FIBULAR HEMIMELIA (aka FIBULAR DEFICIENCY)

Jill Flanagan, M.D.

Inleiding: Fibulaire Hemimelia (FH) is een aangeboren (ontstaat bij de geboorte) aandoening waarbij het kenmerk is dat het fibulabotje in het been geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Het kan gepaard gaan met andere lichamelijke afwijkingen zoals hieronder beschreven, maar het gaat zelden gepaard met andere medische problemen. Niet alleen ontbreekt het kuitbeen in zekere mate, maar het been is ook dunner en korter. Meestal betreft het slechts één been, maar het kan aan beide kanten voorkomen. Er zijn verschillende andere verschillen die geassocieerd worden met fibula hemimelia. Deze omvatten gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de voorste kruisband (ACL) in de knie, aangeboren kort dijbeen, enkelinstabiliteit, en verlies van een aantal van de buitenste botten van de voet wat resulteert in minder dan 5 tenen. In ernstiger vormen kan er ook sprake zijn van huidplooiing en scheefstand van het scheenbeen.

Anatomie: Het kuitbeen is het dunne bot in het buitenste gedeelte van het been. Het grotere, dikkere bot is de tibia. Bij fibuladeficiëntie ontbreekt een deel van het fibulabot of het gehele bot, zoals te zien is op de röntgenfoto.

Etiologie/Oorzaak: De oorzaak van FH is niet bekend. Studies hebben aangetoond dat verschillende genen gemuteerd kunnen zijn om tot de abnormale beenvorming te leiden, maar deze worden niet geërfd of van ouders op kind doorgegeven. Het is daarom zeer zeldzaam dat een kind met FH een moeder of vader heeft met een soortgelijke aandoening, en het kind loopt over het algemeen geen risico om kinderen met FH te krijgen.

Symptomen: Bij veel kinderen met FH kan de diagnose bij de geboorte of kort daarna worden gesteld. Het gebrek veroorzaakt geen pijn. Het verschil in lengte van de ledematen is vaak al bij de geboorte merkbaar.

Lichamelijk onderzoek: de belangrijkste lichamelijke kenmerken van FH zijn de volgende:

• Limlengteverschil
• Mogelijke afwezigheid van tenen
• Afwijkend enkelgewricht

Bij onderzoek is het onderbeen (knie tot enkel) kleiner en dunner. Er is vaak een kromming in het onderbeen, en soms is er een bijbehorend kuiltje op de huid. Vaak is ook het bovenbeen korter. Het kniegewricht heeft vaak geen ACL, en zal dus “los” aanvoelen bij onderzoek. Het enkelgewricht kan stijf zijn, en het kan naar beneden en naar buiten wijzen (everted). Er kunnen ook afwezige tenen zijn aan het buitenste deel van de voet.

Beeldvormingsonderzoeken: De orthopedisch chirurg zal waarschijnlijk röntgenfoto’s maken van de heupen tot de enkels. Op deze röntgenfoto’s kan de arts het verschil in lengte van de ledematen en de scheefheid van de ledematen meten en afwijkingen in de voet en enkel beoordelen. De röntgenfoto’s worden vaak herhaald naarmate het kind groeit. Wanneer het kind jonger is, is het mogelijk dat de chirurg een MRI van het enkelgewricht en eventueel het kniegewricht aanbeveelt. Soms zitten de botten in de voet en de enkel “aan elkaar vast” (bekend als een tarsale coalitie), en voorafgaand aan een reconstructieve operatie kan de arts dit gewricht beter willen bekijken.

Behandeling: De behandeling hangt in het algemeen af van de functie van de heup-, knie- en enkelgewrichten, alsmede van de huidige en de uiteindelijke verwachte lengteverschillen van de ledematen. De meeste kinderen met FH zullen op skeletvolwassen leeftijd > 5 cm verschil hebben. In feite hebben veel kinderen uiteindelijke verschillen geprojecteerd op 4-6 inches. Het verschil in beenlengte neemt over het algemeen toe in verhouding tot de totale groei van het kind, zodat de uiteindelijke discrepantie kan worden voorspeld. Dit verschil zal vaak moeten worden behandeld omdat verschillen groter dan ¾” in de toekomst tot pijnlijke problemen kunnen leiden.

