定義

ラメラ魚鱗癬（LI）は、まれな皮膚疾患である。

別名

LI; Collodian baby – lamellar ichthyosis; Ichthyosis congenital; Autosomal recessive congenital ichthyosis – lamellar ichthyosis type

原因

LI は常染色体劣性の疾患である。

症状

LIの赤ちゃんの多くは、コロジオン膜と呼ばれる透明で光沢のあるワックス状の皮膚の層を持って生まれます。 このため、これらの赤ちゃんはコロディアン・ベビーと呼ばれます。 この膜は生後2週間以内に剥がれ落ちます。 膜の下の皮膚は赤くてうろこ状になっている。

LIでは、表皮と呼ばれる皮膚の外側の層が正常ではなく、健康な表皮ができるように体を保護することができないのです。 その結果、LIを持つ赤ちゃんは、次のような健康上の問題を抱えることがあります。

• 授乳困難
• 水分不足
• 体内のミネラルバランス（電解質異常）
• 呼吸困難
• 体温が安定しない
• 皮膚や体内感染症

高齢のLIの子どもや大人にも、このような症状がみられることがあります。

• 体のほとんどを覆う大きな鱗屑
• 汗をかく能力が低下し、暑さに敏感になる
• 脱毛
• 異常な指や髪

。 足の爪

• 手のひらや足の裏の皮膚が厚くなる

治療

コロジオン症の赤ちゃんは通常、新生児集中治療室（NICU）に滞在する必要があります。 高湿度の保育器に入れられます。 特別な栄養補給が必要になります。 皮膚に保湿剤を塗る必要があります。 コロジオン膜がはがれ落ちると、赤ちゃんは通常帰宅できます。

皮膚の生涯ケアには、鱗屑の厚さを最小限に抑えるために皮膚を湿潤に保つことが含まれます。 対策としては、

• 保湿剤を塗る
• 重症の場合はレチノイドという薬を内服する
• 高湿度の環境
• 入浴して鱗屑をほぐす

支援団体

これらの団体から、LIの詳細について情報を得ることができます。

• National Organization for Rare Disorders（国立稀少疾患研究センター） — rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar
• NLM Genetics Home Reference — ghr.nlm.nih.gov/condition/lamellar-ichthyosis

考えられる合併症

コロディア膜がはがれ落ちたとき感染の危険性がある。

目を完全に閉じることができないため、後年、目の問題が発生する可能性があります。 角化の障害。 In: Kliegman RM, Stanton BF, St.Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics（ネルソン小児科教科書）． 第20版。 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 658.

Paller AS, Mancini AJ. 角化の遺伝性障害． In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology（ハーウィッツ臨床小児皮膚科学）． 第5版。 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 5.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, and related disorders. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 第4版。 Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 57.

に掲載されています。