauczycielami. Wykorzystuj krótkie notatki, rozmowy telefoniczne i spotkania do identyfikowania i rozwiązywania problemów.
- Przekazuj nauczycielom i dyrektorowi szkoły artykuły i broszury na temat zespołu Klinefeltera.
.