Een abnormaal proces dat de structuur of functie van een deel, orgaan of systeem van het lichaam aantast. Het manifesteert zich meestal door tekenen en symptomen, maar de etiologie kan al dan niet bekend zijn. Ziekte is een reactie op een specifiek infectieagens (een micro-organisme of een gif), op omgevingsfactoren (bv. ondervoeding, verwondingen, industriële risico’s), op aangeboren of erfelijke gebreken, of op een combinatie van al deze factoren. Opmerking: ziekte wordt soms gebruikt als synoniem van ziekte, maar verwijst ook naar de perceptie van iemands gezondheid, ongeacht of de persoon al dan niet een ziekte heeft.
autoimmuunziekte Een ziekte die ontstaat wanneer de immuunrespons van een individu zich richt tegen de eigen cellen of weefsels. Het is nog niet precies bekend waardoor het lichaam op de eigen antigenen reageert alsof ze lichaamsvreemd zijn. Voorbeelden: diabetes mellitus type 1; ziekte van Graves; multiple sclerose; myasthenia gravis; reumatoïde artritis; ziekte van Reiter; syndroom van Sjögren.
De ziekte van Batten-Mayou Juveniele vorm van amaurotische familie-idiotie. Ze wordt gekenmerkt door progressieve degeneratie van het netvlies, die uiteindelijk tot blindheid leidt. Syn. Ziekte van Spielmeyer-Stock.
Ziekte van Behçet Zie syndroom van Behçet.
Ziekte van Benson Zie asteroïde hyalose.
Ziekte van Berlijn Een traumatisch verschijnsel waarbij de achterste pool van het netvlies oedeem (en bloedingen) ontwikkelt. Syn. commotio retinae.
De ziekte van Best Een autosomaal dominant overervende degeneratie waarbij een ophoping van lipofuscine in het retinale pigmentepitheel optreedt, waardoor de functie van het epitheel wordt belemmerd. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het bestrofine-gen (BEST1). De ziekte wordt gekenmerkt door het verschijnen op het netvlies in de eerste en tweede decennia van het leven van een feloranje afzetting, die lijkt op de dooier van een ei (vitelliform), met praktisch geen effect op het gezichtsvermogen. Uiteindelijk absorbeert het, waardoor in de meeste gevallen littekenvorming, pigmentaire veranderingen en aantasting van het centrale gezichtsvermogen achterblijven, hoewel in sommige gevallen de retinale laesie excentrisch kan zijn, met zeer weinig effect op het gezichtsvermogen. Het elektrooculogram is abnormaal gedurende de hele ontwikkeling van de ziekte, van pre-vitelliform, vitelliform en het eindstadium wanneer er littekenvorming of atrofie optreedt. Syn. Best’s maculaire dystrofie; juveniele vitelliforme maculaire dystrofie; vitelliforme maculaire dystrofie. Mutatie in het VMD2-gen kan volwassen vitelliforme maculaire dystrofie veroorzaken, een aandoening die wordt gekenmerkt door kleinere maculaire laesies en zeer geringe gezichtsstoornissen. Zie patroondystrofie.
De ziekte van Bowen Een ziekte die wordt gekenmerkt door een langzaam groeiende tumor van de opperhuid die het hoornvlies- of bindvliesepitheel kan aantasten.
De ziekte van Coats Chronische, progressieve netvliesafwijkingen, meestal eenzijdig, die vooral bij jonge mannen voorkomen. De ziekte wordt gekenmerkt door netvliesexsudaten, onregelmatige verwijding (telangiectasie) en tortuositeit van de netvaatjes en verschijnt als een witachtige fundusreflex (leukocoria). Subretinale bloedingen zijn frequent en uiteindelijk kan netvliesloslating optreden. Het belangrijkste symptoom is een vermindering van het centrale of perifere gezichtsvermogen, hoewel het bij sommige patiënten asymptomatisch kan zijn. De behandeling kan bestaan uit fotocoagulatie of cryotherapie. Een minder ernstige vorm van de ziekte wordt Leber’s miliary aneurysms genoemd. Syn. retinale telangiectasia.
