ケトーシス性低血糖症の典型的な患者は、生後10カ月から6歳までの幼い子供である。 発作は、ほぼ常に、一晩絶食した後の朝に起こり、しばしば通常より長い絶食がある。 症状には、神経性糖 尿病、ケトーシス、またはその両方が含まれる。 神経性糖質減少症の症状は、通常、嗜眠と倦怠感であるが、無反応や発作を伴うこともある。 ケトーシスの主な症状は食欲不振、腹部不快感、吐き気であり、時に嘔吐に進行する。

重症の場合、両親は通常その子を地域の救急診療所に連れて行き、そこで採血をする。 グルコースは通常35～60mg/dl（1.8～3.1mmol/L）であることが判明している。 総炭酸ガスも通常やや低く（14-19mmol/Lが典型的）、尿を採取すると高濃度のケトン体が発見される。 ケトン体はベッドサイドで血中濃度を測定することもできます（メディセンス・グルコメーター）。 その他のルーチン検査は正常である。 生理食塩水とブドウ糖を含む点滴を行うと、小児は劇的に改善し、通常数時間以内に通常の健康状態に戻ります。 これらの症状は、通常、子供が脂肪をエネルギーとして使うことに適応していないために見られ、典型的には、子供の一日のブドウ糖摂取量が多すぎる（子供で50g/日以上）可能性がある場合である。 これは、一日を通して変動する血糖値とも関連している。

最初のエピソードは、通常、ウイルス感染または急性胃腸炎に起因するものである。 しかし、これらの小児のほとんどは、その後数年の間に1回以上の追加エピソードを繰り返し、両親にはすぐにわかるようになる。 軽症の場合は、炭水化物と数時間の睡眠で症状が治まります。

発症の誘因となる要因としては、長時間の絶食（例：前日の夕食抜き）、前日の低炭水化物摂取（例：バンズなしのホットドッグ）、あるいはウイルス感染などのストレスが考えられる。 ケトーシス性低血糖症に罹患した小児の多くは、他の栄養不良の証拠はないものの、体重パーセンタイルが身長パーセンタイルより低く、痩せた体格である。

グリコーゲン貯蔵病のケトーシス性低血糖症編集

グリコーゲン貯蔵病の亜型の中には、絶食後にケトーシス性低血糖症を示すものがある。 特にグリコーゲン貯蔵病IX型はケトーシス性低血糖を起こしやすく、最も多いIXa亜型は主に男児が罹患する。 グリコーゲン貯蔵病XIa型では、通常、身長の割に体重が多いように見えますが、これは肝臓の肥大（肝腫大）に起因するものです

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