微小青斑症とは、赤血球の大きさが減少している状態です。 赤血球の大きさは平均赤血球容積(MCV)で測定されます。 小児では、MCVは年齢や性別によって異なるため、常に性別や年齢に基づいた標準値と比較する必要がある。 MCVが5パーセンタイル以下であれば、小児は微小赤血球症と定義される。 鉄欠乏性貧血(IDA)とヘモグロビン異常症が最も頻度の高い原因であり、IDAは最も一般的な後天性貧血で、負の鉄分バランスから生じる鉄欠乏症(ID)である。 IDの最も一般的な原因は、食事からの鉄摂取量の低下、吸収不良、出血の3つである。 特に小児は、急成長期において鉄の必要量が増加するため、IDAに陥りやすい。 IDAは、認知発達の遅れや運動・感覚器系の機能低下を引き起こします。 したがって、小児のIDを早期に発見し、適切な補給によって鉄貯蔵量を補充することが非常に重要である。

ヘモグロビン異常症は、特にマラリアが流行している地域において高い保菌頻度で、世界中で大きな健康問題を構成する。 サラセミ性微小球症と非サラセミ性微小球症の鑑別は、それぞれ全く異なる病態、予後、治療法を持つため、臨床上重要な意味を持つ。

鑑別診断には血液マーカー測定(赤血球、MCV、赤血球分布幅またはRDW、赤血球サイズの分散度を測定。 RDWの上昇は複数のサイズの赤血球を示す)、HbA2およびHbFの定量化、HPLCによるHbバリアントの検出、鉄状態の評価(鉄貯蔵量を反映するフェリチンの測定、および赤血球生成に使用するための鉄輸送体の能力を示す転送または総鉄結合能)などが必要となります。 RDWは健常者に比べ貧血患者において増加し、IDAではβTTより高い。 近年、鉄の輸送と制御に関与する新しいタンパク質の同定により、古典的なIDAと特徴を共有する新しい遺伝性小球形貧血が発見されています。 慎重な病歴聴取と臨床検査値の評価により、これらの稀な疾患は、より一般的なIDAと区別することができるかもしれない。 分子生物学的な研究により、異なる型の区別が可能となり、差別化された治療の前提条件となる

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