染色体異常の出生前検査は、1970年代初めの羊水穿刺によって、さらに1980年代初めの絨毛絨毛採取（CFS）によって40年以上にわたり提供されてきた。 母親の年齢上昇とトリソミーとの関連性が十分に認識されていることから、1-3、出生前検査の主な利用者は高齢の母親であった。 4 若い女性が異数性の子どもを妊娠するリスクは比較的低いが、妊婦の大半は10代後半、20代、30代前半である。 5侵襲的出生前診断（CVSおよび羊水穿刺）は、わずかではありますが、有限のリスクを伴い、最終的には異数性の検出よりも多くの流産を引き起こすため、すべての低リスクの母親にとって実行可能な選択肢とは言えません。 このため、多くの非侵襲的検査が開発されてきた。11～14週における第1期リスク評価、15～20週における母体血清分析物（四重極）スクリーニング、18～22週における超音波胎児構造調査など、これらはすべて、女性の年齢関連リスクを基準として、一倍体胎児を持つかどうかを調整（より正確に）推定するように設計されたものである。 超音波検査と母体血清分析はスクリーニング検査とみなされ、どちらも胎児の染色体異常の確定診断のために、スクリーン陽性例ではCVSまたは羊水穿刺によるフォローアップが必要である。 妊娠中に母体血液から胎児細胞と胎児DNAを分離できるようになったことで、非侵襲的出生前検査（NIPT）を改善するエキサイティングな機会が開かれました。 母体循環血液中の胎児細胞は1：10,000-1：1,000,000と極めて少ないため、胎児細胞の直接分析は困難であり、無細胞胎児DNAの分析に焦点が移っている。このDNAは、同量の全血から抽出した有核血液細胞から得られる濃度の約25倍である。 特にトリソミー（染色体の1本が余分にある）やモノソミー（染色体が欠けている）などの染色体異常のNIPTに無細胞DNA（cfDNA）を用いることが数多く報告されており、すでに多くの市販製品がこの適応で販売されている。 本稿では、染色体異常の出生前検出のために母体循環中の無細胞DNAを分析するために使用されている様々な技術について、それぞれを支持する証拠をレビューする。 現在論争の的になっている多くの分野、例えば母体の採血のタイミング、遺伝カウンセリングの必要性、確認的侵襲性検査の使用などについても取り上げている。 また、この技術の今後の応用についても検討されています。