In het algemeen is het doel voor kinderen met verschillen in de lengte van ledematen om twee ledematen te hebben die bijna even lang zijn en zo functioneel en pijnvrij mogelijk tegen de tijd dat een kind volgroeid is. Om dit doel te bereiken, moet de chirurg het kind eerst onderzoeken op de functie van zijn/haar omliggende gewrichten, en vervolgens een geschat uiteindelijk geprojecteerd verschil berekenen. Op basis van deze informatie wordt dan door de orthopedisch chirurg en de familie beslist of een verlenging en reconstructie van de ledematen de beste behandelingsoptie is, dan wel eventueel een ablatie (amputatie) van de ledematen en het aanmeten van een prothese. Als voor reconstructie van ledematen wordt gekozen, zal uw arts een “levensplan” met u bespreken waarin de chirurgische procedures worden besproken die voor uw kind worden aanbevolen en het verwachte tijdstip van deze operaties.

De beslissing voor ablatie (amputatie) van ledematen versus reconstructie is uiteraard een zeer kritieke beslissing en moet grondig worden besproken met een orthopedisch chirurg die bekend is met het beheren van deze lengteverschillen van ledematen. Hoe groter het geprojecteerde verschil, hoe meer verlengingsoperaties nodig zijn om de ledematen gelijk te maken. Bovendien kan het gewricht van de ledematen die aanvankelijk erg kort zijn in vergelijking met de andere kant, abnormaler zijn, en zelfs als ze kunnen worden “vastgezet”, kunnen ze pijnlijk zijn en niet zo functioneel als een prothese. Nogmaals, er zijn vele factoren die een rol spelen bij deze beslissing, en overleg met een specialist op het gebied van misvormde ledematen wordt aanbevolen.

Nonchirurgische behandeling: Er is zeer weinig rol voor niet-chirurgische opties voor de uiteindelijke behandeling van FH, tenzij het enkelgewricht in essentie normaal is en het geprojecteerde uiteindelijke verschil tussen de ledematen minder dan ¾” is. Er zijn echter niet-chirurgische behandelingen nodig voor elk kind met FH.

• Fysiotherapie: Voor elk kind met FH zal fysiotherapie noodzakelijk zijn, of het nu is om te leren lopen met een prothese of om de knie en de enkel soepel te houden tijdens een operatie om de ledematen te verlengen.
• Orthesen/Schoenliften: Veel kinderen die een verlenging van ledematen ondergaan, hebben steunzolen en schoenliften nodig om de lengtes van de ledematen tijdens de kindertijd “gelijk te trekken”. Interne schoenliften kunnen tot ½” worden gemaakt. Liften groter dan ½” moeten buiten de schoenen worden geplaatst, omdat de hiel anders niet in de schoen past. Bovendien kan het kind een brace nodig hebben, zoals een supramalleolaire orthese (SMO) of een enkelvoetorthese (AFO). SMO’s bieden zijdelingse steun aan de enkel, terwijl AFO’s meer steun bieden aan de onderzijde van de enkel. Uw arts zal de geschikte brace voor uw kind voorschrijven.
• Prothese Aanpassen: Als ablatie van ledematen uiteindelijk de beslissing is die wordt genomen om een kind met FH te behandelen, dan zullen ze langdurige zorg nodig hebben van een prothesist. Een pediatrische prothesist met ervaring in het werken met kinderen na amputaties voor FH verdient zeker de voorkeur. De prothese technologie blijft zich in een snel tempo ontwikkelen. Bovendien, naarmate het kind ouder wordt, nemen ook de prothetische mogelijkheden toe.

Chirurgische behandeling:

