身体の一部、器官またはシステムの構造または機能に影響を及ぼす異常なプロセス。 通常、徴候および症状によって発現するが、病因が判明する場合もあれば、判明しない場合もある。 疾患は、特定の感染因子（微生物または毒物）、環境因子（栄養不良、怪我、産業災害など）、先天的または遺伝的欠陥、またはこれらすべての因子の組み合わせに対する反応である。 注：病気は病気の同義語として使われることもありますが、病気であるかどうかにかかわらず、その人の健康に対する認識を指します。
自己免疫疾患 個人の免疫応答が自身の細胞や組織に対して向けられたときに生じる病気です。 自分自身の抗原を異物であるかのように反応する原因は、まだ正確には分かっていません。 例：1型糖尿病、バセドウ病、多発性硬化症、重症筋無力症、関節リウマチ、ライター病、シェーグレン症候群
バッテン-メイユ病 無脳症性家痴呆の若年性型。 網膜の進行性変性が特徴で、最終的には失明に至る。 同義語。 Spielmeyer-Stock病.
Behçet病 Behçet症候群を参照.
Benson病 asteroid hyalosisを参照.
Berlin病外傷性で網膜後極に水腫（および出血）が発生する現象. 網膜色素上皮にリポフスチンが蓄積し、その機能が阻害される常染色体優性遺伝性の変性症。 ベストロフィン遺伝子（BEST1）の変異により発症する。 本疾患は、生後1～20年の間に網膜上に卵の黄身に似た明るいオレンジ色の沈着物（硝子体）が出現することが特徴で、視力への影響はほとんどない。 網膜病変は瘢痕化し、色素変化が生じ、ほとんどの場合、中心視力が低下するが、中には視力にほとんど影響を与えない偏心性のものもある。 眼電図は、前硝子状、硝子状、そして瘢痕化や萎縮がみられる末期と、発病の全期間にわたって異常が認められる。 Syn. Best黄斑ジストロフィー、若年性硝子体型黄斑ジストロフィー、硝子体型黄斑ジストロフィー。 VMD2遺伝子の変異は、黄斑の病変が小さく、視力障害がほとんどないことを特徴とする成人型硝子体黄斑ジストロフィーを引き起こすことがある。
Bowen’s disease 皮膚表皮の腫瘍がゆっくりと成長し、角膜または結膜上皮を侵すことがある疾患。
Coats disease 慢性、進行性の網膜血管異常で、通常は片側性、主に若い男性に発症する疾患です。 網膜血管の滲出液、不規則な拡張（毛細血管拡張）および迷走を特徴とし、白っぽい眼底反射（白斑）として現れます。 網膜下出血は頻繁に起こり、最終的には網膜剥離を起こすこともあります。 主な症状は中心視力や周辺視力の低下ですが、患者さんによっては無症状の場合もあります。 治療には光凝固療法や凍結療法が行われることがあります。 本疾患の軽症型は、レーバー粟粒動脈瘤と呼ばれる。 網膜毛細血管拡張症と同義。
クローン病 発熱、下痢、腹痛、体重減少を引き起こす腸壁の肉芽腫性炎症によって特徴づけられる、炎症性慢性腸疾患の一種。 眼症状としては、急性虹彩毛様体炎、強膜炎、結膜炎、角膜浸潤などがあります。
Devic病 視神経、視神経交叉、脊髄の脱髄疾患で、両側の急性視神経炎と脊髄の横方向の炎症が特徴的です。 視力低下が急速に起こり、上行性麻痺を伴う。 本疾患に対する治療法はない。
Eales’ disease 非特異的な網膜周囲炎（静脈の外被の炎症）で、通常、若い男性に多く、活動性または治癒した結核の患者がかかることが多い。 網膜と硝子体に再発性の出血を起こすのが特徴です。 本疾患は網膜血管炎の代表例です。
ファブリー病 アルファガラクトシダーゼA（GLA）をコードする遺伝子の変異によって起こるX連鎖性劣性疾患で、組織内に糖脂質が異常に蓄積されることが特徴です。 体幹に小さな紫色の皮膚病変として現れ、腎臓や循環器系の異常が見られることもある。 眼症状としては、渦巻き状の角膜混濁、星形の水晶体混濁、蛇行した結膜血管や網膜血管などがあります。
