眼咽頭筋ジストロフィー (OPMD)

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy（OPMD）とは何ですか？

OPMDは、まぶた（眼筋）とのど（咽頭）筋の筋力低下を特徴とする、まれで緩やかに進行するミオパチーです。 また、近位筋（体の正中線付近）や遠位筋（四肢）の筋力低下を伴うこともあります。

OPMDの症状は？ また、病気が進行すると、OPMDの患者さんの中には、運動障害を起こす方もいます。 詳しくは、「症状」をご覧ください。

OPMDの原因は？

OPMDは、PABPN1遺伝子の遺伝子異常により、筋肉細胞内に塊を形成する非機能性タンパク質が産生されることで発症します1。 OPMDは男性にも女性にも等しく発症し、この遺伝子異常は片方の親（常染色体優性遺伝、最も多い型）または両方の親（常染色体劣性遺伝）から遺伝します1

欧米諸国では、常染色体優性遺伝の頻度は10万分の1と推定されます。 新しい集団の創始者が遺伝子変異を持っている場合に起こる「創始者効果」のため、フランス系カナダ人やイスラエルに住むブハラ系ユダヤ人ではOPMDの有病率が高くなります1、2

詳しくは、原因／遺伝をご覧ください。

OPMDの発症と進行は？

通常40代から50代までは症状が出現せず、弱さはゆっくり進行していきます。 眼瞼下垂の平均発症年齢は48歳、嚥下障害の平均発症年齢は50歳です1

OPMDの研究状況を教えてください。 詳しくは、研究をご覧ください。 2001年3月8日。 で。 Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al.編. GeneReviews® . シアトル（WA）。 Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020

  • Raz V, Butler-Browne G, van Engelen B, Brais B. 191st ENMC International Workshop: 第191回ENMC国際ワークショップ：眼球咽頭筋ジストロフィー研究における最近の進歩。 2012年6月8日～10日、オランダ・ナールデン、ベンチからベッドサイドへ。 Neuromuscul Disord. 2013;23(6):516-523. doi:10.1016/j.nmd.2013.03.001

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