Myoclonus-Dystonia (M-D) は、急速で短い筋収縮 (myoclonus) と持続したねじれや反復運動の組み合わせにより、異常な姿勢をとる (dystonia) ことを特徴とした運動障害です。 約50%の患者が頸部および/または手指にジストニアを発症しています。 ジストニアが唯一の運動症状である症例もある。
M-Dは典型的には運動以外の症状も含んでいる。 運動以外の症状としては、強迫性障害、うつ病、不安症、アルコール依存症、パニック発作などがある。 M-Dは認知や知能に影響を与えず,寿命も縮めない。
症状は,同じ家族内を含め,個人間で大きく異なることがある。 M-Dの患者は、症状の重症度の変動、運動症状のエピソード的な増大(誘因となる出来事の有無にかかわらず)、呼吸器症状、音声障害を報告する。
症状は通常、小児期または思春期早期に始まるが、成人期に初めて現れることもある。 アルコールを摂取することで、ミオクローヌス・ジャーク症状が劇的に減少し、ジストニアが改善する人も少なくない
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