Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) は、頭と顔に異常がある疾患です。 この障害を持つ人は、出生時に頭が異常に小さいことが多く、頭は体の他の部分と同じ速度で成長しないので、体が成長するにつれて頭が小さくなっていくように見えます（進行性小頭症）。 患児には、軽度から重度までの発達遅延や知的障がいがあります。

MFDMで生じる顔面の異常には、顔の中央部と頬骨の未発達（中顔面・頬骨低形成）、異常に小さい下顎（下顎低形成、小顎症とも呼ばれます）などがあります。 外耳は小さく異常な形をしており、耳の前に耳介前タグと呼ばれる皮膚の増殖があることもあります。 また、外耳道や耳の中の小骨（耳小骨）、内耳の一部である三半規管に異常がある場合もあります。 これらの耳の異常は、ほとんどの患者さんで難聴を引き起こします。 また、MFDMの患者さんの中には、口蓋裂（口蓋垂）があり、これが耳の感染症のリスクを高めることによって難聴の原因となっている場合があります。

心臓の問題、親指の異常、低身長も、MFDMで起こりうる特徴です。 また、この疾患では食道の閉塞（食道閉鎖症）を有する人もいます。 食道閉鎖症では、上部の食道が下部の食道や胃とつながっていません。 また、食道閉鎖症（EA）の赤ちゃんの多くは、食道と気管が異常につながっている気管食道瘻（TEF）を持っており、食道からの液体が気道に入り込み、呼吸の妨げになります。 食道閉鎖症／気管食道瘻（EA/TEF）は生命を脅かす疾患で、治療しなければ正常な摂食ができなくなり、食道の液体に繰り返しさらされることで肺に障害を起こすこともあります

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