Kearns-Sayre症候群とは
Kearns-Sayre Syndromeは、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の5千塩基欠失によるまれな神経筋疾患です。 ミトコンドリアは、体内のすべての細胞に存在する小さな棒状の構造体です。 ミトコンドリアは酸素を利用して、私たちが食べたもののエネルギーを、細胞で使用するエネルギーに変換しています。 KSSでは、ミトコンドリアからいくつかの遺伝物質が欠落しているため、ミトコンドリアが正しく発達しません。 このため、全身にさまざまな問題が生じる可能性があります。

KSSの人は、片目または両目の眼瞼下垂症、時間とともに悪化する特定の目の筋肉の麻痺、および夜間視力の低下や視力低下につながる可能性のある目の粘膜の着色物質を持っている可能性があります。 また、心臓病、筋力低下、難聴、糖尿病や副甲状腺機能低下症などの内分泌疾患を持っている場合もあります。

カーンズ・セイル症候群は、通常20歳までに発症し、徐々に進行していきます。

どのようにカーンズ-セイヤ症候群は診断されますか？
KSSは、医療従事者による臨床評価と様々な診断テストを通じて診断されます。 手順としては、以下のようなものがあります。

• 目と視力の評価

• 心機能を調べる心電図

• 特定の物質のレベルが高いか調べる血液と髄液サンプル

などです。

• 異常の有無を調べる筋生検

• 脳のCTスキャンやMRI

Kearns-の特定の遺伝子／パスウェイはありますか？セイレ症候群は、特定されているのですか？
はい。

カーンズ-セイヤ症候群はどのように治療するのですか？
KSSの治療は、どのような症状があり、それがどの程度重いかによって異なります。 例えば、医療機器や外科的処置によって、まぶたを持ち上げたり、視力を改善することができます。 また、ペースメーカーで心臓のリズムを整えたり、補聴器で難聴を改善したりすることもできます。

カーンズ-セイル症候群の臨床試験は行われていますか？
はい、いくつかの臨床試験が行われており、すでに終了しているものもあります。

カーンズ・セイル症候群の患者さんやご家族に、RareShareはどのようにお役に立てるでしょうか？
カーンズ・セイル症候群のRareShareコミュニティには、4人のメンバーがいます。 現在、1つの活発な議論が進行中で、カーンズ-セイヤ症候群に関心のある患者、医療従事者、介護者、家族をつなぎ、コミュニティのリソースに継続的にアクセスできるよう支援しています。

RareShare, MGCI Cancer Society and RGI Chapter