卵巣がんは、女性のがんの中で5番目に多く、婦人科がんの死亡原因の中で最も多くなっています。 2008年には、約22,000人の女性が卵巣がんと診断され、約15,500人の女性がこの病気で死亡すると考えられています。
この病気に関する最も一般的に認識されている危険因子は加齢ですが、この病気のリスクを高める他の要因としては、不妊、子宮内膜症（子宮の内壁の組織が子宮の外に増殖する病気）、閉経後のホルモン補充療法などがあります。 また、体外受精などの生殖補助医療技術の使用が卵巣がんの発症リスクを高める可能性を示唆する研究もあります（ただし、他の研究では確認されていません）が、このようなリスクは卵巣がんを発症する可能性があります。 卵巣がん検診の推奨は、従来、平均的なリスクの女性向けとリスクの高い女性向けの2種類のガイドラインのいずれかに整理されてきました。 現在では、卵巣癌を発症する可能性を高める遺伝子変異が特定されているため、リスクの高い女性向けのガイドラインは2つのグループに細分化され、特定された遺伝子変異により卵巣癌を発症するリスクが明らかに遺伝する女性への推奨は、この病気の家族歴を持つ女性へのものとは異なるものとなっています。 この変動リスクという概念は、メモリアル・スローン・ケタリング社が現在推奨している卵巣がん検診に取り入れられています。
卵巣癌のリスクタイプ
一般集団に近いリスクレベルの女性（相対リスクが一般集団の相対リスクの3倍未満）
このカテゴリーには以下のいずれかに該当する女性が含まれます。
- 41歳以上で診断された乳がんの既往があり、a) 乳がんまたは卵巣がんの家族歴がない、または b) アシュケナージユダヤの遺産（東欧出身のユダヤ系の個人）がないこと。
- 不妊症の既往および/または体外受精（IVF）などの生殖補助医療の使用歴がある。
- 子宮内膜症（子宮内膜の組織が子宮の外に増殖する疾患）の既往歴がある。
- 更年期障害に関連する症状の管理のためにホルモン補充剤を使用したことがある。
リスクの高い女性*（一般集団の3倍から6倍の相対リスク）
このカテゴリーには以下のいずれかを有する女性を含みます：
- 卵巣がんの一等親（母、姉妹、娘）がいる方。
- 40歳以前に乳がんに罹患したことがある。
- 50歳以前に乳がんの既往があり、近親者に乳がんまたは卵巣がんに罹患した人が1人以上いる。
- 2人以上の近親者が50歳以前に乳がんと診断された、または年齢を問わず卵巣がんと診断された。
- アシュケナージ・ユダヤの血を引き、50歳以前に乳がんの病歴がある。
- アシュケナージ・ユダヤの血を引く一親等または二親等以内の親族が、50歳以前に乳癌と診断された、または年齢を問わず卵巣癌と診断された場合。
* これらの推定値は，遺伝子検査情報が得られていない研究から得られたものである。 家族歴の基準を満たしながら、本疾患への感受性を高めることが知られている遺伝子変異の検査が陰性であった場合、卵巣がんの発症リスクは大幅に低くなる可能性があります。
既知の遺伝子変異により遺伝的リスクを有する女性（一般集団の6倍を超える相対リスク）
このカテゴリーには以下のいずれかを有する女性を含みます：
- BRCA1またはBRCA2変異の存在。 BRCA1およびBRCA2は、細胞の成長、分裂、および一生の間に自然に起こるDNAへの損傷の修復に関与する遺伝子です。 BRCA1またはBRCA2遺伝子が変化、または変異していると、癌が発生する可能性が高くなります。 BRCAの変化に関連する最も一般的な癌の種類は、乳癌と卵巣癌です。
- 遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）/リンチ症候群として知られる遺伝性がん症候群と関連するミスマッチ修復遺伝子変異の存在。
卵巣がんの感受性を高めることが知られている遺伝子の変異は、50歳以前に診断された卵巣がんまたは乳がんの家族歴を持つ女性におけるリスク増加の大部分を占めると思われます。 乳癌の強い家族歴があるが、BRCA1やBRCA2に明らかな変異がない女性は、卵巣癌のリスクを有意に増加させない可能性があるという予備的な証拠が示唆されています。 このため、また、以下に述べる現在利用可能な卵巣癌スクリーニング検査の限界のため、リスク増加カテゴリーに属する女性は、卵巣癌スクリーニングや他の卵巣癌リスク低減戦略を開始する前に、遺伝カウンセリングと検査を考慮すべきである。 その中で、最も多くの臨床試験データがあるスクリーニング検査は、経膣超音波検査と血清マーカーCA-125の血液検査である。 (血清マーカーは血液検査で検出できる血液中の物質である）。 他の多くの血清マーカーについては、単独または組み合わせて使用した場合の情報はあまりありません。 最近、プロテオミクス（数十から数百の低分子量タンパク質のパターンを同時に評価する方法）に基づく新しい検査法も提案されています。
