妊娠16週と22週の胎児の精巣を光・電子顕微鏡で観察した。 脆弱性X症候群の出生前診断の結果、大脇差症の形態形成は16週以前に始まり、妊娠期間を通じて進行していることが明らかになった。

16週目の精巣の光・電子顕微鏡検査では、親水性の糖タンパク質顆粒、散在するコラーゲン線維、微細繊維の束の増加に伴う間質性基底物質の増加を伴う間質性浮腫が確認された。

マクロオーキッド症の主な機序は、胎児の間質細胞が、少なくとも16週までに親水性で間質性浮腫をもたらす糖タンパク質顆粒からなる異常な基底物質を産生することと思われる。 したがって、結合組織の一次的な欠陥が、脆弱性X症候群の他の特徴のいくつかだけでなく、巨根症の原因である可能性がある

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