子どもの先天性角化不全症とは

先天性角化不全症は先天性の病気です。 つまり、生まれながらにして存在するものです。 非常にまれな疾患です。 皮膚と爪が侵されます。 最も重症の場合、骨髄不全を引き起こします。

先天性角化不全症の原因は？

ほとんどの場合、先天性角化不全症は、遺伝子異常を持つ親から受け継がれます。 出生時に存在します。

先天性角化不全症の原因となる遺伝子異常を持っていても、症状や合併症を発症しない人もいます。

先天性角化不全症の原因である遺伝子異常を持っていても、症状や合併症が出ない人もいますし、症状や遺伝子異常を持つ親を持たずに遺伝子異常を持つ人もいます。 この病気は、体のほぼすべての部位が侵される可能性があります。

お子様では、

• 爪のトラブルがあるかもしれません。 爪や足の爪の成長が悪く、落ちてしまうことがよくあります。

• 皮膚の変化。 この疾患では、皮膚の色に異常な変化が生じます。 また、胸や首にはっきりとしたレースのような模様ができます。

• 口の中の斑点。 これは口腔白板症と呼ばれます。

• 毛髪の変化。

先天性角化不全症はどのように診断されますか？

あなたの子供の医療提供者は、あなたの子供の症状に基づいて先天性角化不全症を疑うかもしれません。 異常なDNAを調べる染色体検査や、遺伝子の異常を調べる遺伝子検査などの血液検査を受けることがあります。

先天性角化不全症はどのように治療されますか？

かかりつけの医師から血液専門医を紹介されます。 これは血液疾患の専門家です。

この病気には治療法が確立されていません。 骨髄不全の徴候や症状について、お子さんを観察することが重要です。 医療機関では、この病気の特定の症状を治療できる場合があります。

骨髄不全の患者さんには、蛋白同化ステロイドが処方されることがあります。 これは、男性ホルモンのテストステロンに似ています。 この薬は、骨髄がより多くの細胞を作るのを助けます。 骨髄不全は、幹細胞移植で治ることもあります。

先天性角化不全症の合併症にはどのようなものがありますか？

次のような重大な合併症があります：

• 骨髄異形成症候群、若い血液細胞が異常増殖する病気です。 これはしばしば骨髄不全につながります。

• 骨髄不全（再生不良性貧血）

• 肺線維症、または肺の傷や肥厚

• 白血病など癌。 頭頸部、肛門、生殖器のがんのリスクが高くなる

• 骨粗しょう症、または骨が薄くなる

• 男性の尿道狭窄。 尿道が狭くなり、排尿に問題がある場合

• 口や歯ぐきに障害がある場合

• 不妊症

• 学問を学ぶ場合 障害や遅れ

• 目の異常

• 関節の変性

いつ医療機関に連絡すればよいですか。

お子さんのことを一番よく知っているのはあなたです。 疑問や不安がある場合は、子どもの医療機関に連絡するのが一番です。

また、子どもの医療機関と緊密に連携して、何を報告すればよいかを把握しておきましょう。 お子さんの年齢や治療法、その他の要因によって異なります。 例えば、お子さんが幹細胞移植を受けたことがある場合、医療機関は何に注意すべきかを教えてくれるでしょう。 あるいは、お子さんが薬を服用している場合、医療提供者は、どのような副作用が起こる可能性があるかを教えてくれるでしょう。

子どもの先天性角化不全症のポイント

• 先天性角化不全症は、先天性の病気です。 つまり、生まれながらにして存在するものです。

• 最も重症の場合、骨髄不全を引き起こします。

• 症状は爪の異常、皮膚の異常、口の中の白い斑点などがあります。

• 最初の症状は、ほとんどの場合、幼少期に現れます。

• 重症型の治療には、蛋白同化ステロイド薬や幹細胞移植があります。

  次のステップ

  子どもの医療機関への受診を最大限に活用するためのヒント。

  • 受診の理由と目的を知る。

  • 受診前に、答えてほしい質問を書き出す。

  • 受診時に、新しい診断名、新しい薬や治療、検査について書き留める。

  • 新しい薬や治療がなぜ処方されるのか、それがどのようにあなたの子供を助けるのかを知っておくことです。

  • 子供の状態が他の方法で治療できるかどうか聞いてみましょう。

  • 検査や処置が推奨される理由とその結果が何を意味するか知っておきましょう。

  • 子供が薬を飲んだり、検査や処置を受けなかった場合、どのようなことが予想されるか。

  • 子供に経過観察の予約がある場合、その日時と目的を書き留めておく。

  • 営業時間後に子供の医療機関に連絡する方法を知っておくこと。 これは、子どもが病気になったとき、質問やアドバイスが必要なときに重要です。