線維性半月体（別名：線維性欠乏症）
ジル・フラナガン、医学博士
はじめに。 腓骨半月体（FH）は、脚の腓骨の全部または一部が欠損していることが特徴的な先天性（出生時に生じる）疾患である。 後述するように他の身体的異常を伴うこともありますが、他の医学的問題を伴うことは稀です。 腓骨がある程度欠損しているだけでなく、脚が細く、短くなります。 ほとんどの場合、片方の脚だけに症状が出ますが、両側に症状が出ることもあります。 腓骨半月症に関連する他の違いもいくつかあります。 膝の前十字靭帯の一部または全部の欠損、大腿骨の先天性短小、足首の不安定性、足の外側の骨の一部の欠損による5指以下の足指などです。 また、重症化すると、皮膚がくぼみ、脛骨が曲がることもあります。
解剖：腓骨は、足の外側にある細い骨です。 より大きく、より厚い骨は脛骨です。 腓骨欠損症では、X線写真に描かれているように、腓骨の一部または全部が欠落している。 FHの原因は不明である。 研究により、いくつかの遺伝子が変異して異常な脚の形成につながることが示されているが、これらは親から子へ遺伝することはない。 したがって、FHを持つ子供の母親や父親が同様の疾患を持つことは非常にまれであり、その子供は一般的にFHの子供を持つ危険性はありません。
症状 FHを持つ多くの子どもは、出生時またはその後すぐに診断することができる。 欠損があっても痛みはない。
身体検査：FHの主な身体的特徴は以下の通りです：
- 四肢長差
- 足指の欠如
- 足関節異常
診察では、下腿（膝から足首）は小さく、より細いです。 下腿にはしばしば曲線があり、時には皮膚に関連した窪みがあります。 大腿部の長さも短いことが多い。 膝関節にはACLがないことが多く、検査では「ゆるい」感じがします。 足首の関節は硬く、下を向いていることがあります。 足の外側にはつま先がないこともあります。
画像診断。 整形外科医は、腰から足首までのレントゲン写真を撮るでしょう。 これらのX線写真で、医師は手足の長さの違いや手足の曲がり具合を測定し、足や足首に異常がないかどうかを評価することができます。 レントゲン撮影は、子供の成長に合わせて頻繁に繰り返されます。 お子さんが小さいうちは、足関節のMRI検査や、場合によっては膝関節のMRI検査をお勧めすることもあります。 足と足首の骨が「くっついた」状態（足根骨連合として知られています）になっていることがあり、再建手術の前に、医師はこの関節をもっとよく見たいと思うかもしれません。 一般に治療は、股関節、膝関節、足関節の機能、および現在と最終的な四肢長の予測値によって決まります。 FHのほとんどの子供たちは、骨格が成熟した時点で2インチの差があると予測されます。 実際、多くの子供達は最終的に4-6インチの差が予測されます。 一般的に脚長差は子供の全体的な成長に比例して大きくなるので、最終的な差は予測することができます。 一般的に、手足の長さに違いがある子供の目標は、子供が完全に成長するまでに、2本の手足の長さをほぼ同じにし、できるだけ機能的で痛みのない状態にすることです。 この目標を達成するために、まず外科医はその子の周囲の関節の機能を調べ、最終的に予想される差を計算しなければなりません。 この情報をもとに、整形外科医とご家族の間で、手足の長さを伸ばして再建するのが最善の治療法なのか、あるいは手足の切除（切断）と義肢装具の装着の可能性があるのかを判断することになります。
四肢切除（切断）か再建かの判断は、明らかに非常に重要な判断であり、これらの四肢長差の管理に精通している整形外科医と十分に話し合う必要があります。 予想される差が大きければ大きいほど、四肢を均等にするために多くの四肢伸長手術が必要になります。 また、ほとんどの場合、最初に反対側と比べて非常に短い手足については、関節の異常が多く、「固定」できたとしても、痛みを伴い、人工関節のような機能的なものにはならない可能性があります。 繰り返しますが、この決定には多くの多くの要因があり、肢体不自由の専門家に相談することをお勧めします。
非外科的治療 足関節が基本的に正常で、四肢の最終的な差の予測が3/4以下でない限り、FHの最終的な治療において非外科的選択肢の役割はほとんどない。 しかし、すべてのFH患児に必要な非外科的治療があります。