De ziekte van Crohn Een soort inflammatoire, chronische darmziekte die wordt gekenmerkt door granulomateuze ontsteking van de darmwand die koorts, diarree, buikpijn en gewichtsverlies veroorzaakt. De oculaire manifestaties omvatten acute iridocyclitis, scleritis, conjunctivitis en corneale infiltraten.
Devic’s disease Een demyelinatieve ziekte van de oogzenuw, het optisch chiasma en het ruggenmerg gekenmerkt door een bilaterale acute optische neuritis met een transversale ontsteking van het ruggenmerg. Het verlies van gezichtsscherpte treedt zeer snel op en gaat gepaard met oplopende verlamming. Er bestaat geen behandeling voor deze ziekte. Syn. neuromyelitis optica.
De ziekte van Eales Een aspecifieke perifere retinale periphlebitis (d.w.z. een ontsteking van de buitenste laag van een ader) die meestal jonge mannen treft, vaak diegenen die actieve of genezen tuberculose hebben. Zij wordt gekenmerkt door terugkerende bloedingen in het netvlies en het glasvocht. Deze ziekte is een uitstekend voorbeeld van retinale vasculitis.
De ziekte van Fabry Een X-gebonden recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor alfa-galactosidase A (GLA) en die wordt gekenmerkt door een abnormale ophoping van glycolipide in de weefsels. Het verschijnt als kleine paarse huidlaesies op de romp en er kunnen nier- en cardiovasculaire afwijkingen zijn. Oculaire verschijnselen zijn onder meer waaiervormige hoornvliesopaciteiten, stervormige lensopaciteiten en kronkelige conjunctivale en retinale bloedvaten.
De ziekte van Graves Een auto-immuunaandoening waarbij immunoglobuline-antilichamen zich binden aan schildklierstimulerende hormoonreceptoren in de schildklier en de afscheiding van schildklierhormonen stimuleren, wat leidt tot hyperthyreoïdie. De belangrijkste oculaire manifestaties (Graves’ oftalmopathie genoemd) zijn exophthalmos, retractie van de oogleden (Dalrymple’s teken), conjunctivale hyperaemie, ooglidlag waarbij het bovenste ooglid volgt na een latente periode wanneer het oog naar beneden kijkt (von Graefe’s teken), defecte oogbewegingen (restrictieve myopathie) en optische neuropathie, naast verhoogde polsslag, tremoren, gewichtsverlies en diarree. De ziekte treft vooral vrouwen tussen de 20 en 50 jaar. De meest voorkomende tekenen die met de ziekte worden geassocieerd zijn die van von Graefe en Moebius. Syn. thyrotoxicosis. Als alleen de oogsymptomen van de ziekte aanwezig zijn zonder klinische tekenen van hyperthyreoïdie, wordt de ziekte euthyreoïdie of oogheelkundige ziekte van Graves genoemd. De behandeling begint met het onder controle houden van de hyperthyreoïdie (indien aanwezig). Sommige gevallen kunnen na verloop van tijd spontaan herstellen. Lichte gevallen van oogafwijkingen en beperkingen kunnen baat hebben bij een prismatische correctie. Corticosteroïden en radiotherapie kunnen nodig zijn en chirurgie is een gebruikelijke vorm van behandeling, vooral wanneer er diplopie is in de primaire positie van de blik. Zie accommodatieve infaciliteit; exophthalmos; schildklier-oftalmopathie.
De ziekte van Harada Een ziekte die wordt gekenmerkt door bilaterale exudatieve uveïtis gepaard gaande met alopecia, vitiligo en gehoorstoornissen. Aangezien veel aspecten van deze entiteit klinisch en histopathologisch overlappen met het syndroom van Vogt-Koyanagi, wordt het tegenwoordig gecombineerd en het syndroom van Vogt-Koyanagi-Harada genoemd.
