Se há uma coisa que sabemos ao certo sobre a TDAH, é que ninguém sabe ao certo o que a causa. Está provado que a herança genética e muitos factores ambientais aumentam o risco de uma criança nascer com TDAH. No entanto, ninguém pode dizer que uma coisa em particular que o cause até agora. De facto, o TDAH é uma doença complexa que provavelmente não é causada por uma determinada anormalidade genética ou factor ambiental. Como o autismo, a desordem compreende um espectro de sintomas de gravidade variável, e suas causas provavelmente imitam um padrão similar.
As “instruções” genéticas para uma criança compreendem um mash-up de instruções de cada um dos pais. A linguagem destas instruções é o nosso código genético individual. Alguns fatores genéticos são passados aos descendentes exatamente como aparecem em um dos pais – por exemplo, a cor dos olhos ou do cabelo. Outros traços genéticos são criados por uma nova combinação de diferentes genes dos progenitores. Além disso, anormalidades na formação dos genes podem levar a diferenças e distúrbios; a Síndrome de Down é um exemplo bem conhecido disso. Certas anormalidades genéticas também aumentam o risco de TDAH e autismo.
Nós aprendemos tudo isso através do crescente campo da ciência genética. E estamos aprendendo cada dia mais e mais sobre distúrbios neurológicos, como TDAH e autismo, através da neurogenética – o subcampo que reúne genética e neurociência para lançar alguma luz bem-vinda sobre as causas dos distúrbios neurológicos e, algum dia, tratamentos.
Sabemos que pais com TDAH têm mais probabilidade de ter filhos com TDAH, porque é hereditário. Mas que genes específicos levam a um aumento do risco de TDAH ou autismo? Um dos culpados é o MTHFR. Os genes MTHFR controlam um processo biológico no corpo que afeta a função neurológica. As anomalias do MTHFR já foram associadas a mais de 60 doenças, incluindo autismo e distúrbios do humor. Elas também são vistas em muitos indivíduos com TDAH.
O que é MTHFR?
MTHFR é o nome tanto de um gene quanto de uma enzima no corpo humano – metilenotetrahidrofolato redutase para ser específico. O gene diz ao corpo como fazer a enzima. Esta enzima é importante para processar adequadamente o folato ou ácido fólico (B9). Em termos mais simples, ela transforma o folato na sua forma biodisponível, o metilfolato, através de um processo chamado metilação. O metilfolato então converte aminoácidos para uma variedade de funções do organismo, incluindo a fabricação de serotonina e dopamina.
Então, se o gene MTHFR é mutado, ele não pode produzir a enzima corretamente, o que perturba os processos na linha inferior – um dos quais é a produção de serotonina e dopamina, atores-chave em ADHD, autismo, e distúrbios de humor. A malformação do gene MTHFR faz com que o organismo mude o folato em metilfolato a uma capacidade reduzida (tão baixa quanto 10% para homozigotos e 50% para heterozigotos). Um indivíduo pode ter muito folato no seu corpo, e não ter metilfolato suficiente, o que, mais uma vez, dificulta os processos no sentido descendente.
MTHFR também auxilia o processo de desintoxicação no corpo. Quando não está funcionando corretamente, os níveis de metais pesados e minerais podem atingir níveis perigosos ou desequilíbrios, o que pode causar hiperatividade, distúrbios de humor e muito mais.
Como é tratado o MTHFR?
Se não for tratado, as mutações do MTHFR podem causar um acúmulo de ácido fólico e piorar os distúrbios de humor e de comportamento, e o tratamento deles mais difícil (especialmente os distúrbios de humor). Como tal, essa mutação muitas vezes explica, pelo menos em parte, porque alguns indivíduos têm sensibilidades ou reações raras a medicamentos, e até mesmo suplementos. Também explica porque o humor e o comportamento podem piorar quando o seu filho toma um multivitamínico comum, ou mesmo come cereais fortificados.
O tratamento dos polimorfismos MTHFR varia dependendo da composição genética do indivíduo, ou do seu genoma. Versões metiladas de suplementos como folato (metilfolato) e B-12 (metilcobalamina, hidroxicobalamina ou adenocobalamina) são frequentemente recomendadas, assim como a forma biologicamente ativa da B6 (piridoxal-5-fosfato ou P-5-P), e um antioxidante de qualidade. Também é aconselhado o uso de ácido fólico extra.
Como se testa o MTHFR?
É melhor trabalhar com um médico para testar e tratar as anormalidades do MTHFR. É um processo complexo que requer uma experimentação delicada para se obter o resultado certo. A maioria dos médicos não sabe nada sobre o MTHFR, então você vai querer procurar um médico de medicina integrativa.
Laura, uma mãe de dois filhos de Connecticut, tropeçou na potencial necessidade de testes de MTHFR para seus filhos ao procurar por suporte online. Seus filhos tinham sido diagnosticados com PANS (ou PANDAS) – um distúrbio auto-imune desencadeado por uma infecção e caracterizado pelo início súbito de sintomas de saúde mental, emocional e comportamental, compartilhando muitos sintomas com TDAH.
Se você não encontrar um médico para trabalhar com você, você ainda pode fazer o teste. Ele está disponível online em diferentes empresas e simplesmente requer uma amostra de saliva ou esfregaço de bochecha.
“Usamos o 23andMe.com para obter os dados genéticos brutos, comparando como nossos genes são comparados com os genes ‘típicos’ para a população em geral”, explicou Laura. “Então, peguei esses dados e os analisei no aplicativo www.geneticgenie.org, que analisou aproximadamente 30 pontos de dados genéticos e me disse se nossos resultados eram ‘típicos’ ou ‘atípicos’. Estes pontos em particular indicam se o seu corpo é capaz de processar eficientemente, ou metilato, várias vitaminas, aminoácidos, minerais e nutrientes, muitos dos quais ajudam o corpo a gerar os principais neurotransmissores – os principais impulsionadores da saúde mental e comportamental. Nosso relatório Genetic Genie assinalou quaisquer genes que não estavam funcionando ‘como esperado’ e tinham o potencial de interferir na forma como o corpo fazia uso de alguns de seus neurotransmissores”
“Minha filha viu o maior benefício. Comecei por abordar o seu ‘defeito’ MTHFR, que a impede de converter o folato (vitamina B9) numa forma que possa funcionar com a vitamina B12 para, em última análise, produzir energia e serotonina. Nos primeiros meses de suplemento e zeragem nas doses certas de uma forma específica de vitamina B9 (metilfolato) e a forma de B12 que funciona melhor para ela (adenocobalamina), vi uma enorme melhoria nas suas drásticas mudanças de humor. Ela tornou-se muito mais firme, muito mais calma”
Se o tratamento do seu filho não estiver a correr bem, ou se sentir que está a fazer tudo bem mas ainda lhe deve estar a faltar alguma coisa, testar os polimorfismos MTHFR pode ser um próximo passo lógico.