背景
NEHIは2005年に初めて分類・記載された肺の比較的まれな疾患です。 そのため，米国における本疾患の患児数を推定することは困難である。

症状
NEHIの子どもはしばしば呼吸が速く、困難で、血液中の酸素濃度が低く（低酸素血症）、聴診器で調べるとクラックルが聞こえます。 また、特徴的ではないものの、喘鳴がみられることもあります。 この症状は喘息や長引く呼吸器感染症と重なるため、小児はまず喘息と診断されることがあります。 しかし、一般にNEHIの子どもは喘息治療や副腎皮質ステロイドに反応しません。

NEHIの原因は何ですか？ 生検を行い、ボンベシン染色で調べると、NEHI患者さんの肺組織では肺神経内分泌細胞（PNEC）の数が増えていることが確認されます。 この細胞の多さがNEHIの診断につながるのですが、NEHIにおけるこれらの細胞の役割はまだ不明です。 NEHIはいくつかの家系で発症することが分かっており、この疾患には何らかの遺伝的基盤があることが示唆されています。 しかし、遺伝子の異常は今のところ特定されていません。

診断
ChILD が疑われる場合、診断に役立ついくつかの検査が行われます。 嚢胞性線維症や免疫不全症など、これらの症状を引き起こす他の原因を除外するための検査がしばしば行われます。 気管支鏡検査では気管支肺胞洗浄（BAL）を行い、感染や炎症、肺への誤嚥の有無を調べます。

肺の高解像度CTスキャンはNEHIの診断にしばしば有用で、地表ガラス混濁という特徴的なパターンを示すことが分かっています。 肺はまた、ある部分は過剰に膨張し、ある部分は過小に膨張して、CT上でモザイク模様を形成している。

乳児肺機能検査（infant PFT）は、NEHIの診断においてより重要となってきている。 この検査は、臨床医が常に利用できるわけではない専門的な機器を必要とするため、常に使用されているわけではない。 これらの検査がすべてNEHIに特徴的であれば、生検をしなくてもNEHI症候群の診断を受けることができます。 しかし、いずれかの結果や症状が典型的でない場合、NEHIの診断を決定的にする唯一の方法は、肺生検によるものです。 生検組織には通常ほとんど炎症がなく、特定のボンベシン染色で染色すると、小気道内の肺内分泌細胞（PNEC）の数が異常に増加していることが確認できます。 PNECは通常、気道の内壁に単独で、あるいは神経上皮小体（NEB）と呼ばれる集団で存在する細胞で、肺の発生に関与していると考えられている。 NEHIでは、気道のPNECとNEBの数が常に著しく増加している。

治療
NEHIの治療は、主に支持療法である。 NEHI児はしばしば呼吸が荒くなり、通常より多くのカロリーを消費し、胃食道逆流（GERD）を伴うことがある。 その結果、NEHIでは体重増加不良（failure to thrive）がしばしば認められます。 適切な成長を促進するために、小児の栄養状態を最適化することは、健康全般にとって重要である

酸素補給も必要となる場合がある。 必要な酸素量は、NEHI患者によって異なる。 24時間酸素を必要とする人もいれば、夜間や病気のときだけ装着する人もおり、まったく必要としない人もいます。 ほとんどのNEHI患者は、時間とともに酸素の必要性が減少し、最終的には補液の必要性がなくなる人がほとんどです。

一般的な風邪やインフルエンザはNEHI患者ではより重症化することがあるので、呼吸器感染にさらされないようにすることも重要です。 季節的なインフルエンザの予防接種と呼吸器症候群ウイルス（RSV）の予防が推奨されます。

他の肺疾患における炎症を抑えるために使用される経口コルチコステロイドは、ほとんどのNEHI患者の症状に有効であることは示されていませんでした。 これは、肺生検で見られる炎症が限定的であることと一致する。

予後 NEHIは最近認識されたばかりであるため、長期予後に関する情報は現在限られている。 634>

DOCUMENTS

Abnormal Infant Pulmonary Function in Young Children (pdf)
Brody NEHI (pdf)
Detering Pye and Fan NEHI (pdf)
Dr.J.D. (pdf)

Dr.J.D. (pdf)

PNehi (pdf) (634>Nehi (pdf) (634>Deutsche)

PNeHI (pdf)

Nehi (pdf) Young – TTF1NKX21の変異 (pdf)
Familial NEHI Popler et al 2010 (pdf)
NEHI – June 25, 2011 (Power Point)
NEHI Pamphlet (pdf)
Neuroendocrine Cell Distribution (pdf)

NEHI (PDF)