ネマリンミオパシーに関連する症状や徴候の発症年齢や重症度は患者によって大きく異なる。 ネマリンミオパシーの患者の中には、出生時または出生後すぐに発症する人もいる（先天性発症）。

ネマリンミオパシーの主な臨床的特徴は、筋力低下、筋緊張低下、反射の低下または消失である。 筋力低下は通常、顔面、頸部および近位筋の筋肉において最も重篤である。 近位筋とは、肩、骨盤、上腕および下腿の筋肉など、身体の中心に近い筋肉である。

顔面の筋肉が関与しているため、罹患者は、細長い顔、通常よりも後ろにずれた顎（後突）、および高く尖った口蓋（こうがい）などの独特の顔立ちになることがある。 また、筋力低下により、発声障害（構音障害）や嚥下障害が起こり、摂食障害となることもあります。 ネマリンミオパチーの乳児のなかには、栄養チューブが必要になることもあります。

患児はしばしば、頭部の制御、腰掛け、立ち上がりなどの運動機能の発達に遅れを生じます。

加齢に伴い、筋繊維などの組織の肥厚や短縮が変形を引き起こし、患部の動きを制限することで生じる関節の異常固定（拘縮）、胸の陥没（胸骨圧迫）、脊椎の側湾異常（脊柱側湾）または脊椎の異常硬直を発症する場合があります。

ネマリンミオパシーの6つの異なる臨床像が確認されている。

典型的な先天性ネマリンミオパス
これはネマリンミオパシーの最も多い型で、全体の約半数を占める。 この型は出生時または出生後間もなく、あるいは生後1年の間に発症する。 患児は筋力低下、筋緊張低下、哺乳障害を示すことがある。 筋力低下は、重症先天性型や中等症先天性型に比べ、典型的な先天性型ではそれほど深刻ではありません。

呼吸筋の衰えは一般的で、呼吸困難や夜間低換気（睡眠中に呼吸が不十分なために血中の二酸化炭素濃度が上昇する状態、高炭酸状態）を引き起こすことがあります。 また、よちよち歩き、嚥下障害、構音障害、鼻声などの症状がみられることもあります。 また、首が据わる、座る、立つなどの粗大運動の発達が遅れることもあります。

典型的な先天性ネマリンミオパチーの乳児の筋力低下は、通常、近位筋を侵すが、まれに遠位筋（体の中心から遠い筋肉で、下腕や脚、手足の筋肉を含む）にまで広がることがある。 定型の筋力低下は、通常、進行しません。 しかし、思春期に伴う成長期には、筋力低下が進行し、最終的には車椅子の使用を必要とする方もいます。

重症先天性（新生児）ネマリンミオパシー
この型のネマリンミオパシーは出生時に明らかになり、症例の約16パーセントを占める。 患児は深い筋力低下と重篤な筋緊張低下を示す。 この型のネマリンミオパシーの乳児は、吸引および嚥下が困難で摂食障害になり、自発運動はほとんどなく、呼吸不全を示す。 まれに、この型のネマリンミオパシーは心筋の疾患（心筋症）および多発性拘縮（先天性多発性関節炎）を伴うことがある。 また、骨折が起こることもあります。 呼吸筋の重症化はしばしば生命を脅かす呼吸不全を引き起こし、嵩筋（嚥下筋）の弱化は誤嚥性肺炎（液体または食物を肺に吸い込む）のリスクを高める。

先天性ネマリンミオパシー中型
この型のネマリンミオパシーは重症先天型より軽度で典型先天型より重篤である。 症例の約20％を占める。 この型のネマリンミオパシーは、早期に拘縮が生じることが特徴です。 年齢が上がるにつれて、運動機能の発達に遅れが生じたり、座ったり自立歩行ができなくなったりします。

小児期発症型ネマリンミオパシー
この型のネマリンミオパシーは、通常10～20歳の間に明らかになり、症例の約13％を占めている。 初期の運動能力の発達は通常、影響を受けません。 10代後半から20代前半の間に、徐々に進行する筋力低下が起こります。 足を上方に曲げることができなくなります（足底屈）。 最終的には足首と下肢全体の筋肉が侵されます。

成人発症型ネマリンミオパシーこの型のネマリンミオパシーの発症と重症度は様々である。 症例のわずか4％を占める極めて稀なものである。 20～50歳代で発症し、全身の筋力低下が急速に進行することがあります。 また、筋肉痛が生じることもあります。

まれではありますが、筋力の低下に伴って呼吸器系や心臓系の合併症が生じることがあります。

Amish Nemaline Myopathy
この型のミオパシーは、アーミッシュコミュニティー内のいくつかの関連する家族で確認された。 発症は出生後まもなくで、罹患した乳児は低血圧、多発性拘縮、振戦がみられるが、通常、生後数カ月で減少していく。 重症の新生児呼吸器疾患と先天性多発性関節炎（筋肉の永久短縮である関節拘縮）の存在により、生後2年目に死亡することが多い

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