はじめに
二分脊椎は脊髄の椎弓が不完全に形成されているか欠損している可変性の欠陥である。 二分脊椎という言葉は、ラテン語のBifidus、つまり「2つに分かれた左」から来ている。 神経管（脊髄や脳へと発達する胚の構造物）の欠損に分類されます。 神経管欠損症は、死産から閉塞性二分脊椎の偶発的なX線所見まで、様々な症状を呈します。 骨髄異形成という用語は、二分脊椎の同義語として使用されています。病変は腰部および仙骨部に最もよく発生しますが、脊椎の全長に沿ってどこでも見つけることができます。
二分脊椎の種類
閉塞性二分脊椎（Spina bifida occulta:
髄膜瘤：硬膜とくも膜の嚢腫で、椎弓の二分脊椎欠損部より突出する。
髄膜瘤：脊髄組織が髄膜瘤の中に伸びる場合。 脊髄が背中の表面に露出している場合は、脊髄癆と呼ばれる
発生学
神経管欠損は妊娠17日から30日の間に発生します。 もし後方の椎弓とその上の組織が正常に形成されないと、正常な脊髄と髄膜がその欠陥から外に出て、髄膜孔隙（MMC）を引き起こすかもしれない。
病態生理
MMCは頭蓋神経管の異常発達と関連しており、その結果、いくつかの特徴的なCNS異常が発生する。 キアリII型奇形は、小脳低形と、大後頭孔から上部頸管への下部脳幹の様々な程度の尾側への変位によって特徴づけられる。 この奇形は脳脊髄液（CSF）の流れと吸収を妨げ、水頭症を引き起こし、MMCの乳児の90％以上に発生する。 その他、脊髄空洞症、二分脊椎症、脳梁発育不全などの神経系奇形が多数存在します。
疫学
一部の人種集団の間では、発生率に差がある。 アメリカにおけるMMCの発生率：出生1000人中1.1人。 現在のアメリカでの発生率は1000人あたり約0.6人であり、これが着実に減少していることを示す良い証拠がある。 フィンランドでは10,000人に1人、北アイルランドでは1000人に5人と報告されている5。 フィンランドでは1万人に1人、北アイルランドでは1000人に5人と報告されている。米国では少なくとも年間2000人の患者がいる
病因
成人のMMCが神経管欠損の子供を持つリスクは5％である。 妊娠初期に赤血球の葉酸濃度が低い女性は、神経管欠損症の子供を持つリスクが最大で6倍高くなる。 抗てんかん薬、特にバルプロ酸とカルバマゼピン、および排卵誘発に使用される薬物への子宮内曝露。 その他、母親の肥満、高体温症（母親の発熱や熱性疾患、サウナ、温水浴槽、日焼けベッドの使用による）、母親の下痢などが、MMCの危険因子として挙げられます。
診断手順
母体血清α-フェトプロテイン（MSAFP）値の測定は、一般的なスクリーニング検査である。 この値が高く、胎児のどこかが皮膚に覆われていないことを示す場合、このスクリーニング検査に続いて、詳細な超音波検査が行われる。 超音波検査により、神経管欠損の92％が診断されます。
アウトカム指標
機能的自立度指標（FIM）は、最も広く受け入れられている機能的指標である。 FIMは1～7までの18の尺度からなり、数値が高いほど能力が高いことを意味する。 その他、Child Health Questionnaire（CHQ）、Barthel Index（BI）などがある。
管理/介入
一般に、生後数日以内に脊髄欠損を閉鎖するための手術が行われる。 また、感染や露出した組織への新たな外傷を防ぐことも重要である。 足、腰、脊椎の他の問題を管理するために、追加の手術が必要になることもあります。 水頭症の場合、シャントを交換する必要があるため、その後の手術が必要になります。 神経管欠損による腸と膀胱の問題のために、カテーテル治療が必要な場合もあります。
