はじめに

過呼吸は予期せぬ刺激に対して病的に誇張した反応を示すまれな運動障害である． 正常な驚愕反射とは、閾値が低く、強度が高く、馴化しにくいという点で区別されます。1 過呼吸は、遺伝性のものと後天性のものがある。 後天性過プレキシアの多くは、脳炎、梗塞、出血、先小脳低形成、髄質圧迫などの脳幹の病変により、症状を呈します2。

我々の目的は、最初に脳幹の病変を呈し、一連の電気診断検査により診断された48歳の散発性過複合の症例報告を通じて、このめったに遭遇しない疾患に注意を向けることであった

症例報告

48歳の男性が、歩行が不安定で、複視、会話困難、嚥下困難を伴って救急部を受診した。 5日前に耳鼻咽喉科外来を受診し，左末梢性顔面神経麻痺と診断され，ステロイドの内服を開始された。 家族歴に異常はなかった． 神経学的検査では，構音障害，左眼球外転制限，咬筋の脱力，左末梢性顔面神経麻痺，左側舌の脱力，運動失調を認めた． 神経学的検査で脳幹の病変が示唆されたため，腫瘍随伴性脳炎やウイルス性脳炎，先天性後窩奇形，脳幹梗塞や脳出血，血管圧迫，頭蓋内腫瘤病変，サルコイドーシス，多発性硬化症などが鑑別診断として挙げられた． 全血球計算，肝機能検査，腎機能検査，甲状腺機能検査はすべて正常な生理的限界内であった． 症例詳細とそれに付随する画像および/またはビデオの公開について、患者から書面によるインフォームドコンセントを得ている。 画像は、患者を匿名にするためにぼかしました。 患者は全身に影響する不随意の短い痙攣を示した。 セグメント1、額の触覚刺激により全身驚愕反応が起こる。 第2節 足の触覚刺激で脚の屈曲が制限されるだけである。 第3段階：突然の音に驚かされる。 3958>

血清および脳脊髄液の腫瘍性抗体は陰性であった． 髄液検査ではオリゴクローナルバンドが陽性であったが，等電点集束とイムノブロットで検出された以外は正常であった． 培養と血清検査はすべて陰性であった． 血管炎やリウマチ性疾患の所見はなかった． 血清アンジオテンシン変換酵素（ACE）値は34.00 U/L（8-52.00）であった． 血清と尿の免疫電気泳動の結果は正常な生理的限界の範囲内であった． 脳，頸部および胸部脊髄の磁気共鳴画像（MRI）は正常であり，ガドリニウムによる増強は認められなかった． 脳波は正常の生理的範囲内であった． 入院1カ月後，左眼球外転制限を除き，初診時の神経学的異常所見は改善した． しかし，膝蓋骨反射，アキレス腱反射，下肢痙縮，両側Babinski徴候，アキレス腱クローヌス，三叉神経症状が出現した． また、全身に及ぶ不随意の短い痙攣が見られた。 突発的な音や口腔周囲や額を触ると誘発され、睡眠中も継続し、目を覚ました。 これらの発作時には、瞬き、頸部、体幹、肘、膝の屈曲、肩の外転、不随意の声の痙攣が観察されている（ビデオS1）。 感染症や悪性腫瘍の病因の可能性を検討したが、結果は陰性であった。 ルーチンのフッ素-18-2-フルオロ-2-デオキシ-D-グルコースポジトロンCT（18 FDG PET/CT）は正常の範囲内であった． 反復する予期せぬ音響刺激に対して持続的な異常驚愕反応が検出された． 筋電図の同時記録では，胸鎖乳突筋の早期収縮に続いて，吻側から尾側の順に四肢筋がゆっくりと動員された（図1A）． さらに、上腕二頭筋と前脛骨筋では伝導時間が延長した。

図1 (A) 予想外の音響刺激で誘発される異常驚愕反応の筋活動． 各試験は音響刺激を与えた時点から開始した。 筋活動はまずSCM筋に見られ、次いで眼輪筋、咬筋、上腕二頭筋、腹直筋、前脛骨筋、外転筋の順であった。 すべて1回の試行である。 (B) 予期せぬ音響刺激による驚愕反応の筋電図記録。 5581＞略語。 EMG, electromyographic; SCM, sternocleidomastoid.

