Netherton-syndroom is een aandoening die de huid, het haar en het afweersysteem aantast. Pasgeborenen met het syndroom van Netherton hebben een huid die rood en schilferig is (ichthyosiform erythroderma), en de huid kan vocht lekken. Sommige getroffen baby’s worden geboren met een strak, helder vlies dat hun huid bedekt, een collodion membraan genaamd. Dit membraan wordt gewoonlijk in de eerste weken van het leven afgestoten. Omdat pasgeborenen met deze aandoening de bescherming missen die een normale huid biedt, lopen zij het risico uitgedroogd te raken en infecties in de huid of in het hele lichaam (sepsis) op te lopen, die levensbedreigend kunnen zijn. Baby’s met deze aandoening kunnen ook minder snel groeien en aankomen in het verwachte gewicht (failure to thrive). De gezondheid van oudere kinderen en volwassenen met het Netherton syndroom verbetert meestal, hoewel zij vaak ondergewicht en een korte gestalte houden.
Na de kindertijd varieert de ernst van de huidafwijkingen bij mensen met het Netherton syndroom en kan fluctueren in de tijd. De huid kan rood en schilferig blijven, vooral gedurende de eerste levensjaren. Sommige getroffen personen hebben intermitterende roodheid of ervaren uitbraken van een kenmerkende huidafwijking genaamd ichthyosis linearis circumflexa, waarbij patches van meerdere ring-achtige laesies voorkomen. De triggers voor de uitbraken zijn niet bekend, maar onderzoekers suggereren dat stress of infecties een rol kunnen spelen.
Jeuk is een veel voorkomend probleem voor getroffen personen, en krabben kan leiden tot frequente infecties. Dode huidcellen worden in een abnormaal tempo afgestoten en hopen zich vaak op in de gehoorgangen, wat het gehoor kan aantasten als ze niet regelmatig worden verwijderd. De huid absorbeert op abnormale wijze stoffen zoals lotions en zalven, wat kan leiden tot te hoge bloedspiegels van sommige topische geneesmiddelen. Omdat het vermogen van de huid om te beschermen tegen warmte en koude is aangetast, kunnen getroffen personen moeite hebben met het reguleren van hun lichaamstemperatuur.
Mensen met het Netherton syndroom hebben haar dat breekbaar is en gemakkelijk breekt. Sommige strengen haar variëren in diameter, met dikkere en dunnere plekken. Dit kenmerk staat bekend als bamboehaar, trichorrhexis nodosa, of trichorrhexis invaginata. Naast het haar op de hoofdhuid kunnen ook de wimpers en wenkbrauwen aangetast zijn. De haarafwijking bij het Netherton syndroom kan niet worden opgemerkt in de kindertijd omdat baby’s vaak dun haar hebben.
De meeste mensen met het Netherton syndroom hebben immuunsysteem gerelateerde problemen zoals voedselallergieën, hooikoorts, astma, of een inflammatoire huidaandoening genaamd eczeem.