Toen mijn man, Eric Haseltine, en ik een maand geleden in Edinburgh, Schotland, landden, werden we verwelkomd door zware zwarte wolken en meedogenloze regen. Maar de temperatuur was warmer dan we hadden verwacht en toen we onze huurauto ophaalden op het vliegveld, ontdeed ik me van de drie zware winterjassen die ik over elkaar heen had gelegd om me te beschermen tegen de kou en legde ze op de achterbank. Toen onze GPS ons in de richting van de oude stad van Edinburgh leidde, sperden mijn ogen wijd open van ontzag bij de ontdekking van de geplaveide straten met oude donkere stenen gebouwen die naar een prachtig kasteel leidden. Het was alsof ik terug in de Middeleeuwen was en ik voelde me geïntrigeerd en verrassend op mijn gemak, en terwijl Eric en ik een hapje gingen eten, ontdekte ik dat de Schotten uiterst vriendelijk waren. Ons plan was om naar Perth te rijden voor een interview met Joy Milne, een gepensioneerde verpleegster die de ziekte van Parkinson (PD) kan ruiken, en daarna terug te rijden naar Edinburgh voor een interview met Dr. Tilo Kunath die onderzoek doet naar neurodegeneratieve ziekten.
De interviews bleken zeer leerzaam:
De bijzondere geur van de ziekte van Parkinson en de mogelijke oorzaak
Toen we bij Joy’s huis in Perth aankwamen, verwelkomde Joy ons met open armen en haar verrukkelijke twee honden brachten ons hun favoriete speelgoed. Na het spelen met Joy’s honden, Eric, spraken Joy en ik over Joy’s vermogen om de ziekte van Parkinson te detecteren door alleen te ruiken. Toen we ontdekten dat Joy zowel kon tekenen als ruiken, vroeg Eric of ze de verschillende stadia van de ziekte van Parkinson kon tekenen die ze kon ruiken. Dat deed ze en Eric beschrijft dit in zijn PT blog over synesthesie.
Joy beschreef hoe de muskusachtige, vettige geur van PD begon 10 jaar voordat haar man Les, een anesthesist, de diagnose PD kreeg. Les was pas 33 jaar oud toen Joy deze verandering begon te ruiken en de lichaamsgeur werd jaar na jaar sterker. Meer dan 10 jaar later, op 45-jarige leeftijd, werd bij Les de diagnose PD gesteld. Joy ontdekte, door het bijwonen van PD-bijeenkomsten, dat ze dezelfde geur bij andere PD-patiënten kon waarnemen.
Interessant is dat de muskusachtige geur die Joy waarneemt niet afkomstig is van de zweetklieren onder de armen, maar van de talgklieren, meestal op de achterkant van de nek en op het voorhoofd en de hoofdhuid, waardoor de huid er wasachtig uitziet en het haar glimmende vettige plekken vertoont. Het gebied rond de genitaliën wordt ook aangetast met verhoogde smering en stinkende afscheiding. Er is ook verhoogde speekselafscheiding.
Onderzoek gedaan door Valentina S Arsic Arsenijevic en collega’s, gepubliceerd in BMC Dermatology in 2014 toont aan dat de verandering van neurotransmitters die worden afgescheiden door de neuronen die zijn aangetast door PD, de talgproductie door exocriene klieren zou kunnen stimuleren. Deze verandering in talg in combinatie met een ophoping van Lewy lichaampjes in de huid zou het perfecte medium kunnen zijn voor bepaalde lipofiele bacteriën en gisten (Malassezia-gisten bijvoorbeeld) om te gedijen, waardoor het microbioom van de huid van de persoon verandert. Veranderingen in het microbioom creëren op hun beurt de unieke geur van PD en verklaren waarom de geur elk jaar sterker wordt, omdat microbiële kolonies zich vermenigvuldigen naarmate de ziekte verergert.
Joy werkt nu samen met professor Perdita Barran van de Universiteit van Manchester om te bevestigen dat wat Joy ruikt echt is gekoppeld aan PD. Barran bevestigde dat Joy nauwkeurig de geur van PD-patiënten kan onderscheiden van niet-PD-patiënten. Tot nu toe is Joy bij meer dan 50 monsters 98 procent accuraat geweest.
Nu probeert Barran via massaspectroscopie te bepalen uit welke vluchtige organische stoffen (VOC’s) die PD-geur bestaat. Deze jacht op VOC’s is uiterst uitdagend, omdat er uit elk huidstaafje tot 9.000 verschillende VOC’s zijn. Barran’s studie is nog aan de gang, maar vanaf vandaag heeft Barran, met de hulp van Joy, 10 verbindingen geïsoleerd die de bron van de PD geur zouden kunnen zijn. Drie van deze verbindingen zijn afkomstig van specifieke soorten gist. Het zal nog een paar maanden duren voordat de resultaten van Barran worden gepubliceerd.
Joy Milne is misschien niet de enige mens met een speciale gave om PD te ruiken. Andere mensen hebben zich gemeld die beschrijven hoe ook zij dezelfde geur kunnen waarnemen bij mensen met PD, en wat zij beschrijven klinkt precies hetzelfde als wat Joy Milne beschrijft.
Het belang van een vroege diagnose
Als PD-patiënten vroeg gediagnosticeerd zouden kunnen worden, misschien 8 tot 10 jaar voor hun eerste tremor, dankzij de specifieke geur die hun lichaam uitstraalt, zouden ze dan baat kunnen hebben bij een behandeling die de neuronale schade stopt en zelfs terugdraait?
Geen van de PD-behandelingen die op dit moment op grote schaal beschikbaar zijn, kan de neuronale schade stoppen of terugdraaien. Maar zoals we zullen zien in mijn vervolgbericht, “Nieuwe hoop voor de ziekte van Parkinson” met een interview met Tilo Kunath van de Universiteit van Edinburgh, worden momenteel nieuwe, mogelijk zeer effectieve behandelingen getest in klinische trials over de hele wereld.