繰り返し刺激に対する反射運動反応に慣れは見られなかった（図1B）。 脳波、後脛骨体性感覚誘発電位(SEP)、瞬目反射はいずれも正常であった。 右前脛骨筋，第1背側骨間筋，T9-10傍脊柱筋の筋電図，正中神経，尺骨神経，腓骨神経，後脛骨神経の神経伝導はすべて正常であった

Clonazepam（2mg/日）とカルバマゼピン（600mg/日）の経口投与で治療を行った． その後1か月間で急速に改善し、薬物投与量も徐々に減少した。 退院3か月後には無症状となり，4週間かけて薬剤を漸減した（ビデオS1）。

考察

過敏症は，予期しない触覚あるいは聴覚刺激に対する反応の亢進が特徴である。 本症例では，臨床的，電気生理学的所見から，脳幹の病変が示唆された． 多発性脳神経麻痺の後，下肢の錐体路徴候，三叉神経麻痺，全身に及ぶ不随意の短時間痙攣を呈した． 神経生理学的検査の結果，脊髄の伝導は脳幹の伝導より遅いことが判明した． また、腕と脚の筋肉の間の伝導時間の延長が見られた。 これらは過敏症における典型的な所見である1。痙攣の程度が大きく、馴化しにくいことから、この患者の不随意運動は通常の驚愕反射とは区別される。 脳幹網様体反射性ミオクローヌスは、全身性の軸性ミオクロニー発作を特徴とするもう一つの運動障害である。 この疾患は短時間のピクピクを呈するが，本患者のいくつかの特徴は脳幹網様体反射性ミオクローヌスとは相容れないものであった． まず，脳幹網様体反射性ミオクローヌスによくみられる自発的なピクピクを認めないことである． 第二に、本症例では、口腔周囲と額を短時間叩くことにより、ピクピクが誘発された。 これに対し、脳幹網様体反射性ミオクローヌスでは、一般に遠位肢を叩くとピクピクが誘発される。2 第三に、本患者の遅い遠位脊髄伝導は、遠位脊髄伝導が速い脳幹網様体反射性ミオクローヌスと区別することができる1。 後天性多発筋麻痺の多くは，脳炎，梗塞，出血，小脳低形成，髄質圧迫，サルコイドーシス，多発性硬化症など脳幹の病変に起因する2． この患者のMRIおよび磁気共鳴血管撮影（MRA）では、血管や構造の異常は確認できなかった。 多発性硬化症や神経サルコイドーシスは，臨床症状やMRIの異常がないこと，免疫介在療法を行わずに自然回復することなどから，これらの疾患とは矛盾するため除外された． 本症例でみられた陽性オリゴクローナルバンドは，脳幹に関与する炎症過程によるものと考えられる。

本症例の珍しい点は，驚愕刺激に反応して再現される発声であった。 驚愕刺激による発声は，古典的な過呼吸の記述にはないものである。 また，痙攣は痛みを伴わないため，これらの発声が痛みや痛みによる不安に関連していると結論づけるのは妥当ではない。 この特異な所見を説明するものとして、インドネシアやマレーシアの「ラタ」や「メイン州のジャンピングフレンチマン」のような文化特有の驚愕症候群が考えられるが、これらは、例えば音によって引き起こされる非習慣性の誇張した驚愕反応によって特徴づけられるものである。 3958>

臨床神経学的徴候および神経生理学的研究により脳幹の病変が示唆されたが，広範な調査によりその根底にある病変を明らかにすることができなかった． 文献上では，トリズムと巧緻運動障害を呈した病因不明の脳幹脳症が2例報告されている4,5）。 また，三叉神経弛緩は，この2名の患者と我々の患者に共通する所見である． 結論＞ 本研究で提示した症例は，脳幹病変を伴う複視過多の稀な症状であり，おそらく炎症性由来と考えられる． この症例はクロナゼパムで効果的に治療された。

情報開示

著者はこの研究に関して利害関係を報告しない。