Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)
Wat is oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)?
OPMD is een zeldzame, langzaam progressieve myopathie die wordt gekenmerkt door zwakte van de oogleden (oculair) en de keelspieren (faryngeaal). Daarnaast kan OPMD gepaard gaan met proximale (nabij de middellijn van het lichaam) en distale (ledematen) spierzwakte.
Wat zijn de symptomen van OPMD?
Slikproblemen (dysfagie) en hangende oogleden (ptosis) zijn de meest voorkomende verschijnselen van de ziekte. Als de ziekte voortschrijdt, ondervinden sommige mensen met OPMD ook mobiliteitsproblemen. Voor meer informatie, zie Signs and Symptoms.
Wat veroorzaakt OPMD?
OPMD wordt veroorzaakt door een genetisch defect in het PABPN1-gen, dat leidt tot de productie van een niet-functioneel eiwit dat klonters vormt in de spiercellen.1 OPMD treft mannen en vrouwen in gelijke mate, en dit genetisch defect kan worden geërfd van één ouder (autosomaal dominant, de meest voorkomende vorm) of van beide ouders (autosomaal recessieve vorm).1
De prevalentie van de autosomaal dominante vorm wordt in westerse landen geschat op 1 op 100.000. Vanwege het “founder effect”, dat optreedt wanneer een stichter van een nieuwe populatie een genetische mutatie heeft, is de prevalentie van OPMD hoger bij Franse Canadezen en Bukhara Joden die in Israël wonen.1,2
Voor meer, zie Oorzaken/erfelijkheid.
Wat is het begin en de progressie van OPMD?
Symptomen van OPMD verschijnen meestal pas in de jaren 40 of 50, en de zwakte vordert langzaam. De gemiddelde leeftijd waarop ptosis optreedt is 48 jaar, en de gemiddelde leeftijd waarop dysfagie optreedt is 50 jaar.1
Wat is de status van het onderzoek naar OPMD?
Onderzoekers hebben de genetische oorzaak voor OPMD geïdentificeerd, en door MDA gesteunde wetenschappers bouwen op verschillende manieren voort op die kennis. Voor meer, zie Onderzoek.
- Trollet C, Gidaro T, Klein P, et al. Oculopharyngeal Muscular Dystrophy. 2001 Mar 8 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020
- Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191e ENMC International Workshop: Recente vooruitgang in oculofaryngeale spierdystrofie onderzoek: From bench to bedside 8-10 juni 2012, Naarden, Nederland. Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001