リウマチ、整形外科、皮膚科の研究者は、痛風が世界で最も多い台湾の全人口(2300万人)を対象に調査を行いました。
痛風は一種の炎症性関節炎で、末梢の関節、特に母趾の関節に急性の痛み、発赤、腫脹が突然起こります。 血中の高尿酸に関係する尿酸一ナトリウム結晶の沈着によって起こります。
また、痛風は関節の病気というだけでなく、主要な心血管疾患(心臓発作、脳卒中)や腎臓疾患(腎不全)にも関連するという証拠が増えています。
これまでの研究では、痛風はしばしば家族内で群発することが示唆されていて、これは原因における遺伝要因の役割を示す間接的証拠とされていました。 しかし、最近のある古典的な双子研究では、逆説的に、高尿酸には強い遺伝性が認められたものの、痛風には遺伝性を示す証拠がありませんでした」
このプロジェクトの主任研究者であるChang Fu Kuo博士は、次のように語っています。 「今回の結果は、痛風は家族内で強くクラスター化するという臨床的信念を裏付けるものです。 台湾では、第一度近親者に痛風患者がいる場合、そのリスクは通常人口の約2倍です」
「リスクは、第一度近親者の数が増えるほど高くなります。 双子の兄弟が痛風であればリスクは8倍、親や子供が痛風であればリスクは2倍である。 また、この研究は、遺伝的リスクに加えて、環境要因の共有が痛風の病因に大きな役割を果たすことを実証している。 環境因子と遺伝因子が痛風のリスクに与える影響は、男女で異なっています。 遺伝的要因は男性で3分の1、女性で5分の1寄与しています」
Academic RheumatologyのヘッドであるMichael Doherty教授は、「家族内の痛風の素因に共有環境要因と遺伝要因の両方の証拠があり、環境要因の方がリスクに比例して高い寄与をしていることがわかりました」と付け加えました。 痛風の発症には、遺伝的要因と環境的要因の両方が関与しています。 罹患した家族を持つことはリスクを高めるが,リスクの一部は食事やライフスタイルなどの修正可能な共有環境因子から来る」
この研究からの知見は,今後の研究のための新しい問題を開くものである。 特に、感受性遺伝子を見つけるために大規模な遺伝子プロファイリングが必要である。 また、痛風のリスクに寄与する家族内の「共有環境因子」を特定するための、他国を含むさらなる疫学研究が非常に有用である。