Microcytose is afname van de grootte van de rode bloedcellen (RBC’s). De grootte van de RBC’s wordt gemeten aan de hand van het gemiddelde corpusculaire volume (MCV). Bij kinderen varieert het MCV per leeftijd en geslacht, zodat het altijd moet worden vergeleken met geslachts- en leeftijdsgebonden normen. Een MCV lager dan het 5e percentiel definieert de kinderen als microcytose. De meest voorkomende oorzaken van microcytose zijn ijzergebreksanemie (IDA) en hemoglobinopathieën .

IDA is de meest voorkomende verworven anemie, te wijten aan ijzertekort (ID), als gevolg van een negatieve ijzerbalans. Drie zijn de meest voorkomende oorzaken van ID: lage ijzerinname via de voeding, malabsorptie en bloedverlies. Kinderen zijn bijzonder kwetsbaar voor ID vanwege hun verhoogde ijzerbehoefte in de perioden van snelle groei. IDA veroorzaakt vertraging in de cognitieve ontwikkeling en een slechte werking van het motorische en zintuiglijke systeem. Daarom is het zeer belangrijk om ID in het vroegste stadium bij kinderen op te sporen en de ijzervoorraden aan te vullen door de juiste suppletie.

Hemoglobinopathieën vormen wereldwijd een groot gezondheidsprobleem met een hoge dragerschapsfrequentie, vooral in regio’s waar malaria endemisch is.

Deze aandoeningen worden gekenmerkt door een klinische en hematologische fenotypische heterogeniteit. Differentiatie tussen thalassemische en niet thalassemische microcytose heeft belangrijke klinische implicaties, omdat elk een geheel verschillende pathogenese, prognose en behandeling heeft.

Verschillende diagnoses vereisen hematologische markermetingen (RBC’s, MCV, RBC distributiebreedte of RDW, die de variantie in RBC-grootte meet. Een verhoogde RDW wijst op RBC’s van verschillende grootte), kwantificering van HbA2 en HbF, detectie van Hb-varianten door HPLC en bepaling van de ijzerstatus (meting van ferritine, dat de ijzerreserves weergeeft, en de transfererende of totale ijzerbindende capaciteit, die het vermogen van het lichaam aangeeft om ijzer te transporteren voor gebruik bij de RBC-productie).

Bij β thalassemie-traditie (βTT) is het aantal RBC’s over het algemeen hoger dan bij IDA-patiënten, terwijl de MCV-waarde lager is. De RDW is bij anemische patiënten hoger dan bij gezonde personen, bij IDA hoger dan bij βTT. De negatieve ijzerbalans is een marker van ID, terwijl de stijging van HbA2 een marker van βTT is.In de afgelopen jaren heeft de identificatie van nieuwe eiwitten die betrokken zijn bij de ijzerhandel en -regulatie geleid tot de ontdekking van nieuwe vormen van erfelijke microcytose, die kenmerken delen met de klassieke IDA. Een zorgvuldige anamnese van de patiënt en een evaluatie van de laboratoriumonderzoeken kunnen het mogelijk maken deze zeldzame aandoeningen te onderscheiden van de meer voorkomende IDA. Moleculaire studies maken het mogelijk de verschillende types te onderscheiden, een eerste vereiste voor een gedifferentieerde therapie.