HHSの感染様式は常染色体優性と劣性の両方が報告されている。頭皮と体毛の両方に影響を及ぼす常染色体優性のHHSは、18p11.22にマッピングされたAPCDD1遺伝子の突然変異によるものとしてイタリア人の1家族とパキスタンの2家族に報告された。 近年、臨床的に類似した3つの常染色体劣性遺伝性低毛症(LAH1、LAH2、LAH3)が同定されている。 LAH1(主に頭皮、胸、腕、脚の毛髪を侵す)の遺伝子座は18q12.1にマップされ、デスモグレイン-4(DSG4)遺伝子の変異が同定された。 LAH2(頭皮、腋窩、体毛、まばらな眉毛、まつ毛を特徴とする)の遺伝子座は3q27.3に位置し、リパーゼH(LIPH)遺伝子の変異が同定されています。 LAH3(頭皮毛の進行性脱毛、まばらな体毛、正常な眉毛、まつ毛、陰毛および腋毛が特徴)の遺伝子座は13q14.11-q21.32にマップされ、G蛋白結合受容体遺伝子(P2RY5)に変異が確認された。 これらの受容体はリポホスファチジン酸(LPA)受容体のグループに属するため、LPAR6と命名された

コメントを残す

メールアドレスが公開されることはありません。