マルファン症候群 vs. マルファノイド癖 – その違いは？
The Hypermobility Syndromes Associationでボランティアとマルファン大使を務める中で、マルファンに関する質問がよく出てくるのですが、マルファノイド癖とは何でしょうか？ マルファン症候群は、遺伝的な結合組織疾患で、関節、目、心臓の問題だけでなく、特定の徴候や症状を伴うことが多いのです。 マルファン症候群の人は、背が高く、手足が長くてスリムであるなど、関連する兆候があるため、いつも「似たような顔立ち」をしていると話しています。
そこから、この関連した体型を表す「マルファノイド癖」という用語が生まれ、マルファン症候群に似た症状群を表す用語となりました。 この「似ている」という言葉も重要で、ここが違うところです。 マルファン体型は病態ではありませんし、遺伝的疾患であるマルファン症候群を持つこととも違います。 もしあなたがマルファン体型であれば、それは単にマルファン体型のように見えるということであって、実際にマルファン体型であることを意味するものではありません。 マルファン症候群に似た疾患では、マルファノイド癖が最もよく出てくるので、例えば、マルファノイド癖のある体型でエーラスダンロス症候群になることもありますが、これはEDSとマルファンの両方を持っているということではなく、単にマルファンを持っているように見えるだけです
この二つの違いを識別することは常に重要です
HMSAウェブサイトでもっと読んでください。 http://hypermobility.org/help-advice/diagnosing-marfans-syndrome/the-clinical-features-of-mfs/marfanoid-body-shape/