バセドウ病 免疫グロブリン抗体が甲状腺の甲状腺刺激ホルモン受容体に結合し、甲状腺ホルモンの分泌を刺激して、甲状腺機能亢進症を引き起こす、自己免疫疾患です。 主な眼症状（バセドウ病眼症）は、外眼筋麻痺、眼瞼後退（ダリンプル徴候）、結膜充血、眼を下に向けると潜伏期間の後に上瞼が追随する瞼板遅延（グラーフェ徴候）、眼球運動障害（拘束性筋障害）、視神経障害などで、他に脈拍増加、震え、体重減少、下痢などがみられます。 一般に、20歳から50歳までの女性が罹患します。 本疾患に関連する最も一般的な徴候は、von GraefeおよびMoebiusの徴候である。 甲状腺中毒症の代名詞。 甲状腺機能亢進症の臨床的な証拠がなく、この病気の目の徴候だけがある場合、この病気はeuthyroidまたは眼科的バセドウ病と呼ばれます。 治療は、まず甲状腺機能亢進症をコントロールすることから始まります（存在する場合）。 時間がたつと自然に回復する例もあります。 眼球の偏位や制限が軽い場合は、プリズム矯正が有効な場合があります。 副腎皮質ホルモンおよび放射線治療が必要な場合もあり、特に主要な視線位置に複視がある場合は、手術が一般的な管理形態となる。 収容不全；外眼筋；甲状腺眼症の項を参照。
原田病脱毛症、白斑および聴覚障害を伴う両側の滲出性ぶどう膜炎を特徴とする疾患である。 しかし、臨床的および病理組織学的にVogt-Koyanagi症候群と重なる部分が多いため、今日ではVogt-Koyanagi-Harada症候群と呼ばれています。
von Hippel病 網膜に血管腫が生じ、眼科的には1つまたは複数の丸い隆起した赤っぽい結節として見える、家族性のまれな病気です。 この疾患は進行性で、完全に視力を失うまでに数年かかる。 網膜血管腫症
von Hippel-Lindau病 網膜血管芽腫は、小脳および脊髄に同様の腫瘍を伴い、時に腎臓および膵臓の嚢胞を伴って片目または両目を侵す。
レーバー病 Leber’s hereditary optic atrophyを参照。
ニーマン・ピック病 網膜神経節細胞の部分的破壊と神経系の多くの部分の脱髄を特徴とする常染色体劣性遺伝性の脂質蓄積障害である。 NPC1遺伝子の変異により発症する。 本疾患は、通常、ユダヤ系の親を持つ子供に発症します。 網膜が侵されると、中心部が赤くなり（桜色斑）、その周りを白い浮腫状の部分が取り囲みます。 この病気は通常、2歳までに死に至ります。 本疾患は、病変が広範囲に及ぶこと、肝臓および脾臓の肉眼的腫大を伴うことから、Tay-Sachs病と区別される。 Syn. スフィンゴミエリン脂質異常症。 テイ-サックス病の項参照。
ノリー病 両側の先天性失明を特徴とするX連鎖劣性遺伝性の疾患。 ノルリン遺伝子（NDP）の変異により発症する。 初発症状は白斑である。 その後、白内障、角膜混濁、バルビ喘息へと進行する。 また、精神遅滞および聴覚障害を伴うことがある。 眼球音響脳変性症、アンデルセン-ワルブルグ症候群。
大口病 主に日本に発生する常染色体劣性遺伝性の夜盲症。 他の視力は通常障害されないが、明順応状態で金茶色の異常な眼底反射を示し、暗順応で正常な色になる（水尾現象）。 網膜の神経回路網の異常によるものと推定されている。 アレスチン遺伝子（SAG）またはロドプシンキナーゼ遺伝子（GRK1）の変異により発症する。眼科 バセドウ病＜8249＞Paget病 視覚障害を伴う骨格系の遺伝性全身疾患であり、網膜動脈硬化症が最も多い。
von Recklinghausen病 17q11に遺伝子座を持つ常染色体優性遺伝性の疾患で、神経線維腫遺伝子の変異により発症する。 中枢神経系や脳神経の腫瘍、頭部の肥大、皮膚の「カフェオレ」斑、脈絡膜母斑、視神経グリオーマ、末梢神経線維腫（眼瞼など）、Lisch結節などが特徴である。 緑内障を発症することもある。 Syn. neurofibromatosis type 1 (NF-1).
