IPEX syndromeは生後数日から数週間のうちに発症することが多く、専ら男子が罹患しています。 腸疾患、自己免疫疾患（特にI型糖尿病）、皮膚病変の3つが連続して現れるのが古典的な症状だが、臨床的特徴や重症度は個人によってかなり異なることがある。 重症の自己免疫性腸症は、吸収不良、電解質異常および成長障害をもたらす難治性の分泌性下痢で発現する。 嘔吐、イレウス、胃炎または大腸炎も観察されることがあります。 また、自己免疫性内分泌疾患、特にインスリン依存性糖尿病（1型糖尿病）を幼児期や小児期に発症することが多く、甲状腺炎により甲状腺機能低下症や甲状腺機能亢進症も発症する。 皮膚病変は、湿疹、乾癬、アトピー性皮膚炎または剥離性皮膚炎に類似した全身性の痒疹からなる。 まれに、脱毛症または爪甲剥離症が観察されることがある。 患者は自己免疫性細胞減少症、血小板減少症、溶血性貧血および好中球減少症を発症することがあります。 自己免疫の関与は、肺炎、肝炎、腎炎、筋炎、脾腫、リンパ節腫脹を引き起こすこともあります。 局所または全身性の感染症（肺炎、黄色ブドウ球菌感染症、カンジダ症など）が起こることがありますが、これは原発性免疫不全というよりも、皮膚や腸のバリアの喪失、免疫抑制療法、栄養不良に起因しているようです。 末梢神経障害、ミオパシー、低血圧などの神経学的所見が記載されている

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