De typische patiënt met ketotische hypoglykemie is een jong kind in de leeftijd van 10 maanden tot 6 jaar. Episoden treden bijna altijd ’s morgens op na een vastenperiode die vaak langer duurt dan normaal. De symptomen zijn neuroglycopenie, ketose, of beide. De neuroglycopeniesymptomen omvatten gewoonlijk lethargie en malaise, maar kunnen ook een gebrek aan reactievermogen of toevallen omvatten. De voornaamste symptomen van ketose zijn anorexie, abdominaal ongemak en misselijkheid, soms uitmondend in braken.
In ernstige gevallen brengen de ouders het kind gewoonlijk naar een plaatselijke spoeddienst, waar bloed wordt afgenomen. De glucose blijkt meestal tussen 35 en 60 mg/dl (1,8-3,1 mmol/L) te liggen. De totale CO2 is meestal ook wat laag, (14-19 mmol/L is typisch), en als urine wordt afgenomen, worden hoge niveaus ketonen ontdekt. Ketonen kunnen ook in het bloed aan het bed worden gemeten (Medisense glucometer). Andere routinetests zijn normaal. Als intraveneuze vloeistoffen met zoutoplossing en druivensuiker worden toegediend, verbetert het kind dramatisch en is het meestal binnen enkele uren weer normaal gezond. Deze symptomen worden gewoonlijk waargenomen doordat het kind niet is aangepast aan het gebruik van vet als energie, meestal wanneer de dagelijkse glucose-inname van het kind te hoog kan zijn (meer dan 50g/dag voor een kind). Dit gaat ook gepaard met schommelende glycemie gedurende de dag.
Een eerste episode wordt meestal toegeschreven aan een virale infectie of acute gastro-enteritis. Bij de meeste van deze kinderen komen in de loop van de volgende jaren echter een of meer nieuwe episoden terug, die voor de ouders onmiddellijk herkenbaar zijn. In milde gevallen zijn koolhydraten en een paar uur slaap voldoende om de symptomen te beëindigen. De vereiste hoeveelheid koolhydraten voor een kind, evenals voor een volwassene, ligt dus dicht bij 0, omdat de lever de vereiste hoeveelheid glucose die het lichaam nodig heeft, kan leveren via gluconeogenese.
Precipiterende factoren, omstandigheden die een episode uitlokken, kunnen zijn: langdurig vasten (bv. de avond tevoren het avondmaal missen), een lage inname van koolhydraten de vorige dag (bv. een hotdog zonder broodje), of stress zoals een virale infectie. De meeste kinderen die aan ketotische hypoglykemie lijden, hebben een slank postuur, vaak met een gewichtspercentiel onder het lengtepercentiel, maar zonder andere tekenen van ondervoeding. Kinderen met overgewicht worden zelden getroffen.
Ketotische hypoglykemie bij glycogeen opslag ziekteEdit
Sommige van de subtypes van glycogeen opslag ziekte vertonen ketotische hypoglykemie na vasten periodes. Vooral glycogeenopslagziekte type IX kan een veel voorkomende oorzaak van ketotische hypoglykemie zijn, waarbij het meest voorkomende subtype IXa vooral jongens treft. Bij glycogeenstapelingsziekte type XIa lijken kinderen meestal te zwaar voor hun lengte, maar dit wordt toegeschreven aan een vergrote lever (hepatomegalie).