Wat is dyskeratosis congenita bij kinderen?

Dyskeratosis congenita is een aangeboren aandoening. Dit betekent dat het al bij de geboorte aanwezig is. Het is een zeer zeldzame aandoening. Het tast de huid en de nagels aan. In de ernstigste vorm veroorzaakt het beenmergfalen. Wanneer het beenmerg niet genoeg bloedcellen aanmaakt, kan dit levensbedreigend zijn.

Wat veroorzaakt dyskeratosis congenita bij een kind?

In de meeste gevallen wordt dyskeratosis congenita geërfd van een ouder die het gendefect draagt. Het is aanwezig bij de geboorte. Maar de symptomen kunnen pas op latere leeftijd optreden.

Sommige mensen dragen het gendefect dat dyskeratosis congenita veroorzaakt, maar krijgen nooit symptomen of complicaties. Zij kunnen het defect toch doorgeven aan kinderen of kleinkinderen, die symptomen kunnen krijgen.

Anderen krijgen het gendefect zonder een ouder te hebben die ofwel symptomen ofwel het gendefect heeft.

Wat zijn de symptomen van dyskeratosis congenita bij een kind?

De eerste symptomen van dyskeratosis congenita verschijnen meestal in de kindertijd. De ziekte kan bijna elk deel van het lichaam aantasten. Het gaat meestal om cellen die zich snel vermenigvuldigen, zoals de huid, nagels en slijmvliezen.

Uw kind kan last hebben van:

• Nagelproblemen. De vingernagels en teennagels groeien vaak slecht en vallen af. Ze kunnen ook ribbels of een dunne lepelachtige vorm hebben.

• Veranderingen van de huid. De aandoening veroorzaakt ongewone veranderingen in de huidskleur. Het veroorzaakt ook een duidelijk kantachtig patroon op de borst en in de nek.

• Plekken in de mond. Dit wordt orale leukoplakie genoemd. Er ontstaan vaak dikke, witte vlekken in de mond.

• Haarveranderingen. De aandoening veroorzaakt vaak vroegtijdig grijs worden en haaruitval.

Hoe wordt dyskeratosis congenita bij een kind vastgesteld?

De zorgverlener van uw kind kan dyskeratosis congenita vermoeden op basis van de symptomen van uw kind. Uw kind kan bloedonderzoeken ondergaan, waaronder chromosoomonderzoek om te kijken of het DNA abnormaal is, en genetische tests om te kijken of er genafwijkingen zijn. De resultaten kunnen normaal zijn bij sommige mensen met dyskeratosis congenita.

Hoe wordt dyskeratosis congenita bij een kind behandeld?

De zorgverlener van uw kind zal u doorverwijzen naar een hematoloog. Dit is een specialist op het gebied van bloedafwijkingen.

Er is geen genezing voor de aandoening bekend. Het is belangrijk om uw kind te controleren op tekenen en symptomen van beenmergfalen. De zorgverlener van uw kind kan mogelijk bepaalde symptomen van de ziekte behandelen.

Voor mensen met beenmergfalen kan een anabool steroïde worden voorgeschreven. Het is vergelijkbaar met het mannelijke hormoon testosteron. Het medicijn helpt het beenmerg meer cellen aan te maken. Stamceltransplantaties kunnen beenmergfalen genezen. Maar er is een grote kans op overlijden door stamceltransplantaties bij mensen met dyskeratose congenita.

Wat zijn mogelijke complicaties van dyskeratose congenita bij een kind?

Er zijn veel ernstige complicaties, waaronder:

• Myelodysplastisch syndroom, een aandoening waarbij jonge bloedcellen een abnormale groei vertonen. Dit leidt vaak tot beenmergfalen.

• Storing van het beenmerg (aplastische anemie)

• Pulmonale fibrose, of littekenvorming of verdikking van de longen

• Kankers, zoals leukemie, en een hoger risico op kanker van hoofd en hals, anus en genitaliën

• Osteoporose, oftewel het dunner worden van de botten

• Urethrale vernauwing bij mannen, een vernauwing van het urinekanaal die problemen bij het plassen kan veroorzaken

• Stoornissen van mond en tandvlees

• Onvruchtbaarheid

• Leerproblemen leerproblemen of -achterstanden

• afwijkingen aan de ogen

• gewrichtsdegeneratie

Wanneer moet ik de zorgaanbieder van mijn kind bellen?

U kent uw kind beter dan wie ook. Als u twijfelt of als u vragen of zorgen hebt, kunt u het beste contact opnemen met de zorgverlener van uw kind.

Ook moet u nauw samenwerken met de zorgverleners van uw kind om te weten wat u moet melden. Dit hangt af van de leeftijd van uw kind, de behandeling en andere factoren. De zorgverlener van uw kind zal u bijvoorbeeld vertellen waar u op moet letten als uw kind een stamceltransplantatie heeft ondergaan. Of als uw kind medicijnen gebruikt, zal de arts u vertellen welke bijwerkingen kunnen optreden.

Kernpunten over dyskeratose congenita bij kinderen

• Dyskeratose congenita is een aangeboren aandoening. Dit betekent dat het al bij de geboorte aanwezig is. Het tast de huid en de nagels aan.

• In de ernstigste vorm veroorzaakt het beenmergfalen.

• Symptomen kunnen afwijkingen aan de nagels, huidafwijkingen en witte vlekken in de mond zijn.

• De eerste verschijnselen treden meestal op in de kindertijd.

• Behandeling van ernstige vormen omvat anabole steroïdenmedicijnen en stamceltransplantatie.

Volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste te halen uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind:

• Weet wat de reden van het bezoek is en wat u wilt dat er gebeurt.

• Voor het bezoek kunt u vragen opschrijven die u beantwoord wilt zien.

• Noteer tijdens het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe medicijnen, behandelingen of tests. Noteer ook eventuele nieuwe instructies die de arts u geeft voor uw kind.

• Weten waarom een nieuw medicijn of een nieuwe behandeling wordt voorgeschreven en hoe deze uw kind zullen helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.

• Vraag of de aandoening van uw kind ook op andere manieren kan worden behandeld.

• Weet waarom een onderzoek of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten kunnen betekenen.

• Weten wat u kunt verwachten als uw kind de medicijnen niet inneemt of de test of procedure niet ondergaat.

• Als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, het tijdstip en het doel van dat bezoek.

• Weten hoe u na kantoortijd contact kunt opnemen met de arts van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen hebt of advies wilt.