Sir,
Nevus comedonicus is een ongewone huidafwijking die voor het eerst werd beschreven in 1895 door Kofmann die de term “comedo nevus” gebruikte. Het bestaat uit groepjes putjes gevuld met zwarte keratineachtige plugjes die lijken op mee-eters, met ontstekingsachtige acne laesies die zich later ontwikkelen. Nevus comedonicus wordt veroorzaakt door een defect in de ontwikkeling van de haarfollikel. De laesies kunnen zich vanaf de geboorte tot op middelbare leeftijd ontwikkelen, maar zijn meestal al bij de geboorte aanwezig of ontstaan voor de leeftijd van 10 jaar. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen. Er is geen raciale predilectie.
Een 8-jarige jongen had zich bij ons gemeld met meerdere samenklonterende cirkelvormige putjes in zijn gezicht sinds hij 1 jaar oud was. Een gedetailleerde geschiedenis van zijn vader onthulde dat het kind slecht zag sinds 6 jaar en slechte schoolprestaties had. Er was echter geen voorgeschiedenis die wees op craniale of skeletale betrokkenheid. Hij onderging een cataractoperatie toen hij 3 jaar oud was. Er was geen voorgeschiedenis van gelijkaardige huidletsels in de familie. Bij onderzoek bleek dat er meerdere cirkelvormige putjes van het honingraat-type waren, variërend in grootte van 0,1 × 0,1 tot 0,5 × 0,5 mm, voornamelijk aan de linkerkant van het gezicht, die zich uitstrekten tot het bovenste deel van de neus en de rechterwang. Binnen deze putvormige littekens waren weinig verspreide comedonen. De interfolliculaire huid was normaal. Er waren geen andere huidletsels elders op het lichaam. Oogheelkundig onderzoek toonde horizontale nystagmus en een gezichtsvermogen van 3/6. Nagels en tanden waren normaal. Er waren geen skeletmisvormingen.
Meerdere cirkelvormige littekens van het honingraattype met putjes, variërend in grootte van 0,1 × 0,1 mm tot 0,5 × 0.5 mm, overwegend aan de linkerkant van het gezicht, tot aan het bovenste deel van de neus, gepaard gaande met nystagmus
Routinematig hematologisch onderzoek, waaronder een volledig hemogram, biochemische parameters, leverfunctietests en nierfunctietests, was binnen de normale grenzen. CT-scan van de hersenen en röntgenfoto’s van de wervelkolom waren normaal.
Histopathologisch onderzoek onthulde diepe, brede invaginatie van acanthotische epidermis, gevuld met concentrische lamellen van keratine. Af en toe werden haarschachten gezien in de lederhuid, onder het onderste deel van de invaginatie. Deze histopathologische kenmerken waren consistent met de diagnose nevus comedonicus.
Op basis van het klinische en histopathologische beeld werd de diagnose nevus comedonicus syndroom gesteld.
Epidermaal nevus syndroom is een soort neurocutaan syndroom dat geassocieerd wordt met epidermale nevus en een verscheidenheid aan aangeboren CNS-aandoeningen. Klinische presentaties omvatten epileptische aanvallen, parese, mentale retardatie en ontwikkelingsachterstand. Nevus comedonicus (NC) komt meestal alleen voor, maar kan gepaard gaan met een verscheidenheid aan systemische bevindingen zoals skelet- of oogafwijkingen. Het Nevus comedonicus syndroom (NCS) is een goed gedefinieerde aandoening binnen de grote groep van epidermale nevus syndromen. Bij patiënten die lijden aan NCS is de nevus geassocieerd met niet-cutane ontwikkelingsafwijkingen, waaronder ipsilaterale cataract, skeletmisvorming, CNS-afwijkingen en trichilemmale cysten. Een differentiële diagnose van atrophoderma vermiculatum kan worden overwogen, maar zij presenteren zich meestal als reticulated depressies met smalle richels van normaal-ogende huid, die een worm-gegeten verschijning geven. In tegenstelling tot atrophoderma vermiculatum is de interfolliculaire huid typisch normaal bij het nevus comedonicus syndroom.
In tegenstelling tot nevus comedonicus, is het nevus comedonicus syndroom een zeldzame entiteit met zeer weinig meldingen in de literatuur die dus de documentatie verdient. Aangezien het aantal gerapporteerde gevallen in de literatuur relatief laag is en er verscheidene van dergelijke gevallen in gemeenschappen zouden moeten bestaan, zou de rapportering van deze gevallen het aantal gerapporteerde gevallen vergroten dat ons op zijn beurt natuurlijk in staat zou stellen om het volledige spectrum van de ziekte op te helderen.
Voor zover wij weten en na een uitgebreide zoektocht in de literatuur, hebben wij geen enkel geval gevonden van het nevus comedonicus syndroom dat zich presenteert met bilateraal cataract. Vandaar dat dit geval is gemeld.