• Amputatie van ledematen – Als bij een opgroeiend kind wordt besloten een ledemaat te amputeren, gebeurt dat meestal door een gewricht en niet door een bot zelf. De twee meest voorkomende soorten amputaties zijn een Symes of een Boyd amputatie door het enkelgewricht. Bij beide blijft de hielkussentje behouden, zodat er een goed oppervlak is voor de prothese. Zodra het kind van de amputatie-operatie is genezen, wordt hem of haar een prothese aangemeten. De operatie kan al vanaf 10 maanden worden uitgevoerd, vlak voordat het kind zich optrekt om te gaan staan. Indien nodig kan de operatie ook worden uitgesteld, vooral als een gezin meer tijd nodig heeft om deze beslissing te nemen.
• Epifysiodese-operatie – Een epifysiodese is een operatie die wordt uitgevoerd om de groei aan het langere been te stoppen. Deze procedure “verkort” het langere been. Het wordt meestal aanbevolen voor geprojecteerde lengteverschillen tussen ledematen tussen 2-5 cm (3/4″-2″), terwijl verlenging de voorkeur heeft voor verschillen van meer dan 2″. Bij deze procedure wordt het groeigebied (physis) chirurgisch doorboord. Het groeigebied bestaat uit kraakbeen, en na de operatie geneest het kraakbeengat vanzelf, maar wordt opgevuld met bot. Zodra dit gat door bot is opgevuld, kan het bot niet meer groeien. Sommige chirurgen gebruiken ook metalen implantaten als onderdeel van deze procedure. De chirurg kan ook epifysiodese aanraden als onderdeel van het “levensplan”. Als een kind bijvoorbeeld een geschat lengteverschil van 12 cm in de ledematen heeft, kan de chirurg twee afzonderlijke verlengingen van 5 cm in de ledematen aanbevelen, en vervolgens een epifysiodese van de langere (normale) zijde wanneer er nog 2 cm groei over is om de rest van het verschil te compenseren.
• Verlenging/reconstructie van ledematen
  • Enkelreconstructie: De term “superenkel” werd voor het eerst gebruikt door Dr. Dror Paley in 1996. De operatie zelf is sindsdien van tijd tot tijd gewijzigd. Niettemin verwijst de superenkelchirurgie naar een reconstructie van het enkelgewricht die wordt uitgevoerd voorafgaand aan een verlenging van de ledematen. Voorafgaand aan elke verlenging van ledematen, of het nu voor FH, femorale deficiëntie, enz. is, moeten de gewrichten in een zo normaal mogelijke stand staan. Specifiek voor FH, zoals hierboven vermeld, zijn de enkelgewrichten vaak abnormaal. Velen hebben contracturen die de voet naar beneden en naar buiten doen wijzen (equinus en eversie), en vaak is er een tarsale coalitie waarbij twee van de voetbeenderen (meestal de calcaneus en talusbeenderen) aan elkaar vastzitten. Tijdens deze enkelreconstructie-operatie worden de m. gastrocnemius en de peroneusspieren vaak verlengd, wordt de tarsale coalitie vrijgemaakt en wordt vaak het onderste deel van het enkelgewricht opnieuw uitgelijnd (bekend als een supramalleolaire osteotomie). Tenslotte wordt ook een deel van de anlage (het kraakbenige overblijfsel van het kuitbeen) verwijderd. Na de operatie kan de chirurg het kind in het gips plaatsen en de enkel laten genezen. Sommige chirurgen plaatsen dan een externe fixateur en beginnen met het verlengingsproces van de ledematen. Elke methode heeft voor- en nadelen en nadere bijzonderheden moeten met de chirurg worden besproken.
  • Verlenging van de ledematen met externe fixateur: lees het gedeelte Verlenging van de ledematen voor nadere bijzonderheden over het verlengen van de ledematen met een externe fixateur.
  • Verlenging van de ledematen met een interne verlengingsnagel: zie het gedeelte Verlenging van de ledematen voor meer informatie over het verlengen van de ledematen met een interne verlengingsnagel.

Herstel/Revalidatie: Het herstel is afhankelijk van de uitgevoerde operatie.

• Epiphysiodese: Het herstel na deze operatie is relatief gemakkelijk. Het kind kan dezelfde dag na de operatie naar huis en kan meestal direct na de operatie het volle gewicht dragen. Na 2-3 weken kan het kind zijn activiteiten hervatten. Fysiotherapie is zelden nodig.
• Ledemaatverlenging met externe fixateur: Deze operatie is complex en het herstel uitgebreid. Hoe langer de verlenging, hoe langer de externe fixateur op zijn plaats is, en dus hoe langer het herstel. Raadpleeg het hoofdstuk over verlenging van ledematen voor meer informatie.
• Verlenging van ledematen met een interne verlengingsnagel: net als de externe fixateur is verlenging met een interne verlengingsnagel ook een uitgebreid proces. Meestal echter, vooral bij oudere kinderen, worden de nagels beter geaccepteerd en zijn ze minder hinderlijk. Zie ledemaatverlenging voor aanvullende informatie.

Eindgedachten: Kinderen met FH leven een gelukkig en vruchtbaar leven, ongeacht of ze een reconstructie van ledematen of een ablatieprocedure ondergaan. Ze kunnen sporten, spelen met vrienden, en hebben over het algemeen een normale intelligentie en levensverwachting. Om hun beenfunctie te optimaliseren, moeten ze worden gezien door een orthopedisch chirurg die bekend is met fibulaire hemimelia om hun behandelingsopties te bespreken.