Nager acrofaciale dysostose, ook bekend als het syndroom van Nager, is een genetische aandoening die verschillende of alle van de volgende kenmerken vertoont: onderontwikkeling van het wang- en kaakgebied, neerwaartse opening van de ogen, ontbreken of ontbreken van de onderste wimpers, nier- of maagreflux, hamertenen, verkort zacht gehemelte, gebrekkige ontwikkeling van het inwendige en uitwendige oor, mogelijk gespleten gehemelte, onderontwikkeling of afwezigheid van de duim, gehoorverlies (zie gehoorverlies bij craniofaciale syndromen) en verkorte onderarmen, evenals slechte beweging in de elleboog, en kan worden gekenmerkt door accessoire tragi. Af en toe ontwikkelen aangedane personen wervelanomalieën zoals scoliose.

Nager acrofaciale dysostose

Andere namen

Nager syndroom, mandibulofaciale dysostose met preaxiale ledemaatanomalieën

Autosomaal dominant - nl.svg

Nager acrofaciale dysostose wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd.

Het overervingspatroon is autosomaal, maar er zijn discussies over de vraag of het autosomaal dominant of autosomaal recessief is. De meeste gevallen zijn sporadisch. Het Nager syndroom heeft veel kenmerken gemeen met vijf andere craniofaciale syndromen: Miller, Treacher Collins, Pierre Robin, Genee-Wiedemann en Franceschetti-Zwahlen-Klein.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.