Megalencephaly: 巨人症とも呼ばれ、脳が異常に大きく、重く、通常機能しない状態である。 定義によると、脳の重量は子供の年齢と性別の平均より大きい。 頭の肥大は、出生時に明らかになることもあれば、人生の初期に頭が異常に大きくなることもあります。

巨頭症は、細胞の再生または増殖の調節の障害に関係していると考えられています。 正常な発達では、神経細胞の増殖（神経細胞が分裂して新しい世代の細胞を形成する過程）は、適切な時期に適切な場所に正しい数の細胞が形成されるように制御されています。

巨頭症の子供は、発達の遅れ、痙攣性障害、皮質脊髄（大脳皮質および脊髄）機能障害、および発作を起こすことがあります。

巨頭症の予後は、基礎疾患と関連する神経障害に大きく左右される。 治療は対症療法である。 巨頭症は、大頭症と呼ばれる状態になることがあります。

片側巨頭症または半頭症は、脳の片側が肥大することを特徴とするまれな疾患である。 この疾患を持つ子供は、頭が大きく、時には非対称であることがあります。 また、難治性の発作や精神遅滞を伴うことがあります。

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