概要

ヘモクロマトーシスは、鉄代謝に影響を及ぼすサウルス症である。 遺伝子の異質性はあるが、最終的な代謝経路が共通で、ヘプシジンというホルモンの産生が低下する。 その結果、腸の吸収が促進され、実質的な細胞内に過剰な量の鉄が沈着し、永久的な組織損傷や臓器不全を引き起こすことになるのです。

環境因子（特にアルコール摂取）および表現型発現を制御する関連修飾遺伝子が同定されている。 早期診断のためには、高い疑い指数が必要であり、これにより、症候性治療と正常な生命予後が可能になります。 ヘモクロマトーシスは、ヨーロッパで最も一般的な遺伝性疾患であり、瀉血が治療の中心となっています。 複数の変異が本症候群を引き起こすが、最も一般的な変異はHFE遺伝子におけるものであり、p.Cys282Tyrの置換を生じるものである。

北欧の人々の間では、およそ10人に1人がこの突然変異に苦しんでいます。 つまり、200人に1人がホモ接合体であることになる。 これらの人々は、環境および遺伝的要因によって、著しい鉄過剰症に陥る。 医学的知見により早期診断が可能なこの病気は、研究により遺伝的要因が解明されつつあります。 FH関連血色素症とは異なり、非HF関連血色素症はまれである。