Mandibulofaciale dysostose met microcefalie (MFDM) is een aandoening die afwijkingen aan het hoofd en gezicht veroorzaakt. Mensen met deze aandoening hebben vaak een ongewoon klein hoofd bij de geboorte, en het hoofd groeit niet in hetzelfde tempo als de rest van het lichaam, zodat het lijkt alsof het hoofd kleiner wordt naarmate het lichaam groeit (progressieve microcefalie). Getroffen personen hebben een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke handicap die kan variëren van licht tot ernstig. Spraak- en taalproblemen komen ook vaak voor bij deze aandoening.

Faciale afwijkingen die voorkomen bij MFDM zijn onderontwikkeling van het midden van het gezicht en de jukbeenderen (midface en malar hypoplasie) en een ongewoon kleine onderkaak (mandibulaire hypoplasie, ook wel micrognathie genoemd). De uitwendige oren zijn klein en abnormaal gevormd, en ze kunnen huidgroei voor de oren hebben, preauriculaire tags genoemd. Er kunnen ook afwijkingen zijn aan de gehoorgang, de kleine botjes in de oren (gehoorbeentjes), of een deel van het binnenoor dat de halfcirkelvormige kanalen wordt genoemd. Deze oorafwijkingen leiden bij de meeste getroffenen tot gehoorverlies. Sommige mensen met MFDM hebben een opening in het gehemelte (gespleten gehemelte), wat ook kan bijdragen aan gehoorverlies doordat het risico op oorinfecties toeneemt. Getroffen personen kunnen ook een blokkade van de neus hebben (choanale atresie) die ademhalingsproblemen kan veroorzaken.

Hartproblemen, afwijkingen aan de duimen, en een klein gestalte zijn andere kenmerken die kunnen voorkomen bij MFDM. Sommige mensen met deze aandoening hebben ook een verstopping van de slokdarm (oesofageale atresie). Bij atresie van de slokdarm sluit de bovenste slokdarm niet aan op de onderste slokdarm en de maag. De meeste baby’s die geboren worden met slokdarmafsluiting (EA) hebben ook een tracheoesofageale fistel (TEF), waarbij de slokdarm en de luchtpijp abnormaal met elkaar verbonden zijn, waardoor vocht uit de slokdarm in de luchtwegen terecht kan komen en de ademhaling kan belemmeren. Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula (EA/TEF) is een levensbedreigende aandoening; zonder behandeling verhindert het normale voeding en kan het longschade veroorzaken door herhaalde blootstelling aan slokdarmvloeistoffen.