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染色体2p25上のLPIN1遺伝子（605518）におけるホモ接合または複合異型接合変異により、常染色体劣性の再発型急性ミオグロビン尿症が引き起こされるという証拠があることからこの項目で番号記号（#)が用いられています。

再発性ミオグロビン尿症は、筋肉痛と脱力を伴う横紋筋融解発作の再発と、その後の尿中ミオグロビンの排泄が特徴である。 時に腎不全を起こすこともある。 発症は通常5歳以下の幼児期である。 McArdle症候群（232600）、カルニチンパルミトイル転移酵素欠損症（255110参照）、Creteil型ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症（311800）などの運動誘発性横紋筋融解症とは異なり、ミオグロビン尿の発作は運動とは関係なく、同時に起こる病気（一般に上気道感染症）によって誘発される。 (Ramesh and Gardner-Medwin, 1992).

ミグロビン尿症の常染色体優性遺伝の可能性については160010を参照。

重度の横紋筋融解は常染色体優性遺伝である麻酔誘発悪性高熱症（145600）の主要臨床特徴である。

Christensen ら（1983）は3人の兄弟でこの疾患を調査した。 筋肉中のカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼは正常であった。 運動中、血清クレアチンキナーゼは安静時のわずかな上昇から著明に上昇した。 発作の発生は筋グリコーゲンの完全な枯渇と関連しているようであり、筋脂質代謝の欠陥を示している。

Ramesh and Gardner-Medwin (1992) は、運動と無関係な家族性発作性横紋筋融解症の2家族を報告した。 1家族では、3ヶ月の女児が横紋筋融解症の発作を1回だけ起こした。 彼女の兄は4歳のときに1日がかりの闘病の末に急死した． 両親は血縁関係にはなかった。 第二の家族は、クウェート人のベドウィン人夫婦の間に生まれた4人の女児が罹患していた。 2人の姉は急性全身性筋力低下とミオグロビン尿で約5歳で死亡した。

Zeharia et al. (2008) アラブ系イスラム教徒出身の3人の患者は、それぞれ2歳、2歳、7歳からミオグロビン尿の再発を経験した。 いずれも正期産で，出生時および精神運動発達は正常であった。 発作は必ず熱性疾患に誘発され，7〜10日間持続した． 臨床的特徴は，全身の脱力感，歩行困難，筋肉痛，暗色尿などであった． 身体所見では、大腿部およびふくらはぎの筋肉に腫脹、局所的な温感、発赤を伴わない顕著な過敏性が認められた。 筋力は著しく低下し，膝蓋骨反射とアキレス腱反射は両側とも誘発されない． すべての患者は、エピソード間の健康状態は正常であった。

Hed (1953) はミオグロビン尿を持つ3人の兄弟を観察した。 他の3人の兄弟と両親は無症状であり、常染色体劣性遺伝であることが示唆された。 Bowdenら(1956)は罹患した兄弟姉妹を報告した。

予防策として、Ramesh and Gardner-Medwin (1992) は絶食を避け、熱性疾患には冷却手段と必要に応じて特定の抗生物質を用いて迅速に治療し、高エネルギー飲料を消費するよう促している。 過度の運動や長時間の運動は避けるべきですが、通常の子供時代の活動や通常の運動が有害であることは示されていません。 麻酔を行う場合は、悪性高熱に対する標準的な予防措置を講じる必要がある。 手術前、手術中、手術後にブドウ糖の静脈内注入が適応となる。 家族には、この疾患の性質を説明し、疾患名と緊急治療の概要を記したカードを携帯させるべきである。 ブドウ糖の静脈内投与ができない場合の緊急治療として、経鼻胃管栄養を両親に指導する必要がある。 補助換気が必要な場合がある。 高カリウム血症が問題となることがある。

再発性ミオグロビン尿を有するアラブのムスリム家族の患児において、Zehariaら（2008）はLPIN1遺伝子にホモ接合性の変異を確認した（605518.0001）。 さらに5つのLPIN1遺伝子変異（例えば、605518.0002-605518.0005）が、横紋筋融解症とミオグロビン尿症を再発した患者22人のうち4人で確認された。 これらの患者の臨床経過は、初期の発育は正常で、異化ストレスによってミオグロビン尿のエピソードが誘発されるという点で基本的に類似していた。 すべての患者は、エピソードとエピソードの間で正常に成長した。 Zehariaら（2008）は、ホスファチジン酸ホスファターゼの欠陥が、リゾホスファチジン酸や他のリゾリン脂質の筋肉組織への蓄積をもたらし、それがストレス時の横紋筋融解を引き起こすかもしれないと仮定している。