Marfan Syndroom vs. Marfanoid Habitus – Wat is het verschil?
In mijn rol als vrijwilliger en Marfan ambassadeur bij The Hypermobility Syndromes Association is er een Marfan gerelateerde vraag die veel naar voren komt, wat is marfanoid habitus? Daarna willen mensen meestal weten wat het verschil is tussen marfanoïde habitus en het Marfan-syndroom, dus ik dacht dat ik vandaag een bericht zou plaatsen waarin ik er wat meer over vertel.
Ten eerste is het Marfan-syndroom een genetische bindweefselaandoening die vaak gepaard gaat met bepaalde tekenen en symptomen en problemen met de gewrichten, de ogen en het hart. We hebben het er altijd over dat mensen met Marfan er ‘hetzelfde uitzien’ en dat komt door de bijbehorende verschijnselen, zoals lang en slank zijn met lange ledematen. In de loop van de tijd zijn we zulke dingen met de aandoening gaan associëren, ondanks dat het mogelijk is de aandoening te hebben zonder deze uiterlijke tekenen.
Daaruit hebben we nu de term Marfanoid Habitus die deze geassocieerde lichaamsvorm beschrijft, het is de term voor een constellatie van symptomen die lijken op die van het Marfan Syndroom. Dat is ook het belangrijke woord, lijken, want dit is het verschil. Marfan habitus is geen aandoening en is niet hetzelfde als het hebben van het Marfan Syndroom, een genetische aandoening. Als je Marfanoïde habitus hebt, betekent dat gewoon dat je eruitziet alsof je Marfan hebt, maar dat betekent nog niet dat je de aandoening ook daadwerkelijk hebt. Marfanoïde habitus komt vaak het meest voor bij aandoeningen die lijken op het Marfan-syndroom, dus het is mogelijk om bijvoorbeeld het Ehlers Danlos-syndroom te hebben met de Marfanoïde habitus lichaamsvorm, maar dit betekent niet dat u zowel EDS als Marfan heeft, u ziet er gewoon uit alsof u Marfan heeft.
Het is altijd belangrijk om het verschil tussen de twee te onderscheiden.
Lees er meer over op de HMSA-website: http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/