イメージです。 “減数分裂 “の様子。 分裂する花粉母細胞(減数分裂終了時)-リリウム属植物。 光学顕微鏡の手法。 明視野。 倍率は? 3000倍(写真幅26cm〜A4判の場合)” by Doc. Josef Reischig, CSc.によるもの。 – 作者のアーカイブです。 ライセンス CC BY-SA 3.0
<5211>染色体の基本構造
染色体は遺伝子を運ぶもので、タンパク質合成や細胞全体の機能に関する遺伝情報を伝達する最終責任を持つ分子です。
正常なヒトの細胞は、2組の相同染色体(23対)を持ち、合計46本の染色体が存在します。 生殖を担う雄と雌の配偶子細胞は、相同染色体が1組しかなく、合計23本で、ハプロイド細胞と呼ばれています。
セントロメアは、染色体の姉妹染色分体が結合している部分です。
動原体とは、染色体の姉妹染色分体が結合する部分で、細胞分裂の際に紡錘糸が動原体で結合します。 (
cenの位置によって、染色体の種類が異なります。
タイプ | 説明 |
メタセンター | centromere は中央にあり、p腕とq腕は同じ長さである。 |
Submetacentric | P and q arms are almost equal. |
テロセントリック | セントロメアは一端近くにあり、p腕は非常に小さい。 |
アクセントリック | p腕は小さいがテロセントリックと比べるとやや長い。 |
細胞分裂は、遺伝物質の分割と細胞形成から構成されます。 遺伝物質には有糸分裂と減数分裂がある。
有糸分裂
有糸分裂では、一つの二倍体細胞から二つの二倍体細胞が生じる。 このようにして生まれた2つの娘細胞は、遺伝的には母細胞と同じです。
ステージ | 説明 |
インターフェーズ | 細胞分裂において、分裂期とインターフェーズ(細胞が分裂に向けて準備する時)は交替している。 |
前段階 | 染色体の凝縮と紡錘体の形成が前段階の特徴である。 |
メタフェース | メタフェースでは、セントロメアでの微小管の付着とメタフェース板または赤道板に沿った正しい配列の後に染色体の分離が行われます。 |
Anaphase | Anaphase は同一の娘染色体の形成に至る。 姉妹染色分体を結合しているコヒーシンはこの段階で切断される。 |
テロフェーズ | テロフェーズは、ギリシャ語の「テロス」(終わり)に由来し、細胞分裂の分裂期を終了する段階である。 これは、多くの点でプロフェーズの逆である。 |
減数分裂
減数分裂は第一相と第二相に分かれるが、第一相では還元分裂が起こり、相同染色体間の遺伝物質交換が起こる。 減数分裂の最終結果は、遺伝的に異なる4つのハプロイド細胞の形成である。 受精の際に2つの倍数体配偶子が融合すると、胚の2倍体性が再び確立される。
非分裂のような減数分裂におけるエラーは、流産や遺伝的原因による二次的発達障害の最も多い原因の1つである。
減数分裂の第I相は次のようにまとめられる:
段階 | 説明 |
前段階I | これは、減数分裂で一番長い段階である。 染色体の交叉は、結果として得られる娘のハプロイド細胞の遺伝的変異につながるもので、前相で行われる。 3568>
|
Metaphase I | この段階では相同染色体ペアがメタフェーズ板に沿って移動していきます。 |
Anaphase I | この時期には動原体が短縮し、相同染色体は反対極に向かう。 |
Telophase I | この段階で最初の減数分裂は終了となる。 母細胞とは遺伝的に異なる2つの娘細胞が、半分の数の染色体とともに形成される。 |
減数分裂の第二段階は有糸分裂と同じで、染色体は一対のクロマチドから構成されています。 したがって、減数分裂の終わりには、4つのハプロイド細胞が形成されます。
正常な染色体構造および細胞分裂に関するこの基本的な洞察があれば、非分裂に進むのにふさわしいでしょう。
非分裂の定義
細胞分裂の際に、相同染色体または姉妹染色分体が正しく分離されないことを非分裂と呼びます。
History
非分裂は、1910年の春、カルバン・ブリッジスとトマス・ハント・モルガンの手により発見されました。 4243>
Types of Nondisjunction
Type | Explanation |
Meiotic nondisjunction phase I | primary cellから得られたすべてのハプロイドは異常であったとされる。 |
Meiotic nondisjunction phase II | 一次細胞に由来するハプロイドのうち、半数だけが異常となる場合。 例えば |