CA-125
CA-125は進行性上皮性卵巣癌の90％以上で作られるタンパクである。 (その結果、CA-125は卵巣がん検診の血清マーカーとして最も評価されています。 これまでに行われた最大の研究では、卵巣癌の平均的なリスクを持つ22,000人の閉経後の女性が、年1回のCA-125検査か通常の婦人科治療を受けるかを無作為に選択されました。 この研究では、CA-125検査で卵巣がんが発見された女性は、通常のケアを受けた卵巣がんと診断された女性と比較して、生存率が向上しました。 この結果は有望でしたが、卵巣がんによる死亡数には両群間に差はありませんでした。 さらに、8,732人の女性がスクリーニングを受けたにもかかわらず、発見された卵巣がんはわずか6人で、そのうち3人は進行期でした。
他の研究によると、CA-125も閉経後の正常女性の2〜3％で上昇するようです。 この事実と卵巣癌の年間発生率が比較的低いことを考えると、CA-125検査によるスクリーニングは、その普及を正当化するほどの効果を上げていない。 CA-125を用いたスクリーニングで、さらに1人の女性に卵巣がんを発見するためには、さらに100人から150人の女性が評価を受け、約30回の診断手術が必要となる。
卵巣がんスクリーニングにおけるCA-125測定の有用性を高めるために、絶対値とは逆に、血流中のCA-125濃度の経時変化に着目した方法が提案されている。 この方法は、英国で進行中の研究で使用されており、20万人の女性がCA-125によるスクリーニング、経膣超音波によるスクリーニング、通常のケアのいずれかを受けるよう無作為に割り付けられる予定です。 この研究の結果は2012年に発表される予定です。
経膣超音波検査
卵巣がんスクリーニングに使用できる画像診断法が多数評価されています。 経膣超音波検査は、卵巣癌のルーチンスクリーニングに最も有望な画像診断法であることが一貫して証明されている。
卵巣癌のスクリーニング法として超音波検査を評価したこれまで最大の研究では、卵巣癌の平均リスクのあるほとんどの女性14469人が、年1回の経膣超音波検査で監視された。 しかし、経膣超音波検査で発見された11個のステージIのがんのうち、高グレード（がん細胞の増殖速度が速いという意味）のがんは2個だけで、ステージ進行のがんは6個すべてと比較して、批評家から指摘されている。
経膣超音波検査と血清CA-125の併用
いくつかの研究で経膣超音波検査とCA-125の併用が評価されている。 これらの研究では、これらの検査の併用により、卵巣癌検出の感度は高くなるが、その代償として偽陽性率が高くなることが示唆されている。 現在進行中の前立腺癌、肺癌、大腸癌、卵巣癌スクリーニング試験において、28,816人の女性が無作為に選ばれ、年1回の経膣超音波検査とCA-125検査を受けることになりました。 さらに39,000人の女性が、通常の婦人科的ケアのみを受ける対照群に無作為に割り付けられた。 検査異常の陽性予測値は、経膣超音波検査で1％、CA-125で3.7％であった。 両方が異常の場合、この値は23.5パーセントに増加した。 卵巣がん死亡率に対する検診の影響を含む最終結果は2015年に予定されています。
卵巣がん検診ガイドライン
一般集団に近いリスクの女性（相対リスクが一般集団の3倍未満）
- 卵巣がん検診は推奨されません。 予防医療として年1回の骨盤内検査を伴う婦人科検診が推奨される。
リスクの高い女性（相対リスクが一般人の3〜6倍）
- 現在利用できる方法による卵巣がん検診が、卵巣がんによる死亡数の減少につながるという明確な根拠はない。 リスクとベネフィットを慎重に検討した上で、CA-125などの血清マーカーや経膣超音波による卵巣がん検診を行う場合は、この方法の有効性を評価するための研究調査の枠組みの中で行うことが推奨されます。
このグループの女性には、卵巣癌および関連癌のリスクをより明確にするために、遺伝子カウンセリングも有用であろう。
遺伝性リスクのある女性（相対リスクが一般の人の6倍以上）
- 卵巣がんスクリーニングが遺伝性リスクのある女性の死亡数の減少につながることは明らかではないが、卵巣がん感受性遺伝子に変異がある人は経膣超音波検査とCA-125検査の組み合わせによる卵巣がんスクリーニングを受けるべきである。 BRCA1またはミスマッチ修復遺伝子であるMLH1、MSH2、MSH6に変異がある女性については、このスクリーニングは一般に30歳から35歳の間に開始されるべきである。 BRCA2の変異を持つ女性については、卵巣癌検診は35歳から40歳の間に開始されるべきである。
卵巣がんスクリーニングの限界（偽陽性と偽陰性の両方の結果のかなりのリスクを含む）を考えると、リスクを減らすための卵管卵巣摘出術（女性の卵巣と卵管を取り除く外科的処置）は、文書化した遺伝性素因を持つ女性が出産を終えた時点で検討されるべきです。