Definitie
Lamellaire ichthyosis (LI) is een zeldzame huidaandoening. Het verschijnt bij de geboorte en blijft het hele leven bestaan.
Alternatieve namen
LI; Collodiane baby – lamellaire ichthyosis; Ichthyosis congenital; Autosomaal recessieve congenitale ichthyosis – lamellaire ichthyosis type
Oorzaken
LI is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent dat zowel de moeder als de vader één abnormale kopie van het ziektegen aan hun kind moeten doorgeven, wil het kind de ziekte ontwikkelen.
Symptomen
Veel baby’s met LI worden geboren met een heldere, glanzende, wasachtige huidlaag die een collodionmembraan wordt genoemd. Om deze reden staan deze baby’s bekend als collodiumbaby’s. Het membraan vervelt in de eerste 2 weken van het leven. De huid onder het membraan is rood en geschubd. Het lijkt op het oppervlak van een vis.
Bij LI is de buitenste huidlaag, de epidermis, niet normaal en kan het lichaam niet beschermen zoals de gezonde epidermis dat kan. Als gevolg hiervan kan een baby met LI de volgende gezondheidsproblemen hebben:
- Moeilijk voeden
- Vochtverlies uitdroging
- Gebrek aan evenwicht van mineralen in het lichaam (elektrolytenonevenwichtigheid)
- Bemhalingsproblemen
- Lichaamstemperatuur die niet stabiel is
- Schil- of lichaams-brede infecties
Oldere kinderen en volwassenen met LI kunnen deze symptomen hebben:
- Zeer grote schubben die het grootste deel van het lichaam bedekken
- Verlaagd zweetvermogen waardoor gevoeligheid voor warmte
- Haaruitval
- Normale vinger- en teennagels
- teennagels
- De huid van de handpalmen en voetzolen is verdikt
Behandeling
Collodionbaby’s moeten meestal op de neonatale intensive care-afdeling (NICU) blijven. Ze worden in een couveuse met een hoge vochtigheidsgraad geplaatst. Zij hebben extra voedingen nodig. Er moeten vochtinbrengende middelen op de huid worden aangebracht. Nadat het collodionmembraan is afgestoten, kunnen de baby’s meestal naar huis.
De levenslange verzorging van de huid houdt in dat de huid vochtig wordt gehouden om de dikte van de schubben te minimaliseren. Maatregelen omvatten:
- Moisturizers die op de huid worden aangebracht
- Medicijnen, retinoïden genaamd, die in ernstige gevallen via de mond worden ingenomen
- Vochtige omgeving
- Douchen om de schubben los te maken
Ondersteuningsgroepen
Deze groepen kunnen meer informatie geven over LI:
- National Organization for Rare Disorders — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
- NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis
Mogelijke complicaties
Baby’s lopen risico op infectie wanneer zij het collodiane membraan afstoten.
Oogproblemen kunnen op latere leeftijd optreden omdat de ogen niet volledig kunnen sluiten.
Images
Martin KL. Stoornissen van de keratinisatie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 658.
Paller AS, Mancini AJ. Erfelijke stoornissen van de verhoorning. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Klinische Pediatrische Dermatologie. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 5.
Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologie. 4e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 57.