分裂期不分離 | 分裂期不分離は、メタフェースまたはアナフェースの間に紡錘線維が切断されると、トリソームおよびモノソームの娘細胞を形成し、個体にモザイク細胞系列を生じさせる。 |
Etiogenesis of Nondisjunction
nondisjunctionの分子機構を簡単にまとめると、以下のようになる。
メカニズム | 説明 |
減数分裂における性差 | 母方の卵子は減数第一プロフェーズの卵子の停止が記録されていて分離エラーが起こりやすい。 |
Age-related loss of Cohesin ties | Cohesin is responsible for the attachment of spindle fibers to the sister chromatids and subsequent normal separation of the same same of the same chromatids. |
Spindle Assembly Checkpoint (SAC) malfunction | SACは細胞分裂のアナフェーズにおいて染色体の正常な分離と整列を保証します。 SACの機能異常は非分裂につながる可能性がある。 |
Nondisjunction の診断
Nondisjunctionは、下表に示すような一連のテストにより、臨床的に同定することが可能です。
検査 | 説明 |
極体診断 | 母親由来の染色体異数性の検出に使用されます。 |
カリオタイピング | 羊水穿刺で得られた胎児細胞を光学顕微鏡で観察する手法。 |
Blastomere biopsy | 異数性を検出するために透明帯から胚珠を除去する手法。 |
着床前遺伝子診断 | 遺伝性疾患の家族歴があり、体外受精を選択するカップルに使用されます。 |
非分裂の臨床的意味
不分裂により異数性 – 染色体異常が生じる状態です。 1本の染色体が失われることをモノソミー、1本の染色体が増加することをトリソミーといいます。 2860>
非分裂の研究により、母体年齢の上昇と組換えの可能性の増加との関連性が明らかにされました。 また、遺伝の染色体理論(Bridges 1916)の検証も行っています。
細胞の悪性化に関するクヌッドソンの2ヒット仮説は、正常細胞の2段階変態の存在を宣伝しています。 1回目は先天的なものであるが、2回目は有糸分裂の不連続性によって引き起こされる可能性がある。
数少ない生存可能な症候群性染色体異常は、以下のようにまとめられる:
染色体異常 | 説明 |
モノソミー | チューナー症候群(XO)はヒトでの生命に適合した唯一の生存可能なモノソミーである。 |
常染色体異数性 | |
パタウ症候群(13番トリソミー) | 13番染色体のトリスミーによりパタウ症候群となる。 |
エドワーズ症候群(18番トリソミー) | エドワーズ症候群は、18番染色体の一部または全体が余分に存在することが特徴的です。 |
ダウン症 | 21トリソミーは、ヒトの染色体分離異常の中で最も多いものの一つです。 |
性染色体異数性 | |
ターナー症候群(XO) | すでに述べたように、これは人間の生命に適合した唯一のモノソミーです。 |
クラインフェルター症候群(XXY) | この症候群は、男性のX染色体が2本以上存在することが特徴です。 |
超男性(XYY) | XYY遺伝子型によって特徴づけられ、この状態は男性出生1000人に1人程度の発生率でマークされている。 多くの患者は表現型的には正常で、身長が高く、時に攻撃的な行動や学習障害が見られる。 |
スーパーメス(XXX) | Trisomy Xはスーパーメスとも呼ばれ、軽度の神経心理学的障害を持つ。 9053> |
片親性ディスオミー | これは常染色体トリソミーにつながる非分裂と、その後の対にならない染色体の損失というユニークな組み合わせで、片親性の染色体が2コピー存在することを意味します。 例としては、Prader-Willi症候群やAngelman症候群などがあります。 |
モザイク症候群 | 早期の胎児の分裂不全により、同じ個体に異なる細胞株が同時に存在するようになります。 |
概要
染色体は一対の染色体から構成されています。 相同染色体は2本1組で存在します。
非分裂は、減数第一相、第二相、または有糸分裂の際に起こります。
非分裂を診断するための多くの検査があります。 これらの染色体分離異常のほとんどは、第一期での自然流産につながるが、生命に適合するものは少なく、常染色体および性染色体の異数性症候群の変動につながる。
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