De ziekte van Von Hippel Een zeldzame ziekte, soms familiair, waarbij hemangiomata voorkomen in het netvlies, waar ze ophthalmoscopisch verschijnen als één of meer ronde, verheven roodachtige knobbels. De aandoening is progressief en het duurt jaren voordat er sprake is van volledig verlies van het gezichtsvermogen. Syn. angiomatosis retinae.
ziekte van Von Hippel-Lindau Retinaal hemangioblastoom waarbij één of beide ogen betrokken zijn en dat gepaard gaat met soortgelijke tumoren in de kleine hersenen en het ruggenmerg en soms met cysten van de nieren en de alvleesklier. Bij oftalmoscopisch onderzoek is een roodachtige, licht verheven tumor te zien.
De ziekte van Leber Zie erfelijke optische atrofie van Leber.
De ziekte van Niemann-Pick Een autosomaal recessief overervende lipidenopslagstoornis die wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke vernietiging van de retinale ganglioncellen en een demyelinisatie van vele delen van het zenuwstelsel. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het NPC1-gen. De aandoening komt meestal voor bij kinderen van joodse afkomst. Wanneer het netvlies betrokken is, is er een roodachtig centraal gebied (kersenrode vlek) omgeven door een wit oedemateus gebied. De ziekte leidt meestal tot de dood op de leeftijd van twee jaar. Deze ziekte onderscheidt zich van de ziekte van Tay-Sachs door de wijdverspreide betrokkenheid en de grove vergroting van de lever en de milt. Syn. sfingomyelinelipidosis. Zie de ziekte van Tay-Sachs.
De ziekte van Norrie Een erfelijke X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door bilaterale congenitale blindheid. Ze wordt veroorzaakt door een mutatie in het norrin gen (NDP). De eerste oculaire presentatie is leukocoria. Daarna ontwikkelt de aandoening zich tot cataract, corneale troebelheid en phthisis bulbi. De aandoening kan gepaard gaan met mentale retardatie en gehoorstoornissen. Syn. oculoacoustico-cerebrale degeneratie; Andersen-Warburg syndroom.
De ziekte van Oguchi Een autosomaal recessieve, erfelijke nachtblindheid die vooral in Japan voorkomt. Alle andere visuele vermogens zijn gewoonlijk onaangetast, maar de patiënt vertoont een abnormale goudbruine fundusreflex in licht-aangepaste toestand, die een normale kleur wordt bij donker-aangepaste toestand (Mizuo-fenomeen). Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan een afwijking in het neurale netwerk van het netvlies. De ziekte kan worden veroorzaakt door een mutatie in het arrestine-gen (SAG) of het rhodopsinekinase-gen (GRK1).Oogheelkundige Graves’ d. Zie ziekte van Graves.
De ziekte van Paget Erfelijke systemische aandoening van het skeletstelsel die gepaard gaat met gezichtsstoornissen, met als meest voorkomende arteriosclerose van het netvlies. Zie angioïde strepen; arteriosclerose.
De ziekte van Von Recklinghausen Een autosomaal dominant overervende ziekte met een gen locus op 17q11. Ze wordt veroorzaakt door mutatie in het neurofibromine gen. Ze wordt gekenmerkt door tumoren in het centrale zenuwstelsel en in de schedelzenuwen, een vergroot hoofd, ‘café au lait’-vlekken op de huid, choroïdale naevi, oogzenuwglioom, perifere neurofibromen (bv. op het ooglid) en Lisch-knobbeltjes. Glaucoom kan voorkomen. Syn. neurofibromatose type 1 (NF-1).
De ziekte van Refsum Zie het syndroom van Refsum.
De ziekte van Reiter Een systemisch syndroom dat wordt gekenmerkt door een triade van drie ziekten: urethritis, artritis en conjunctivitis. Keratitis en iridocyclitis kunnen als complicaties volgen. Het komt vooral voor bij jonge mannen, gewoonlijk na urethritis en minder vaak na een aanval van dysenterie of acute artritis, die gewoonlijk de knieën, de enkels en de achillespees aantast. Syn. De ziekte van Sandhoff Een autosomaal recessief overervende ziekte die lijkt op de ziekte van Tay-Sachs met dezelfde verschijnselen, maar die verschilt doordat zowel de enzymen hexosaminidase A als B defect zijn en zich sneller ontwikkelt en onder de algemene bevolking kan worden aangetroffen. De belangrijkste oculaire manifestatie is een witachtig gebied in het centrale netvlies met een kersrode vlek die uiteindelijk vervaagt en de oogschijf ontwikkelt atrofie. Syn. Gm2 gangliosidosis type2.
