スーパーオキシドは、人体内の外来細菌を殺すのに極めて重要です。 その結果、活性不足はカタラーゼ陽性微生物などの生物に対する感受性を高め、活性過剰は酸化ストレスと細胞障害をもたらす。

血管細胞における活性酸素の過剰生成は、高血圧、動脈硬化、心筋梗塞、虚血性脳卒中など多くの形態の心血管疾患の原因になる。 動脈硬化は、動脈壁（内膜）にコレステロールを含むマクロファージ（泡沫細胞）が蓄積することで起こります。 NADPHオキシダーゼによって生じた活性酸素は、マクロファージを動脈壁に接着させる（アクチン繊維を重合させる）酵素を活性化する。 この過程は、NADPHオキシダーゼ阻害剤、抗酸化剤によって相殺される。 活性酸素に有利なアンバランスが動脈硬化を生み出す。 In vitroの研究では、NADPHオキシダーゼ阻害剤のアポシニンやジフェニレンヨードニウム、抗酸化剤のN-アセチル-システインやレスベラトロールがアクチンを脱重合し、接着を破壊し、泡沫細胞を内膜から移動させることが分かった。 同様の損失は統合失調症でも観察され、この結果はNADPHオキシダーゼが本疾患の病態生理に関与している可能性を指し示していると思われる。 ニトロブルーテトラゾリウムは、特にNADPHオキシダーゼに異常がある慢性肉芽腫性疾患の診断検査に用いられている。このため、食細胞は細菌を殺すのに必要な活性酸素やラジカルを作ることができず、結果として細菌が食細胞内に繁殖することになる。 また、NADPHオキシダーゼは、胎盤の発達に関わる特定の血管新生因子を不活性化するタンパク質であるsFlt-1の形成を誘導する機構において、sFlt-1形成の中間体と疑われる活性酸素の形成を促進する役割を果たすことが明らかにされています。 これらの作用は、妊婦の子癇前症を引き起こす一因となっている

MutationsEdit

NADPH oxidase subunit遺伝子における変異は、感染に対する極度の感受性を特徴とするいくつかの慢性肉芽腫性疾患（CGD）の原因となっている。 7860>

• X連鎖性慢性肉芽腫性疾患（CGD）
• 常染色体劣性チトクロームb陰性CGD
• 常染色体劣性チトクロームb陽性I型CGD
• 常染色体劣性チトクロームb陽性II型CGD
• • X連鎖性慢性肉芽腫性疾患 X-LINK慢性肉芽腫性疾患（CGD）3494

  これらの疾患では、細胞の貪食能が低下し、持続的な細菌感染が起こる。 感染した細胞の領域は肉芽腫が一般的です。

  InhibitionEdit

  NADPH oxidaseはアポシニン、一酸化窒素（NO）、ジフェニレンヨードニウムによって阻害されることができる。 アポシニンは、NADPHオキシダーゼのサブユニットの集合を阻害することで作用する。 アポシニンは、in vivoでマウスのインフルエンザ誘発性肺炎を減少させるので、インフルエンザの治療において臨床的に有益である可能性があります。 そのため、NO供与薬（ニトロ血管拡張薬）は、健康な血管細胞を劣化させる過剰なスーパーオキシドを防ぐことにより、冠動脈疾患、高血圧、心不全の治療に1世紀以上にわたって使用されています。

  より進んだNADPH酸化酵素阻害剤には、NOX4およびNOX1のアイソフォームのデュアル阻害剤で2007年に特許が認められたGKT-831（旧名GKT137831）などが挙げられます。 この化合物は当初、特発性肺線維症を対象に開発され、2010年末にFDAとEMAからオーファンドラッグの指定を受けた。