Doelstellingen: Gewrichtshypermobiliteit (JH) of “ligamenteuze laxiteit” wordt beschouwd als een onderliggende risicofactor voor vele vormen van musculoskeletale presentatie in de pediatrie, en het gewrichtshypermobiliteitssyndroom (JHS) beschrijft dergelijke aandoeningen waarbij de symptomen chronisch worden, vaak meer gegeneraliseerd zijn en gepaard gaan met functionele beperkingen. De klinische kenmerken worden geacht veel gemeen te hebben met ernstiger aandoeningen, waaronder het Ehlers-Danlos syndroom (EDS), osteogenesis imperfecta en het Marfan syndroom, hoewel dit nog niet formeel bij kinderen is onderzocht. Wij bepaalden de klinische karakteristieken van alle patiënten met gewrichtshypermobiliteit-gerelateerde presentaties gezien van 1999 tot 2002 in een tertiaire verwijzende pediatrische reumatologie-eenheid.

Methoden: Patiënten werden geïdentificeerd en gerekruteerd uit de pediatrische reumatologische kliniek en afdeling, en een speciale pediatrische reumatologische hypermobiliteitskliniek in het Great Ormond Street Hospital. Gegevens werden retrospectief verzameld over de patiënten van de kinderreumatologische klinieken (1999-2002) en prospectief over de patiënten die werden gezien in de hypermobiliteitskliniek (2000-2002). Historische gegevens over mijlpalen in de ontwikkeling, musculoskeletale of weke delen diagnoses en symptomen, en belangrijke medische voorgeschiedenis werden geregistreerd. Het onderzoek omvatte metingen van de laxiteit van gewrichten en weke delen, en geassocieerde aandoeningen zoals scoliose, dysmorfe kenmerken, hartruis en oogproblemen.

Resultaten: Honderdvijfentwintig kinderen (64 vrouwen) werden geïncludeerd van wie voldoende klinische gegevens konden worden geïdentificeerd en bij wie klinische problemen toegeschreven aan JH langer dan 3 maanden aanwezig waren. Vierenzestig waren afkomstig van de polikliniek kinderreumatologie en 61 van de polikliniek hypermobiliteit. Er werden geen verschillen gevonden in de metingen tussen de twee populaties en de resultaten worden op een gecombineerde manier gepresenteerd. Driekwart van de verwijzingen kwam van kinderartsen en huisartsen, maar in slechts 10% werd hypermobiliteit herkend als mogelijke oorzaak van gewrichtsklachten. De gemiddelde leeftijd bij aanvang van de klachten was 6,2 jr en de leeftijd bij diagnose 9,0 jr, wat duidt op een vertraging van de diagnose van 2 tot 3 jaar. De belangrijkste klacht was artralgie in 74%, abnormaal lopen in 10%, duidelijke gewrichtsdeformiteit in 10% en rugpijn in 6%. De gemiddelde leeftijd bij het eerste lopen was 15,0 maanden; 48% werd beschouwd als “onhandig” en 36% als met een slechte coördinatie in de vroege kinderjaren. Twaalf procent had “klikkende” heupen bij de geboorte en 4% had een werkelijk congenitale ontwrichtbare heup. Urineweginfecties kwamen voor bij respectievelijk 13 en 6% van de vrouwelijke en mannelijke gevallen. Bij respectievelijk dertien en 14% werden spraak- en leermoeilijkheden vastgesteld. Een geschiedenis van terugkerende gewrichtsverstuikingen werd gezien bij 20% en feitelijke subluxatie/dislocatie van gewrichten bij 10%. Veertig procent had problemen ondervonden met handschrift taken, 48% had grote beperkingen van schoolse lichamelijke opvoeding activiteiten, 67% andere lichamelijke activiteiten en 41% had aanzienlijke perioden van school gemist als gevolg van de symptomen. Drieënveertig procent beschreef een geschiedenis van gemakkelijke blauwe plekken. Uit onderzoek bleek dat 94% > of =4/9 scoorde op de Beighton schaal voor gegeneraliseerde hypermobiliteit, waarbij knieën (92%), ellebogen (87%), polsen (82%), hand metacarpophalangeale gewrichten (79%), en enkels (75%) het vaakst betrokken waren.

Conclusies: JHS wordt slecht herkend bij kinderen met een lange vertraging in de tijd tot diagnose. Hoewel er een bias is in de verwijzing naar gewrichtssymptomen, gaat een verrassend groot deel gepaard met significante neuromusculaire en motorische ontwikkelingsproblemen. Onze patiënten met JHS vertonen ook veel overlappende kenmerken met genetische aandoeningen zoals EDS en Marfan syndroom. De vertraging in de diagnose resulteert in slechte controle van de pijn en verstoring van het normale leven thuis, scholing en lichamelijke activiteiten. Kennis van de diagnose en eenvoudige interventies zullen waarschijnlijk zeer effectief zijn in het verminderen van de morbiditeit en de kosten voor de gezondheids- en sociale diensten.