sikkelcelziekte Een erfelijke bloedarmoede die voorkomt bij zwarte en donkergekleurde mensen ten gevolge van een defect in het hemoglobine. Het wordt gekenmerkt door netvliesneovascularisatie, bloedingen en exsudaten, cataract en subconjunctivale bloedingen. Syn. sikkelcelanemie.
De ziekte van Spielmeyer-Stock Zie de ziekte van Batten-Mayou.
De ziekte van Stargardt Een autosomaal recessief overervende aandoening van het netvlies die in het eerste of tweede decennium van het leven optreedt en het centrale deel van het netvlies aantast. Enkele gevallen erven over als een autosomaal dominante eigenschap. Bekende oorzaken van de ziekte zijn een mutatie in een van de volgende genen: ABCA4, CNGB3 en ELOVL4. Er is een ophoping van lipofuscine in het retinale pigmentepitheel, waardoor de functie van het epitheel wordt belemmerd. Na verloop van tijd ontstaat een laesie aan de macula, die een “geslagen-brons” reflex heeft. Het is vaak omgeven door geelwitte vlekken. Er is een verlies van centraal zicht, maar perifeer zicht is meestal normaal. Myopie komt vaak voor. De behandeling bestaat meestal uit een hoge plus correctie voor dichtbij om het netvliesbeeld te vergroten en het dragen van een UV-beschermende zonnebril. Syn. Stargardt’s maculaire dystrofie. Zie maculaire dysstrofie; fundus flavi-maculatus.
De ziekte van Steinert Zie myotone dystrofie.
De ziekte van Still Zie juveniele reumatoïde artritis.
De ziekte van Sturge-Weber Zie Sturge-Weber-syndroom.
De ziekte van Tay-Sachs Een autosomaal recessieve lipidenopslagstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A, wat leidt tot een ophoping van Gm2 ganglioside (een vetzuurderivaat) in de ganglioncellen van zowel het netvlies als de hersenen. De ziekte begint in het eerste levensjaar, het gezichtsvermogen wordt aangetast en het centrale netvlies vertoont een witachtig gebied met een roodachtig centraal gebied (kersenrode vlek), dat vervaagt en de oogschijf ontwikkelt atrofie. Uiteindelijk wordt het oog blind en treedt de dood in, gewoonlijk op de leeftijd van ongeveer 30 maanden. De ziekte treft joodse zuigelingen meer dan andere met een factor van ongeveer tien tot één. Syn. Gm2 gangliosidosis type 1; infantiele amaurotische familiale idiocie. Zie de ziekte van Niemann-Pick.
De ziekte van Terrien Zie corneale ectasie.
De ziekte van Wagner Zie het syndroom van Wagner.
De ziekte van Werner Een ziekte die wordt gekenmerkt door stoornissen in de beweeglijkheid van de ogen, pupilreacties, nystagmus en ataxie. Ze is hoofdzakelijk te wijten aan thiaminedeficiëntie en komt vaak voor bij chronische alcoholici. Syn. Syndroom van Wernicke.
De ziekte van Wilson Een systemische ziekte die het gevolg is van een tekort aan het alfa-2-globuline ceruloplasmine, beginnend in het eerste of tweede decennium van het leven. Zij wordt gekenmerkt door wijdverspreide afzetting van koper in de weefsels, tremor, spierstijfheid, onregelmatige onwillekeurige bewegingen, emotionele instabiliteit en leverstoornissen. De oculaire kenmerken zijn degeneratieve veranderingen in de lenticulaire kern en het meest opvallend een Kayser-Fleischer ring. Syn. hepatolenticulaire degeneratie; lenticulaire progressieve degeneratie; pseudosclerose van Westphal.