骨髄膜孔の管理に関する研究（MOMS）：MOMS試験は、2002年に始まったNIH後援の多施設臨床試験で、骨髄膜孔に対する最善の治療法（胎児の手術または出生後の外科的修復）が何かを評価するためのものです。 MOMS試験により、キアリII型奇形や水頭症などの問題を引き起こす要因のいくつかは、実は妊娠後期に発症するものであることが証明されたのです。 胎児の背中を早期に閉じることで、妊娠中に神経機能を回復させることができ、実際にこの深刻な症状の発生を逆転させることができるかもしれません。 患者は、出生後できるだけ早く評価されるべきである。 様々な段階において、理学療法の焦点は患者のニーズの変化に応じて変化する。 定期的な見直しは、患者のニーズを満たすために不可欠である。
- CLINICAL PRESENTATION – MMCの場合、次のようなことが観察される。下肢の弛緩性または痙性麻痺、尿失禁、便失禁、水頭症、体幹コントロール不良、筋骨格系の合併症、側弯、股関節形成不全、股関節脱臼、股関節/膝関節拘縮、内反足、筋萎縮
- PHYSICAL ASSESSMENT- 身体評価で観察しうるのは以下のようなものである。
- 開放創
- 変形
- 皮膚異常
- 感覚
- 筋緊張
- 筋力
- 可動域
- 拘縮
- 脱臼
- PLAN OF CARE
- 変形の予防／修正
- 関節と筋肉の生理学的特性の維持／改善
- 正常な運動発達のモニター
- 保護者の教育、およびそのための教育。 介護者
- 自立した移動手段を奨励し、最大限に活用する
- 定期的な身体活動への参加を奨励する。
- 治療方法
- 連続ギプス（CTEV）
- 受動運動、段階的エクササイズ、ストレッチ。
- 触覚刺激
- バランス & 体幹コントロール運動
- ポジショニング
- 装具 & 補助装置
- 親の教育。 親は、子どもの状態、経過、予後について教育を受け、治療計画や家庭でのプログラムに参加する必要がある。
合併症
MMCのよくある合併症には以下のようなものがあります。 MMCの小児の大部分は神経因性膀胱を有している。
- MMC患者の5.0%から7.5%だけが正常な泌尿器機能を有している。
- 神経因性腸。
- 筋骨格系の合併症
- 心理社会的問題
- 褥瘡
- 学習障害
従来の腸の不通はMMCの子供の約10%に見られる。 脆弱児症候群(Vulnerable Child Syndrome)。
神経外科的合併症
- 傷口感染率は7%から12%
- 水頭症; 視覚障害
- 脳室炎。
- シャント不全
- MMCの乳児の5％～32％がキアリ圧迫の徴候を呈し、MMC患者の死亡原因の最多となる
- キル圧迫はいつでも起こる可能性があるが、生後1年間の発症は死亡率50％と関連が深い。
- 慢性頭痛は最も頻繁に報告される症状である。
- 肥満-MMCを持つ子供には肥満が多い。 L1-L3病変のある小児では、肥満の増加が歩行困難の重大な要因となる。一般的に、MMCの小児は10歳前後で歩行能力のピークに達する。 その後、10年以上かけてゆっくりと機能が低下していきます。 また、歩行能力の高い子どもは体脂肪率が低いことが分かっています。
結論
二分脊椎で生まれた赤ちゃんの約90％は大人になるまで生き、約80％は通常の知能を持ち、約75％はスポーツや他の楽しい活動をしています。 ほとんどが学校でうまくやっており、多くはスポーツをしています。
多職種による横断的研究（2020年8月）では、二分脊椎を持つ成人のコホートにおける健康問題や生活状況を記述し、二分脊椎の成人では尿・便失禁、痛み、体重過多がより多く存在することが示唆されています。 46歳以上の人は、複雑な病状が少なく、身体・認知機能が良好で、教育・自立生活・社会参加が進んでいるのに対し、2094＞46歳の人は、水頭症、キアリII型奇形、繋留索症状、ラテックスアレルギーなどの二次疾患が多く見られました。
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