Naarmate de preimplantatie genetische tests in de loop der jaren zijn geëvolueerd, zijn nieuwe classificaties van embryo’s ontstaan, waaronder mozaïek embryo’s

Met het toegenomen gebruik van PGT-A (preimplantatie genetische tests voor aneuploïdie) in IVF-protocollen, hebben REI’s en hun patiënten meer informatie dan ooit over de genetische opmaak van embryo’s. Meer genetische informatie helpt het vruchtbaarheidsteam te beslissen welk embryo het beste kan worden teruggeplaatst tijdens een IVF-cyclus. Genetische tests kunnen ook uitwijzen of er sprake is van mozaïekembryo’s.

PGT-A neemt een paar cellen uit de placentalaag van het embryo en test hun chromosomale samenstelling. Tot een paar jaar geleden kon de PGT-A-technologie slechts twee resultaten opleveren: normaal of abnormaal. In wetenschappelijke taal worden normale embryo’s, die het juiste aantal chromosomen bevatten, euploïd genoemd. Abnormale, of aneuploïde embryo’s, hebben niet het juiste aantal.

Aneuploïde embryo’s zijn de belangrijkste oorzaak van mislukte implantatie bij IVF. Daarom maakt de mogelijkheid om euploïde embryo’s te testen en te kiezen het mogelijk om de beste embryo’s voor de transfer te selecteren en de tijd tot die positieve zwangerschapstest te versnellen.

Maar naarmate de PGT-tests zich de afgelopen jaren verder hebben ontwikkeld, is gebleken dat niet alles zwart-wit is in de menselijke biologie. We zijn er namelijk achter gekomen dat sommige embryo’s niet het een of het ander zijn, maar op een spectrum tussen euploïd en aneuploïd kunnen vallen, waarbij sommige een mix van normale en abnormale cellen hebben. Dit wordt mozaïcisme genoemd.

Embryo’s die mozaïek zijn, kunnen verschillende verhoudingen normale en abnormale cellen hebben. Een mozaïekembryo met een laag mozaïekniveau zou voornamelijk normale cellen hebben en een lager percentage abnormale cellen. Een hoog niveau mozaïek embryo zou voornamelijk abnormale cellen hebben en een lager percentage normale cellen.

Een belangrijk punt om te maken is dat mozaïcisme gebeurt na de bevruchting, dat wil zeggen nadat de eicel en de zaadcel elkaar ontmoeten. Frank chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down, zijn het gevolg van een abnormale ontwikkeling van de eicel of de zaadcel en zijn dus al aanwezig vóór de bevruchting. Daarom neemt het mozaïcisme niet toe met de leeftijd van de ouders en komt het in alle leeftijdsgroepen evenveel voor.

Genetici hebben een criteria voor mozaïcisme

Genetici die op dit gebied werken, hebben de volgende criteria vastgesteld om embryo’s te labelen die met PGT-A zijn getest:

• Normaal – minder dan 20 procent van de cellen in het embryo is abnormaal
• Laag mozaïek – 20 tot 40 procent van de cellen is abnormaal
• Hoog-mozaïek – 40 tot 80 procent van de cellen is afwijkend
• Normaal – meer dan 80 procent van de cellen is afwijkend

Beslissen of mozaïekembryo’s moeten worden overgeplaatst

PGT-A is geen exacte wetenschap. Het is slechts een hulpmiddel voor patiënten en artsen om te bepalen welke embryo’s moeten worden teruggeplaatst. Als u mozaïek- en abnormale embryo’s hebt, is het dus een belangrijke discussie tussen u en uw arts of ze veilig kunnen worden teruggeplaatst. De zorg is natuurlijk of het overbrengen van deze embryo’s kan leiden tot levende kinderen met aanzienlijke aangeboren gezondheidsproblemen.

Artsen zijn meestal niet bereid om willens en wetens embryo’s met abnormale testresultaten over te brengen. Sommige rapporten wijzen er echter op dat het mogelijk kan zijn dat sommige embryo’s met abnormale testresultaten leiden tot levende geboorten van ogenschijnlijk gezonde kinderen. Daarom kunnen sommige patiënten met alleen mozaïek- of afwijkende embryo’s, zelfs gezien de mogelijke risico’s, besluiten dat deze bekende of onbekende risico’s aanvaardbaar zijn in hun streven naar ouderschap en ervoor kiezen om deze mozaïek- of afwijkende embryo’s over te plaatsen. Als patiënten overwegen mozaïekembryo’s terug te plaatsen, bieden we hen toegang tot genetisch consulenten die hen kunnen helpen hun individuele risico’s uit te leggen op basis van het specifieke type afwijking.