Nager Acrofacial dysostosisは、Nager症候群としても知られ、以下の特徴のいくつか、またはすべてを示す遺伝的疾患である。 頬と顎の発育不全、目の開きの傾斜、下まつげの欠如、腎臓または胃の逆流、ハンマートゥ、短縮した軟口蓋、内耳と外耳の発育不全、口蓋裂、親指の発育不全または欠如、聴覚障害(頭蓋顔面症候群の聴覚障害を参照)、前腕短縮、ひじの動きにくさ、副舌骨を特徴とし、以下の特徴を有することもある。 時に、患児は側弯などの脊椎異常を発症する。

Nager acrofacial dysostosis

Other names

Nager syndrome, mandibulofacial dysostosis with preaxial limb anomalies

Autosomal dominant - ja.svg

ネイガー先端顔面異形成症は常染色体優性遺伝である。

遺伝様式は常染色体ですが、常染色体優性か常染色体劣性かについては議論があります。 ほとんどの症例が散発的である傾向があります。 Nager症候群は、他の5つの頭蓋顔面症候群と多くの特徴を共有している。 Miller、Treacher Collins、Pierre Robin、Genee-Wiedemann、Franceschetti-Zwahlen-Kleinである。

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