Zowel autosomaal dominante als recessieve transmissievormen zijn gemeld voor HHS.Autosomaal dominante HHS die zowel hoofd- als lichaamshaar aantast is gemeld in een Italiaanse en twee Pakistaanse families als gevolg van mutaties in het APCDD1-gen dat op 18p11.22 in kaart is gebracht. Drie klinisch vergelijkbare vormen van gelokaliseerde autosomaal recessieve hypotrichose (LAH1, LAH2 en LAH3) zijn in de afgelopen jaren geïdentificeerd. De locus voor LAH1 (waarbij vooral het haar van de hoofdhuid, borst, armen en benen betrokken is) is in kaart gebracht op 18q12.1 en mutaties in het desmoglein-4 (DSG4)-gen zijn geïdentificeerd. De locus voor LAH2 (gekenmerkt door schaars of afwezig hoofdhuid-, oksel- en lichaamshaar, en schaarse wenkbrauwen en wimpers) is in kaart gebracht op 3q27.3 en er zijn mutaties in het lipase-H-gen (LIPH) geïdentificeerd. De locus voor LAH3 (gekenmerkt door progressief verlies van hoofdhaar, schaars lichaamshaar, en normale wenkbrauwen, wimpers, en schaam- en okselhaar) is in kaart gebracht op 13q14.11-q21.32 en er zijn mutaties geïdentificeerd in een G-eiwitgekoppeld receptorgen (P2RY5). Deze receptoren behoren tot de groep van lipofosfatidinezuur (LPA)-receptoren en worden daarom aangeduid als LPAR6.