Wat is het Kearns-Sayre Syndroom?
Kearns-Sayre Syndroom is een zeldzame neuromusculaire aandoening die wordt veroorzaakt door een 5.000 basen deletie in het mitochondriaal DNA (mtDNA). Mitochondriën zijn kleine staafachtige structuren die zich in elke cel van het lichaam bevinden. Ze gebruiken zuurstof om energie uit het voedsel dat we eten om te zetten in energie die door de cellen wordt gebruikt. Bij KSS ontbreekt er genetisch materiaal in de mitochondriën, waardoor ze zich niet goed ontwikkelen. Dit kan leiden tot een verscheidenheid van problemen in het hele lichaam.

Mensen met KSS kunnen hangende oogleden (ptosis) in een of beide ogen hebben, verlamming van bepaalde oogspieren die na verloop van tijd erger wordt, en gekleurd materiaal op de binnenbekleding van de ogen dat kan leiden tot slecht nachtzicht of verlies van gezichtsvermogen. Ze kunnen ook een hartziekte, spierzwakte, gehoorverlies, of endocriene aandoeningen zoals diabetes of hypoparathyreoïdie hebben.

Het begin van het syndroom van Kearns-Sayre treedt meestal op tegen de leeftijd van 20 jaar, en het vordert langzaam in de loop van de tijd.

Wat is de prevalentie van het syndroom van Kearns-Sayre?
De prevalentie van het syndroom van Kearns-Sayre is ongeveer 1 tot 3 per 100.000 mensen.

Hoe wordt het syndroom van Kearns-Sayre gediagnosticeerd?
KSS wordt gediagnosticeerd door middel van klinische evaluatie door een zorgverlener en een verscheidenheid aan diagnostische tests. Procedures kunnen omvatten:

• Evaluatie van ogen en gezichtsvermogen

• Electrocardiogram om de hartfunctie te controleren

• Bloed- en ruggenmergvloeistofmonsters om te kijken of er verhoogde niveaus van bepaalde stoffen zijn

• Spierbiopsie om te controleren op afwijkingen

• Computatie tomografie (CT-scan) of magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen

Is er een specifiek gen/traject bij het syndroom van Kearns-Sayre-syndroom dat is geïdentificeerd?
Ja. Deleties van grote delen van het mtDNA kunnen KSS veroorzaken.

Hoe wordt het syndroom van Kearns-Sayre behandeld?
De behandeling van KSS is afhankelijk van welke symptomen aanwezig zijn en hoe ernstig deze zijn. Medische hulpmiddelen of chirurgische ingrepen kunnen bijvoorbeeld het ooglid of de oogleden optillen of het gezichtsvermogen verbeteren. Een pacemaker kan helpen het hartritme te reguleren, en gehoorapparaten kunnen gehoorverlies verbeteren. Medicatie kan worden gebruikt voor geassocieerde aandoeningen zoals diabetes of schildklierproblemen.

Zijn er klinische studies gaande voor het Kearns-Sayre-syndroom?
Ja, er zijn een paar klinische studies gaande en sommige zijn al voltooid.

Hoe kan RareShare behulpzaam zijn voor Kearns-Sayre Syndroom patiënten en families?
De Kearns-Sayre Syndroom RareShare gemeenschap heeft vier leden. Er is momenteel één actieve discussie gaande, die helpt om patiënten, gezondheidswerkers, zorgverleners en families die geïnteresseerd zijn in het Kearns-Sayre Syndroom met elkaar in contact te brengen en hen voortdurend toegang te geven tot gemeenschapsbronnen.

RareShare, MGCI Cancer Society en RGI Chapter