- 理学療法。 義足での歩き方や、四肢伸展手術中の膝や足首の柔軟性を保つ方法など、FHのすべての子供にとって、理学療法は必要なものでしょう。 装具／シューズリフト：四肢延長術を受ける多くの子どもたちは、小児期に四肢の長さを「均等に」するために装具やシューズリフトを必要とします。 内反シューズリフトは、「1/2インチ」まで作ることができます。 を超えるリフトは、踵が靴に収まらないので、靴の外側に設置する必要があります。 さらに、上半月板装具（SMO）や足関節装具（AFO）などの装具が必要になる場合もあります。 SMOは足首を側面からサポートし、AFOは足首の底をよりサポートします。 主治医がお子様に適した装具を処方します。
- 装具の装着 義肢装具の装着：もしFHの子どもたちの治療に四肢切除が最終的に決定された場合、彼らは義肢装具士による長期的なケアを必要とします。 FHのために切断された小児を扱った経験のある小児義肢装具士が望ましいのは確かです。 義肢装具の技術は日進月歩で進歩しています。 さらに、子供の年齢が上がるにつれて、義肢装具の選択肢も増えていきます。
- 四肢切除 – 成長期の子供で四肢を切断することが決定された場合、切断は通常、骨そのものではなく、関節から行われます。 最も一般的な切断は、足首の関節を切断するサイメス切断とボイド切断です。 どちらも踵のパッドが残っているため、義肢とのインターフェイスに適した表面となっています。 切断手術が治ったら、義肢のフィッティングを行います。 手術は、立ち上がる直前の10ヶ月から行うことができます。
- 上肢端切断手術 – 上肢端切断手術は、長い方の足の成長を止めるために行われる手術です。 この手術は、長い方の脚を「短く」します。 通常、2-5cm（3/4″-2″）の間の予想される手足の長さの違いに推奨され、一方、2インチ以上の違いには長さが好まれます。 この手術では、成長部（フィジス）に外科的な穴を開けます。 成長部は軟骨でできており、手術後、軟骨の穴は自然に治りますが、骨で埋まってしまいます。 この穴が骨で埋まってしまうと、もう骨は成長できません。 外科医によっては、この手術の一部として金属製のインプラントを使用することもあります。 また、外科医は「ライフプラン」の一環として骨端症手術を勧めることもあります。 たとえば、子供の手足の長さが12cmと予測される場合、外科医は5cmの手足の延長を2回に分けて行い、残りの差を埋めるために2cmの成長が残っているときに長い側（正常な側）の骨端切除術を勧めるかもしれません。 スーパーアンクル」という用語は、1996年にDror Paley博士によって初めて作られました。 それ以来、手術自体は時々変更されています。 しかし、スーパーアンクル手術は、四肢延長術の前に行われる足関節の再建術を指します。 FHや大腿骨欠損症など、四肢を長くする前には、関節ができるだけ正常な位置にあることが必要です。 FHの場合、前述したように足関節に異常があることが多いです。 多くは足を下に向けたり外に向けたりする拘縮（エクイナス、外転）があり、足の骨の2つ（一般的には踵骨と距骨）がくっついた足根骨連合があることも少なくないのです。 この足首の再建手術では、腓腹筋や腓骨筋を長くし、足根骨の連合を解除し、多くの場合、足関節の底の部分を整復します（上顎骨切り術として知られています）。 最後に、Anlage（腓骨の軟骨の残骸）の一部も除去されます。 手術後、外科医は子供にギプスをはめ、足首を治すことになります。 外科医によっては、この時点で外固定具を装着し、四肢の長さ調節を開始します。 それぞれの方法にはプラス面とマイナス面があり、詳細は外科医と相談する必要があります。
- 内部伸展釘による四肢伸展：内部伸展釘による四肢伸展の詳細については、四肢伸展のセクションをご覧ください。
- 上肢骨端部形成術。 この手術の後の回復は比較的簡単です。 手術当日に帰宅することができ、手術後すぐに全体重を支えることができます。 2-3週間後には、通常の活動に戻ることができます。 理学療法が必要になることはほとんどありません。 この手術は複雑で、回復も大変です。 延長術が長ければ長いほど、外固定具を装着する期間も長くなり、その結果回復も長くなります。 詳細は四肢伸展の項をご覧ください。
- 内部伸展釘による四肢伸展：外部固定具と同様、内部伸展釘による伸展もまた、広範囲に及ぶプロセスです。 しかし、ほとんどの場合、特に年長児では、この爪の方が受け入れられやすく、煩わしさもありません。 詳しくは、四肢伸展術をご覧ください。 FHの子どもたちは、四肢の再建や切除術にかかわらず、幸せで実りある人生を送っています。 スポーツをしたり、友達と遊んだり、一般に知能も寿命も正常です。 脚の機能を最適化するために、腓骨半月体に詳しい整形外科医に診てもらい、治療の選択肢を検討する必要があります。