Refsum’s disease Refsum症候群を参照。
Reiter病 尿道炎、関節炎、結膜炎の3つの疾患からなる全身性の症候群であり、特に結膜炎が特徴。 角膜炎、虹彩毛様体炎を併発することもある。 通常、尿道炎の後に発症し、赤痢や急性関節炎（膝、足首、アキレス腱を侵す）の後に発症することはあまりない。 Syn. しかし、ヘキソサミニダーゼAおよびBの両酵素が欠損している点が異なり、より急速に発症し、一般人にも見られる。 主な眼症状は、網膜の中心部に白っぽい領域と桜色の斑点があり、やがて薄くなり、視床は萎縮を起こす。 Syn. Gm2 ガングリオシドーシス2型＜8249＞ 鎌状赤血球症 ヘモグロビンの欠陥により、黒人や浅黒い肌の人にみられる遺伝性の貧血である。 網膜の新生血管、出血、滲出液、白内障、結膜下出血などが特徴である。 Syn. 鎌状赤血球貧血＜8249＞Spielmeyer-Stock病 Batten-Mayou病参照＜8249＞Stargardt病 生後1～2年に発症し、網膜中央部を侵す常染色体劣性遺伝性の網膜疾患である。 少数の症例は常染色体優性遺伝する。 既知の原因としては、以下のいずれかの遺伝子に変異があることが知られています。 ABCA4、CNGB3およびELOVL4。 網膜色素上皮内にリポフスチンが蓄積し、その機能が阻害されます。 時間の経過とともに黄斑部に病変が生じ、「ビートブロンズ」反射を示すようになる。 黄斑は黄白色の斑点に囲まれていることが多い。 中心視力が低下しますが、周辺視力は通常正常です。 近視は非常に一般的です。 管理は通常、網膜像を拡大するための近用ハイプラス矯正と紫外線保護サングラスの着用である。 Syn. スターガート黄斑ジストロフィー。 黄斑異常症；fundus flavi-maculatusを参照。
Steinert病 筋緊張性ジストロフィーを参照。
Still病 若年性関節リウマチを参照。
Sturge-Weber病 Sturge-Weber症候群を参照。
テイ-サックス病 ヘキソサミニダーゼAという酵素の欠損により、網膜と脳の神経節細胞にGm2ガングリオシド（脂肪酸誘導体）が蓄積する常染色体劣性の脂質蓄積性疾患である。 生後1年目に発症し、視力が低下し、網膜の中心部に白っぽい部分と赤っぽい部分（桜色斑）が見られ、これが薄くなり、視床が萎縮してきます。 最終的には失明し、通常生後30ヶ月頃に死亡する。 ユダヤ系の幼児に発症することが多く、その割合は約10対1である。 Syn. Gm2 ガングリオシドーシス1型、小児無毛性家族性特発性。 ニーマン・ピック病参照。
テリアン病 角膜外反症参照。
ワグナー病 ワグナー症候群参照。
ウェルニッケ病 眼球運動障害、瞳孔反応、眼振、運動失調を特徴とする疾患。 主にチアミン欠乏によるもので、慢性アルコール中毒者に多くみられる。 Syn. Wernicke症候群
Wilson病 生後10年頃から始まる、α2-グロブリンであるセルロプラスミンの欠乏による全身疾患である。 組織への広範な銅の沈着、振戦、筋硬直、不規則な不随意運動、情緒不安定、肝障害が特徴である。 眼球の特徴は、レンズ核の変性変化と、最も顕著なKayser-Fleischer環である。 Syn.肝レンティキュラー変性症；レンズ状進行性変性症；Westphalの偽硬化症

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