Dus besloten Dr. Schuelke en zijn collega’s de baby en zijn moeder te testen op mutaties in het myostatine-gen. De moeder had één niet-functionerende kopie van het gen. Bij de jongen waren beide kopieën van het gen inactief; hij maakte helemaal geen myostatine aan. Geen van de andere familieleden stemde in met genetische tests.
De onderzoekers zeggen dat deze bevindingen wetenschappers kunnen helpen vast te stellen waarom sommige mensen het gemakkelijk vinden om sterk te worden, terwijl anderen dag in dag uit gewichtheffen zonder veel effect. Ten minste een deel van deze natuurlijke variatie, vermoeden zij, kan het gevolg zijn van individuele verschillen in myostatine niveaus.
”Als je hebt gekeken naar foto’s van Arnold Schwarzenegger toen hij een tiener was, hij zag er gewoon van nature gespierd uit,” zei Dr. Robert Ferrell, een professor in de menselijke genetica aan de Universiteit van Pittsburgh die in een kleine studie geen grote genetische verschillen vond tussen professionele bodybuilders en gewone mensen. ”Iedereen is wel eens zulke mensen tegengekomen die een geweldige spierdefinitie en omvang hebben. Dat is waar ik in geïnteresseerd ben.”
De mutatie van de baby was zeker ongewoon, zei Dr. Schuelke. Hij en zijn collega’s testten 200 mensen die geen familie van het kind waren en vonden het niet. Maar er zijn veel manieren om een gen uit te schakelen, en het is mogelijk, zeiden onderzoekers, dat sommige van nature sterke mensen myostatine-genen hebben die slecht of helemaal niet functioneren.
Uit eindelijk, zeggen deskundigen, kan het mogelijk zijn om medicijnen te gebruiken om myostatine uit te putten. Een manier om dat te doen zou kunnen zijn met antilichamen die het blokkeren, een weg die Wyeth bewandelt. Het bedrijf is begonnen met veiligheidstests bij mensen met het doel spierdystrofie en spieratrofie te behandelen.
Dr. Elizabeth McNally van de Universiteit van Chicago, die een commentaar schreef dat het artikel van Dr. Schuelke begeleidde, is hoopvol. Bij muizen met spierdystrofie hielp het blokkeren van myostatine spierafbraak te overwinnen, zei ze. Er zijn ook mogelijkheden om mensen te helpen die spierverlies hebben door normale veroudering of door kanker en ziekten zoals die van de longen of de nieren.
In de toekomst kunnen mensen misschien hun myostatinegenen laten testen om te beslissen of ze willen trainen om professionele atleten te worden.